Эпилептические синдромы периода новорожденности и младенчества. Алексей Сергеевич Котов

Эпилептические синдромы периода новорожденности и младенчества - Алексей Сергеевич Котов


Скачать книгу
припадки

      – Доброкачественные семейные неонатальные приcтупы

      – Доброкачественные семейные неонатальные судороги

      – Самоограничивающиеся неонатальные судороги

      – Доброкачественные неонатальные судороги

      – Приступы пятого дня

      Классификация

      Выделяются 2 типа самокупирующейся неонатальной эпилепсии:

      – Самокупирующаяся (семейная) неонатальная эпилепсия

      – Самокупирующаяся (несемейная, спорадическая) неонатальная эпилепсия

      Эпидемиология:

      Предполагаемая частота составляет 5,3 на 100000 живорождений [21]. Оба пола страдают одинаково.

      Этиология

      В подавляющем большинстве случаев выявляются мутации в гене KCNQ2, патогенные варианты KCNQ3 и SCN2A встречаются гораздо реже. Спорадические случаи могут быть бусловлены мутациями de novo в тех же генах.

      Клинические проявления

      Беременность и роды у матери ребёнка, как правило протекают нормально. Клинический анамнез, свидетельствующий о внутриутробных судорогах, нехарактерен.

      Размер головы, неврологический статус, психофизиологическое развитие новорожденного в пределах нормы.

      Приcтупы обычно начинаются между 2-7-м днем жизни, часто имеют фокально-клонический или фокально-тонический характер, с вовлечением мышц лица и конечностей. Поскольку многие приступы начинаются на пятый день жизни, раньше их называли «приступами пятого дня». Могут повторяться в течение нескольких часов или дней, прогрессировать с изменением латерализации, вокализацией, вегетативными нарушениями.

      Приступы обычно более продолжительные чем вызванные инсультом или гипоксически-ишемическим повреждением. Могут возникать в течение нескольких часов или дней, при этом новорожденный ведёт себя нормально в промежутках между ними. Неврологический статус между приступами нормальный, за исключением непосредственно послеродового периода, или если новорожденный получает успокоительные лекарства.

      Диагностика

      Очень низкая амплитуда активности ЭЭГ у новорожденных сравнима с уровнем «шума» самого энцефалографа.

      Во время приступа в типичных случаях выявляется билатеральная симметричная супрессия амплитуды на 5—19 сек (тоническая фаза с апноэ), за которыми следует длительная (1—2 минуты) билатеральная активность в виде спайков и острых волн, клинически проявляющаяся вокализацией, жеванием, фокальными или генерализованными клоническими судорогами. Выраженность нарушений на ЭЭГ и двигательных проявлений варьирует от одной гемисферы к другой при следующих приступах.

      Фоновая ЭЭГ может быть нормальной или с незначительными неспецифическими отклонениями, например замедлением. Фокальные интериктальные эпилептиформные аномалии можно наблюдать примерно в двух третях случаев, аномалии на ЭЭГ могут усиливаться во сне.

      При нейровизуализации патология не выявляется.

      Диагностические критерии SeLNE [1,23].

      Типичны фокальные клонические или тонические приступы с возможной сменой латерализации и трансформацией в билатеральные тонико-клонические приступы.

      Течение


Скачать книгу