Буду мамой! Все о беременности и первом годе жизни малыша. 1000 ответов на 1000 главных вопросов. Елена Сосорева

      Синдром Клайнфелтера – заболевание, при котором у мальчика имеется одна лишняя хромосома. Заболевание встречается у одного мальчика из 700. Мужчины, страдающие синдромом Клайнфелтера, обычно бесплодны.

      Муковисцидоз – заболевание, при котором нарушаются функции многих желез. Муковисцидоз поражает людей только европеоидной расы. В России муковисцидоз, по разным данным, встречается у одного новорожденного из 3500–5400, в США – у одного из 2500.

      Гемофилия – заболевание, характеризующееся повышенной кровоточивостью вследствие дефицита одного из факторов свертывания крови. Заболевание наследуется по женской линии, при этом поражает в подавляющем большинстве мальчиков (в среднем одного из 8500).

      Болезнь Тея – Сакса – заболевание, характеризующееся накоплением в тканях фитановой кислоты (продукта расщепления жиров). Заболевание встречается в основном среди евреев-ашкенази и канадцев французского происхождения (у одного новорожденного из 3600).

      Какие можно определить врожденные аномалии

      Врожденные аномалии могут возникать вследствие воздействия радиации, лекарств, химических веществ или каких-то других факторов, которые повлияли на ребенка уже после зачатия. Путем дородовых исследований можно выявить, в частности, следующие пороки развития ребенка:

      • spina bifida – незаращение позвонков, вследствие которого спинной мозг оказывается не защищен и повреждается;

      • анэнцефалия – неправильное развитие черепа и мозга ребенка;

      • гидроцефалия – избыточное накопление жидкости в тканях мозга;

      • серьезные пороки сердца;

      • диафрагмальная грыжа – дефект перегородки между грудной клеткой и брюшной полостью;

      • врожденная щель желудка;

      • серьезные аномалии почек – в частности, их недоразвитие или отсутствие;

      • аномалии развития конечностей.