Кардиология в ежедневной практике. Отсутствует
признаки – высокий рост, удлинение конечностей относительно величины торса, паукообразные пальцы (арахнодактилия) – характерны для синдрома Марфана; укорочение конечностей относительно величины торса, их искривление и наличие псевдоартрозов наблюдаются при несовершенном остеогенезе; евнухоидное строение тела, гинекомастия, удлинение конечностей – характерны для синдрома Кляйнфельтера;
б) грудная клетка – острый эпигастральный угол, уменьшение переднезаднего размера грудной клетки, вдавленная грудина, кифоз, сколиоз, синдром прямой спины;
в) череп, лицо – низко посаженные уши характерны для многих наследственных заболеваний; долихоцефалия, длинное узкое лицо, готическое нёбо в сочетании с высоким голосом – характерны для синдрома Марфана; маскообразное лицо, опущенные веки, низкая линия роста волос отмечаются при дистрофической миотонии;
г) глаза – эпикант (полулунная тонкая кожная складка, прикрывающая внутренний угол глазной щели), косоглазие, голубые склеры;
д) кожа – многочисленные пигментные пятна типа веснушек, истонченность кожи и ее повышенная ранимость, образование мелкоточечных геморрагий в местах сдавливания, повышенная растяжимость кожи (над локтем более чем на 5 см, над ключицей более чем на 3 см), атрофические борозды, подкожные узелки преимущественно на передней поверхности голеней – при синдроме Эллерса – Данло;
е) венозные сосуды – варикоцеле у юношей, варикозное расширение вен нижних конечностей у молодых нерожавших женщин;
ж) суставы – гиперподвижность – возможность пассивного разгибания мизинцев к тыльной поверхности кисти, пассивное приведение больших пальцев кистей до соприкосновения с запястьем, а также переразгибание в локтевых и коленных суставах (гиперэкстензия).
Аускультация сердца
(аускультативная картина отличается непостоянством):
а) систолический шум – выслушивается чаще всего. Основной признак систолического шума – значительная изменчивость. Эта изменчивость касается всех характеристик шума. Интенсивность его может варьироваться от нежного дующего до грубого пилящего, шум может исчезать и появляться вновь, особенно при изменении положения тела. Исчезновение и ослабление шума чаще наблюдается в горизонтальном положении, что диктует необходимость аускультации также и в вертикальном положении пациента;
б) диастолический шум – короткий и звучный, выслушивается не всегда. Его возникновение связано с ударом задней створки, возвращающейся из левого предсердия, о переднюю; систолический щелчок (клик). Лучше всего выслушивается по левому краю грудины.
ЭКГ:
специфические признаки отсутствуют. Часто выявляются изменения сегмента ST, удлинение интервала QT, легкая депрессия зубца Т, а также разнообразные нарушения ритма сердца.
Суточное мониторирование ЭКГ и пробы с физической нагрузкой проводят в основном для диагностики и оценки имеющихся аритмий.
Рентгенологическое исследование:
как