Раненая мама. Что делать, если у ребенка обнаружили расстройство аутистического спектра. Анна Урюпина
генетическую теорию возникновения аутизма. А что же такое генетическое заболевание?
Наше тело состоит из миллионов клеток, и большинство из них содержат в своем ядре полный набор генов – 46 хромосом (23 от мамы и столько же от папы). У девочек две Х-хромосомы, у мальчиков – X и Y. Хромосомы состоят из химического соединения, называемого ДНК. Изменения в генах или хромосомах, приводящие к развитию генетических заболеваний, называются мутациями. Мутации есть у каждого человека, но так как большинство генов у нас присутствуют в двух копиях от двух родителей, то нормальная копия компенсирует функцию дефектной, и мы сами не болеем редкими генетическими болезнями, лишь являемся носителями, передавая их по цепочке следующим поколениям.
Носитель генетического заболевания может родить (зачать) больного ребенка.
1. Если речь идет об аутосомно-рецессивном заболевании (фенилкетонурия, тугоухость, альбинизм, муковисцидоз, карликовость) и у второго родителя есть такая же мутация в точно таком же гене, то вероятность болезни малыша составляет 25 % для каждой беременности.
2. Если это Х-сцепленное заболевание (гемофилия, синдром Мартина – Белл), женская Х-хромосома является ломкой, поэтому передать его могут только женщины; все девочки в роду будут либо носительницами, либо здоровыми, а все мальчики будут либо тяжелобольными, либо здоровыми (вероятность 50 на 50).
3. Если родитель является носителем хромосомной перестройки, то будет велик риск невынашивания беременности или рождения ребенка с умственной отсталостью.
А каков механизм наследования аутизма? Никто не знает. Когда мы жили в Москве, то Данила (мой старший сын) проходил специальные генетические тесты: они не выявили никаких серьезных заболеваний. Между тем есть очень много генетических болезней, при которых поведенческие особенности напоминают аутизм: синдром Мартина – Белл, синдром Ретта, синдром Фелан – Макдермид, синдром Ангельмана («синдром счастливой куклы»), также около половины пациентов с туберозным склерозом соответствуют критериям РАС [27]. Синдром ломкой Х-хромосомы диагностируется у 5–8 % детей с РАС и обычно характеризуется глубоким аутизмом со сниженным интеллектом [20].
Вот почему в настоящее время психиатры в России обычно всем детям ставят диагноз «атипичный» или «синдромальный аутизм» – иными словами, аутизм, являющийся одним из симптомов другого заболевания. Генетические и хромосомные причины составляют минимум 25 % всех случаев аутизма [4], но никто в нашей стране не проверяет детей должным образом. Это же дорого, зачем тратить бюджетные деньги на поиски причины РАС, генетические болезни все равно не лечатся.
Все научные статьи генетиков об аутизме кажутся такими безнадежными, что на их фоне выгодно выделяется американский доктор Эми Яско – признанный эксперт в области молекулярной биологии, 20 лет отработавшая в Йельском университете и Медицинском университете Южной Каролины в США. Она посвятила свою жизнь изучению природы хронических