Лайонелита: Мечты, надежды и пробуждение реальности. Алина Чеплагова
за которым кроется много проблем. Название свое эта болячка получила из-за золотисто-голубых глаз и кукольной внешности пациента. Но, на этом все прелести заканчиваются. В перечень симптомов входят: проблемы с ЖКТ, с сердцем, с ногами и развитием, как речи, так и всего. Я слушала и не могла понять, что же происходит. Мне всё ещё казалось, что это неправда, что невозможно, что болезнь заметили только после рождения ребенка. Ведь была целая куча тестов, анализов, которая показала, что ребенок здоров и с ним проблем не будет. Я не сказала не слова, смотря на бумажку, на которой были написаны слова о нашем диагнозе :
«Синдром Золотистых Ангелов
Синдром Золотистых Ангелов – это редкое врождённое генетическое заболевание, характеризующееся разносторонними нарушениями в работе различных систем организма. Название синдрома отсылает к золотисто-голубому оттенку глаз пациентов, а также к их ангельской, почти кукольной внешности.
Основные симптомы синдрома включают в себя:
– Проблемы с ЖКТ, такие как хронические запоры, диарея, нарушение процессов пищеварения
– Параличи и ограничение подвижности нижних конечностей, потеря чувствительности
– Недоразвитость некоторых отделов сердца, дыхательные нарушения
– Проблемы со зрением и речью
– Задержки в развитии и расстройства аутистического спектра
Для лечения пациентов с синдромом Золотистых Ангелов назначают специальные препараты, помогающие справляться с широким спектром симптомов:
– Миотропные спазмолитики (например, Баклофен) для снятия мышечных спазмов и улучшения подвижности
– Ноотропы (Пирацетам, Кортексин) для поддержания когнитивных функций
– Ферментные препараты (Панкреатин, Лактазу) для регуляции пищеварения
– Витамины и микроэлементы (Омега-3, Фолиевая кислота, Коэнзим Q10) для общего укрепления организма
Специальная диета, богатая легкоусвояемыми белками, незаменимыми аминокислотами, витаминами и
минералами, также играет важную роль в поддержании здоровья пациентов с синдромом Золотистых Ангелов.
Название этого редкого генетического заболевания отсылает к внешности пациентов – их ангельским чертам лица и необычному золотисто-голубому оттенку глаз. Несмотря на множество сложностей, с которыми сталкиваются люди, страдающие синдромом Золотистых Ангелов, современная медицина предлагает эффективные способы управления симптомами и улучшения качества их жизни»
Я взяла телефон, чтобы посмотреть есть ли жизнь у таких детей в принципе. Не придется ли ребенку с данными синдромом провести в состоянии овоща. Мне хотелось для своей дочери всего, чтобы у неё была школа, работа, чтобы была жизнь как у других людей. Я долго лазила по интернету, чтобы найти информацию о том, что нас ждёт дальше. Лайонел всё время был рядом со мной и нашей дочерью.