Генетика человека с основами общей генетики. Учебное пособие. Николай Курчанов
е+, st+). Изредка в природе встречаются доминантные мутации – они обычно обозначаются сочетанием букв, начиная с прописной (например, мутация Bar доминантна по отношению к аллелю дикого типа В+).
При рассмотрении сцепленных генов используют знак «/». При этом, если аллели двух рассматриваемых генов находятся на одной хромосоме, говорят о цис-положении (АВ/ав), а если на разных – о транс-положении (Ав/аВ).
Применяют и специальные символы:
Р – родители;
G – гаметы;
F – поколения (F1, F2, F3);
х – знак скрещивания;
♂ – знак мужского пола;
♀ – знак женского пола.
4.2. Генетический анализ
Совокупность методов изучения наследственности получила название «генетический анализ». Его основа – гибридологический метод, разработанный Г. Менделем. С открытия законов наследования Г. Менделем и начинается история генетики. Не меньшая заслуга в становлении этой науки принадлежит Т. Моргану и его школе. Можно считать, что эти ученые заложили фундамент генетики как науки.
Гибридологический метод, разработанный Г. Менделем, показал, что родительские черты не смешиваются в потомстве, а передаются как независимые признаки. В литературе результаты работ Г. Менделя получили названия «законов», хотя он сам не выдвигал их четких формулировок.
1-й закон – закон единообразия гибридов первого поколения или закон доминирования. При скрещивании чистых линий все потомство первого поколения единообразно по исследуемому признаку. Признак, который проявлялся у потомков, стали называть доминантным, признак, который не проявлялся, – рецессивным.
2-й закон – закон расщепления гибридов во втором поколении. Во втором поколении соотношение частоты проявления доминантного и рецессивного признаков составляет 3: 1.
3-й закон – закон независимого наследования признаков. Расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар признаков.
1-й и 2-й законы Менделя были выведены при скрещивании организмов, различающихся по одному признаку (моногибридное скрещивание), а 3-й закон – по нескольким признакам (полигибридное скрещивание).
В современном понимании законы Г. Менделя показывают случайный характер распределения аллелей в гаметы во время гаметогенеза и их объединения при оплодотворении. Биологический механизм мейоза дает объяснение открытым Г. Менделем закономерностям. Во время мейоза аллели, определяющие альтернативные признаки, расходятся в разные половые клетки, поэтому каждая гамета имеет только один аллель («правило чистоты гамет»). При оплодотворении происходит объединение гаплоидных хромосомных наборов, поэтому каждый ген в организме представлен в двух вариантах – в отцовской и материнской хромосоме.
Заслуга Г. Менделя проявилась в том, что он выдвинул математически обоснованную и проверяемую гипотезу наследования признаков. Объективно оценить, насколько полученный