Оториноларингологические симптомы и синдромы. Отсутствует

Оториноларингологические симптомы и синдромы - Отсутствует


Скачать книгу
и малоберцовой кости, монголоидный разрез глаз, короткий нос с гипоплазией крыльев, микрогнатия, расщелина нёба.

      Литература: Lampert R.P. Dominant inheritance of femoral hypoplasia-unusual facies syndrome // Chin. Genet. – 1980. – V. 17. – P. 255—258.

      Гипоплазия лица односторонняя – см. Гемифациальная микросомия.

      Гипопроконвертинемия – см. Александера синдром.

      Гипоспадиидисфагии синдром. Наследуемый по аутосомно-доминантному ограниченному полом или Х-сцепленному типу комплекс аномалий развития.

      Синонимы: синдром Опица – Фриаса; «Г» синдром. Синдром описан в 1969 г. J. Opitz.

      Симптоматология: выраженный гипертелоризм, уплощенная переносица, длинные и узкие глазные щели, эпикант, вывернутые вперед ноздри, поперхивание при еде с забросом пищевых масс в дыхательные пути в связи с гипоплазией гортани и надгортанника, грубый и сиплый голос, гипоспадия различной формы.

      Литература: Opitz J., Frias J., Gutenberger Y.E., Pollett Y.R., The G syndrome of multiple congenital anomalies. The clinical Delineation of Birth. Defects II Malformations syndrome. // Birth. Defects. – 1969. – V. V (2). – P. 95—101.

      Гистиоцистоматоз – см. Aбта – Леттерера – Сиве синдром.

      Глазо-зубо-костная дисплазия – см. Глазо-зубо-дентальный синдром.

      Глазо-зубо-пальцевой синдром. Наследуемый по аутосомно-доминантному типу комплекс аномалий развития.

      Синонимы: окуло-денто-дигитальный синдром; глазо-зубо-костная дисплазия. Синдром описан в 1920 г. W. Lohmann.

      Симптоматология: микродонтия, узкий нос с гипоплазией крыльев и узкими носовыми ходами, низко расположенные уши, двусторонняя синдактилия, камптодактилия IV – V, проводящая тугоухость.

      Литература: Thoden C.J., Ryoppy S., Kuitunen P. Oculodentodital syndrome // Acta Paediat. Scand. – 1977. – V. 66. – P. 635—638.

      Глазо-ушная дисплазия – см. Гольденара синдром.

      Глазо-ушной синдром – см. Гольденара синдром.

      Глазо-ушно-мозговая дегенерация – см. Норри – Варбурга синдром.

      Глойда (Gloyd) синдром – см. Каудена синдром.

      Глухота врожденная нейросенсорная и зоб – см. Пендреда синдром.

      Глухота врожденная нейросенсорная и пигментный ретинит – см. Ашера синдром.

      Глухота, глазные и лицевые аномалии, протеинурия – см. ЛГСП синдром.

      Глухота и миопия – см. Элдриджа синдром.

      Глухота и ониходистрофия, доминантная форма – см. Робинсона – Миллера – Бенсимона синдром

      Глухота и ониходистрофия, рецессивная форма – см. Фейнмессера – Целига синдром.

      Глухота и преаурикулярные ямки – см. Фурмена – Фурмена синдром.

      Глухота и приступы головокружения – см. Меньера синдром.

      Глухота нейросенсорная, атрофия зрительных нервов, ювенильный сахарный диабет – см. Баржона – Лестраде – Лабожа синдром.

      Глухота нейросенсорная глубокая рецессивная. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

      Симптоматология: выраженная симметричная двусторонняя нейросенсорная глухота с рождения, небольшие нарушения вестибулярной функции.

      Литература: Mendel V.C., Konigs-mark B.W., Berlin C.J., McKusik V.A. Recessive earlyonset neural deafness // Act. Otolaryngol. – 1967. – V. 64. – P. 313—326.

      Глухота


Скачать книгу