Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей. Александр Панчин
между видами и даже внутри видов. Значит, мутации в этих участках, скорее всего, безвредны, то есть их функциональная роль как минимум невелика или не зависит от конкретной последовательности нуклеотидов. Например, если последовательность нужна только для физического разделения в пространстве двух участков ДНК. Это знание используется в современной медицинской генетике, когда ученые пытаются понять, какие изменения в ДНК человека приводят к тому или иному наследственному заболеванию85: наиболее подозрительными являются мутации в эволюционно неизменных участках ДНК.
В ряде современных работ оценили долю участков ДНК человека, мутации в которых вредны, и оказалось, что они составляют лишь около 6,5–10 % генома человека86, 87, что снова совпало с предсказаниями Оно! В далеком 1972 году он из теоретических соображений называл цифру в 6 %! У нас большой геном, но, по-видимому, в нем действительно довольно много лишнего. Важен не только размер генома, но и умение им пользоваться.
Еще один актуальный вопрос: насколько последовательности ДНК различаются между живыми организмами? Насколько похожи гены человека и шимпанзе? Гены человека и банана? Степень сходства (доля совпадающих нуклеотидов) будет варьировать в зависимости от выбранного участка ДНК. Ниже показаны сравнения (нуклеотидные выравнивания) генов, кодирующих белок гистон H1 человека и шимпанзе, а также человека и банана (звездочками помечены совпадающие нуклеотиды; знаками “-” – отсутствующие). Гистоны – это белки, на которые “наматывается” ДНК, чтобы компактно упаковаться в ядре. Это очень древние белки, возникшие на заре эволюции, необходимые для жизни всем эукариотам. Поэтому степень сходства между организмами по генам этого белка выше среднего – мутации в этих генах чаще всего вредны.
Можно заметить, что ген человека и ген шимпанзе почти идентичны: всего 5 отличий на 660 нуклеотидов! В среднем у человека с шимпанзе последовательности ДНК совпадают на 98,76 %88 (чуть ниже, чем получилось для приведенного сравнения), а вот геномы двух людей совпадают примерно на 99,9 %. Мы также видим, что ген гистона банана совпадает с геном человека лишь где-то на 50 %. Для сравнения, если мы возьмем две совершенно случайные последовательности ДНК, между ними будет около 25 % сходства. Шимпанзе ближе к человеку, чем к банану, не только по степени сходства генов, но и по набору генов в геноме. У банана будет много генов, которых нет у приматов (например, связанных с фотосинтезом), а у приматов будут гены, которых нет у растений (например, связанные с развитием нервной системы).
Полезно представлять, насколько маленьким может быть геном живого организма. Геном паразитической бактерии Mycoplasma genitalium составляет всего около 580 тысяч “букв” – это один из самых маленьких известных бактериальных геномов89. Еще меньше бывают геномы вирусов. Вирусы не принято называть “живыми”, ведь они не являются клетками и не могут самостоятельно размножаться. Вирусы – это паразитическая