Как выносить и родить здорового малыша. Понедельное руководство по беременности и родам прямо из уст акушерки. Клемми Хупер
количество детей, а также чтобы удостовериться в нормальном развитии позвоночника, конечностей и внутренних органов плода. Пол ребенка, однако, сказать они вам не смогут: для это еще слишком рано. Если вы захотите узнать его заранее, то вам предложат такую возможность во время УЗИ на 20-й неделе (хотя стоит помнить, что определение пола таким образом не является точным на 100 %). Затем врач измерит толщину кожной складки плода с тыльной стороны его шеи. Совместно с другими показателями это позволяет определить риск хромосомных нарушений.
По завершении УЗИ вам дадут копию медицинского заключения, а также обсудят с вами риски генетических аномалий (в случае выявления положительных ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий). В некоторых случаях окончательные результаты УЗИ нельзя получить сразу, и тогда вам пришлют их по почте с подробным объяснением того, что они значат, а также с указанием других анализов, которые, возможно, вам нужно сдать. Вам также предоставят возможность распечатать фотографии вашего малыша.
Так что же это за хромосомные нарушения такие?
Хромосомы – это структуры, в которых хранится наш генетический материал. У большинства людей имеется двадцать три пары хромосом, то есть сорок шесть хромосом в общей сложности. Хромосомные нарушения происходят, когда у ребенка оказываются дополнительные хромосомы, из-за которых развиваются синдромы, связанные с различными патологиями. Врачи проверяют риск следующих самых распространенных хромосомных отклонений: синдром Дауна (или трисомия 21 – три экземпляра 21-й хромосомы вместо двух), синдром Патау (или трисомия 13 – лишняя хромосома в 13-й паре) и синдром Эдвардса (трисомия 18 – лишняя хромосома в 18-й паре). В большинстве случаев эти синдромы развиваются спонтанно, то есть не являются наследственными, хотя риск их развития у плода и растет с возрастом матери.
Риск наличия этих нарушений рассчитывается по данным измерения шейной складки плода и результатам специального анализа крови. У большинства женщин риск оказывается минимальным, однако имейте в виду, что этот тест является скрининговым[21], и если ваш риск окажется даже всего один к миллиону, то это не означает, что вас обязательно пронесет.
Если риск окажется больше, чем 1 к 150, то вам предложат дополнительную диагностику. Обычно она заключается в проведении пункции плодного пузыря[22]: на анализ берется образец жидкости, окружающей вашего ребенка. Если вам рекомендуют данную процедуру, то она будет назначена, скорее всего, на более позднюю дату, так что у вас будет время переварить всю полученную информацию. Помните, что 1 к 150 соответствует менее чем одному проценту вероятности у вашего ребенка хромосомного нарушения, однако большинство женщин по вполне понятным причинам соглашаются на дальнейшую диагностику, чтобы узнать, как обстоят дела с их ребенком, и принять решение о том, что делать с беременностью дальше.
УЗИ на 12-й неделе – волнующее событие для любой
Скрининговый тест, или скрининг-тест, – простой диагностический тест, применяющийся для исследования большого количества людей с целью выявления лиц с высокой вероятностью наличия у них какого-либо заболевания.
В РФ сейчас не сразу прибегают к инвазивным методам диагностики, поскольку есть неинвазивный пренатальный тест – более точная пренатальная диагностика по крови (берут кровь из вены беременной, оттуда выделяют ДНК плода, по которому и проводят исследование).