Homo Sapiens. Краткая история эволюции человечества. Эдвард Норберт
идентифицировать по его ДНК. Точно так же, как и по отпечаткам пальцев, но с отпечатками еще возможны оплошности, а вот с ДНК никаких оплошностей быть не может, это личный уникальный и неповторимый код организма.
Молекула ДНК не просто огромная, она гигантская, число нуклеотидов в ней может доходить до нескольких сотен миллионов. Природа стремится к некоторой компактности, поэтому гигантская молекула ДНК состоит не из одной, а из двух нуклеотидных цепочек, которые для пущей компактности еще и закручены вокруг своей оси в спираль. Получается этакая двойная пружина.
В отличие от молекулы ДНК, молекула РНК короче (меньше) и состоит из одной цепочки. Вместо тимина (Т) в РНК присутствует урацил (U). Молекулы РНК синтезируются на матрицах – молекулах ДНК. Этот процесс называется транскрипцией. По матрице-молекуле ползет фермент РНК-полимераза и по считываемому коду синтезирует молекулу РНК. Молекулы РНК, в свою очередь, служат матрицами для синтеза молекул различных белков, а также выполняют в клетке транспортные и некоторые другие функции. У многих вирусов РНК играет роль ДНК, то есть является хранителем наследственной информации.
Геном называется участок молекулы ДНК, кодирующий синтез одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Проще говоря, ген – это участок молекулы ДНК, ответственный за наличие одного отдельного признака. Например – ген голубых глаз или ген врожденной косолапости.
Классическая концепция генетики гласит: «один ген – один белок – один признак»[3].
С точки зрения генетики эволюцию можно представить как игру генов. Гены появляются и исчезают, гены состязаются между собой, гены составляют комбинации, которые могут оказаться выигрышными или проигрышными… Этакое природное мегасуперказино.
Сильно углубляться в генетику и биологическую химию мы не станем, но иметь общее представление о предмете нужно.
Ген обладает набором свойств, которые мы с вами сейчас рассмотрим.
Главным свойством гена является его дискретность, или, если можно так выразиться, «отдельность».
Каждый ген существует сам по себе. Гены не могут смешиваться или каким-то образом соединяться друг с другом и в результате этого образовывать новый ген. Гены могут подавлять своих конкурентов, но соединяться с ними не могут. Дискретность – очень важное свойство. Это главное свойство гена, которое делает каждый ген геном – структурной и функциональной единицей наследственности.
Давайте представим, что было бы, если бы гены не обладали бы дискретностью… А ничего не было бы! Систематическое размножение организмов при отсутствии дискретности у генов невозможно, а стало быть, невозможна и сама жизнь в глобальном смысле этого слова. Получит дочерняя клетка от материнской вместо четкого набора генов некую условную «генную кашу» и погибнет, не успев дать потомства.
Из дискретности логически вытекает другое свойство генов – их стабильность. Гены
В то же время некоторые гены обладают множественным действием, способностью влиять на несколько признаков. Такая «многогранность» называется плейотропией. Плейотропия может быть первичной или вторичной. При первичной плейотропии один ген на самом деле влияет на несколько признаков. Например, у человека ген, определяющий рыжую окраску волос, одновременно обуславливает более светлую окраску кожи и наличие на ней веснушек. При вторичной плейотропии ген по сути дела влияет на один признак, от которого напрямую зависит несколько других признаков. Классическим примером вторичной плейотропии является нарушение синтеза белка крови гемоглобина, приводящее к развитию заболевания, называемого серповидноклеточной анемией. Ген вызывает нарушение синтеза белка, а дальше «нарушенный» гемоглобин приводит к вторичным проявлениям – невосприимчивости к малярии, анемии, увеличению печени и селезенки, поражению сердца и головного мозга.
Плейотропия не противоречит концепции: «один ген – один белок – один признак». Просто один белок, образующийся в результате считывания информации с гена, может принимать участие в нескольких процессах, происходящих в организме.
А как можно объяснить вот такой «парадокс» – мы с вами имеем около двадцати тысяч генов, но при этом в нашем организме синтезируется более ста тысяч белков. Двадцать тысяч генов и сто тысяч белков! По пять белков на один ген! По пять разных белков с одного и того же кода? Это возможно вследствие альтернативного сплайсинга. Сплайсинг представляет собой процесс вырезания определенных фрагментов из молекулы РНК в ходе процесса ее созревания (да, есть и такой процесс). В результате на матрице РНК синтезируется другой белок, не такой, для синтеза которого матрица изначально предназначалась.