Люди. По следам наших миграций, приспособлений и поисков компромиссов. Луис Кинтана-Мурси
влияющих на фенотипы.
Тем не менее, несмотря на накопление теоретических знаний, укрепляющих научную базу популяционной генетики, эмпирических данных не хватало, и физический носитель наследственности еще не был известен. Открытие в 1953 году двуспиральной структуры ДНК стало поворотным моментом в развитии популяционной генетики. Фрэнсис Крик (1916–2004), Розалинд Франклин (1920–1958) и Джеймс Уотсон (род. 1928) показали, что ДНК состоит из двух цепочек соединенных между собой нуклеотидов четырех разновидностей, в состав которых входит сахар, связанный с фосфатной группой, и азотистое основание, обозначаемое буквами A, T, G или C. Эти нуклеотиды расположены в виде двойной спирали[18], «хребтом» (основой) которой служат сахара и фосфаты. Входящие в состав нуклеотидов азотистые основания соединяются водородными связями с комплементарным[19] основанием на другой цепочке.
Именно благодаря этим важным для молекулярной биологии – и для генетики – открытиям японец Мотоо Кимура смог объединить теоретический подход с эмпирическими данными, предложив в 1968 году теорию нейтральной эволюции. Эта теория предполагает, что большинство эволюционных изменений происходит из-за дрейфа генов, в отличие от синтетической теории эволюции, которая оказывала предпочтение воздействию естественного отбора. Так или иначе, нейтральная теория описывает эволюцию на молекулярном уровне, и сам Кимура признавал, что эволюция фенотипов не может происходить без воздействия естественного отбора.
Однако принцип популяционной генетики «природа не делает скачков» продолжал дарить нам все новые и новые открытия, часто идущие рука об руку с появлением новых технологий и методик. За последние пятьдесят лет произошел целый ряд значительных событий, и некоторые из них будут более подробно рассматриваться в следующих главах. Укажем самые важные:
• 1977 год: публикация первых методов секвенирования[20] ДНК, позволяющих расшифровать содержащуюся в ней информацию.
• 1984 год: за счет анализа ДНК показано, что человек и шимпанзе имели общего предка.
• 1987 год: первое генетическое доказательство, подтверждающее африканское происхождение нашего вида.
• 1997 год: первая последовательность ДНК из древней кости, принадлежащей неандертальскому человеку.
• 2001 год: первая публикация последовательности генома человека.
• 2010 год: открытие нового вида человека – денисовца, сделанное исключительно благодаря секвенированию его ДНК (использовали небольшой фрагмент фаланги пальца).
• 2010 год: первая публикация проекта «1000 геномов», открывающего путь к изучению генетического разнообразия человека на беспрецедентном новом уровне.
• 2018 год: завершение «UK Biobank» – грандиозного проекта по изучению человеческого биологического материала. Он стартовал в 2006 году в Великобритании, его задачей было проанализировать 500 000 геномов и выяснить степень влияния генетических факторов и воздействия
На русском языке структура «двойного винта» молекулы ДНК получила ошибочное, но ставшее уже традиционным название «двойной спирали», которое и будет использоваться далее в тексте. (
Комплементарность в химии, молекулярной биологии и генетике – взаимное соответствие биологических молекул, обеспечивающее образование связей между взаимодополняющими (комплементарными) фрагментами молекул или их структурных фрагментов.
Секвенирование – получение информации о последовательности ДНК, РНК или белков.