Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде. Сэм Кин
уровне тепло является интенсивным движением, а чем сильнее это движение, тем более вероятна возможность ошибки в извивах ДНК при ее копировании. Млекопитающие являются достаточно крупными созданиями и, к счастью, поддерживают постоянную температуру тела, но и они становятся жертвами других мутаций. Когда в цепочке ДНК оказываются рядом два основания Т, ультрафиолетовое излучение может соединить их под неправильным углом, в результате чего образуется петля в ДНК. Такие дефекты могут полностью убить клетку или вывести ее из нормального режима. По сути, все животные (и растения) обладают специальными ферментами, которые расправляют петли T-оснований, но млекопитающие в процессе эволюции лишились таких веществ – именно поэтому млекопитающие подвержены солнечным ожогам.
Помимо самопроизвольных мутаций ДНК может быть повреждена также и внешними факторами, которые называются мутагенами. Некоторые мутагены причиняют больший урон, чем радиоактивность. Опять же, радиоактивные гамма-лучи приводят к образованию свободных радикалов, которые расщепляют фосфатно-сахарную основу ДНК. Теперь ученые знают, что если разорвется лишь одна из нитей двойной спирали, клетки способны с легкостью исправить повреждение, зачастую в течение часа. У клеток есть молекулярные «ножницы», с их помощью вырезается искалеченный участок ДНК, после чего в ход идут ферменты, которые прочесывает неповрежденную нить и добавляют в каждой точке комплементарные основания А, Ц, Г или Т. Процесс восстановления быстр, прост и точен.
Двойная спираль разрывается реже, но последствия этого более страшные. Двойные разрывы напоминают наспех ампутированные конечности: с обеих концов разорванной ДНК выступают остатки одиночной спирали. В клетках есть две практически одинаковые копии каждой хромосомы. Если в одной из них произойдет разрыв двойной спирали, клетки способны сравнить испорченные участки с другой хромосомой (будем надеяться, неповрежденной) и выполнить исправление. Но процесс этот трудоемкий, и если клетки обнаруживают, что вокруг есть повреждения, для которых необходимо быстрое восстановление, то зачастую происходит просто сцепление выступающих обрывков спирали по нескольким выровненным основаниям (даже если остальные не выровнены), а отсутствующие основания спешно заполняются. Неверно определенные основания могут вызвать ужасающую мутацию сдвига рамки считывания – и таких неверных «угадываний» предостаточно. Клетки, которые восстанавливают разрывы двойной спирали, совершают неверные действия приблизительно в 3000 раз чаще, чем при обычном копировании ДНК.
Хуже того, радиоактивность способна уничтожать фрагменты ДНК. Высокоорганизованным существам приходится сворачивать многочисленные витки ДНК, образуя маленькие ядра; человеческий рост (чуть менее двух метров) сжался бы до размеров меньше двух тысячных долей сантиметра. Такое интенсивное сдавливание часто приводит к тому, что ДНК становится похожей на запутанный