Кому мешает ДНК-генеалогия? Ложь, инсинуации, и русофобия в современной российской науке. А. А. Клёсов
FTDNA – форма записи гаплотипов, принятая компанией Family Tree DNA (США), основной компанией в мире по тестированию ДНК, и далее принятая в ДНК-генеалогии. В статьях по популяционной генетике такая запись практически не используется, и по простой причине – протяженные гаплотипы там не используются. Порядок записи гаплотипов в попгенетике другой, и часто нестандартный, меняющийся у разных авторов. Но поскольку гаплотипы в попгенетике используются редко, то им такой разнобой не мешает.
Порядок маркеров в 12-, 25-, 37-, 67- и 111-маркерных гаплотипах следующий (в верхней строке – порядковый номер маркера, в нижней – индекс маркера DYS):
Вопрос 47: Что такое дерево гаплотипов, и какую программу для их построений можно использовать?
ДЕРЕВО ГАПЛОТИПОВ, серия гаплотипов, рассортированная с помощью специальной компьютерной программы и представленная в виде круговой, спиральной или линейной диаграммы (см. ниже). Эта диаграмма группирует гаплотипы по динамике их мутаций во всех маркерах, и таким образом представляет дерево в виде совокупности ветвей гаплотипов, соответствующих их наиболее вероятным ДНК-генеалогическим линиям. Например, среди гаплотипов гаплогруппы R1a встречаются гаплотипы с «типовой» мутацией, в которой маркер DYS388=12 заменён на DYS388=10. Это отдельная (и древняя) ДНК-генеалогическая линия, потому что и многие остальные мутации более присущи этой линии «10», по сравнению с мутациями для линии «12». Действительно, на дереве гаплотипов линия «10» выделяется в отдельную ветвь, которую следует анализировать отдельно. В настоящей книге деревья гаплотипов строились с помощью программы PHYLIP[53].
В качестве примера приведем дерево гаплотипов гаплогруппы I1 из 800 гаплотипов в 111-маркерном формате в нескольких видах графического представления (последние три дерева – фрагмент) (рис. 8.).
Вопрос 48: Что такое гаплогруппа в ДНК-генеалогии?
ГАПЛОГРУППА, совокупность гаплотипов, объединённая «групповой» необратимой мутацией, присущей определённому человеческому роду, то есть потомкам одного «патриарха», как правило, тысячелетия назад. Эквивалентна понятию «род» в ДНК-генеалогии. Эти мутации («снипы») выбирают по определённым критериям. Гаплогруппой также называют сам род в таких выражениях, как «гаплогруппа мигрировала шесть тысяч лет назад на восток», понимая, естественно, что мигрировали носители данной гаплогруппы. В настоящее время классификация включает 20 основных гаплогрупп (плюс A0 и A00), от А до Т в алфавитном порядке, и тысячи «нисходящих» гаплогрупп и субкладов. Индекс гаплогруппы с надстрочным * (например, I*) показывает, что «нисходящих» мутаций у их носителей в классификации пока не обнаружено. Все тестированные носители – прямые потомки данной гаплогруппы или субклада.
Рис. 8. Дерево гаплотипов гаплогруппы I1 из 800 гаплотипов в 111-маркерном формате в нескольких видах графического представления (последние три дерева – фрагмент)
Вопрос 49: Что такое «бинарная гаплогруппа»?
БИНАРНАЯ ГАПЛОГРУППА, устаревшее название гаплогруппы, приводится здесь, потому, что всё ещё иногда встречается в публикациях. То же, что и «биаллельная гаплогруппа», потому что у мутации, её определяющей (снип, SNP, см. ниже) есть всего два состояния – либо мутация есть, либо её нет. То есть в соответствующем участке
Felsenstein, J. (2004). PHYLIP (Phylogeny Inference Package). Version 3.6. Seattle: Department of Genome Sciences, University of Washington.