Конспект лекций по пропедевтике детских болезней. Галина Лазарева
тип.
Прямой тип состоит в следующем: врач на основании какого-либо симптома проводит ряд исследований, которые имеют отношение к этому симптому, например при оказании неотложной помощи. Он может привести к ряду ошибок из-за односторонности исследований.
Методический тип более доскональный, так как учитываются основные жалобы, анамнез, исследуются все органы.
3. Классификация диагнозов
Классификация диагнозов:
1) по методу построения прямой (по аналогии): дифференциальный, полный, путем наблюдения, по результатам лечения;
2) по времени выявления: ранний, поздний, ретроспективный, посмертный;
3) по степени обоснованности: предварительный, окончательный, под вопросом.
Может быть интуитивная или индуктивная постановка диагноза.
4. Прогноз
Прогноз – это обоснованное предположение о том, что произойдет с больным.
Прогноз может быть:
1) хороший;
2) плохой;
3) сомнительный;
4) очень плохой;
5) предвещающий смерть.
Необходимо учитывать возможность врачебной ошибки.
Лекция 5. Основные методы генетического анализа человека
Закономерности наследования признаков у человека на уровне организма раскрываются с помощью генеалогического и популяционно-генетического методов.
1. Генеалогический метод
Генеалогический метод раскрывает закономерности наследования признаков в границах одной семьи. Поэтому его называют методом родословного дерева.
Анализ родословного дерева позволяет установить тип наследования данного наследственного заболевания или каких-либо других признаков. Иногда возникает необходимость провести анализ нескольких родословных семей, где имеется одно и то же наследственное заболевание, и обработать полученные данные с помощью специфических математических генетических методов, для того чтобы установить тип наследования болезни. Оформление родословного дерева проводится путем специального обозначения. В родословном дереве каждое поколение отмечается римской цифрой, а каждое лицо – арабской. Генеалогическое дерево, начиная с больного ребенка, до дедушек и бабушек вверх по вертикали и до братьев и сестер – по горизонтали. При необходимости объем генеалогического обследования может быть расширен. Желательно, чтобы полученные данные отражались в генетической карте.
2. Популяционно-генетический метод
Популяционно-генетический метод раскрывает закономерности распространения наследственных признаков и болезней в больших группах населения, рассматривая народы в широком масштабе. На основании закона Дж. Гаран и В. Вайберга определяется генная частота данного признака или наследственного заболевания в определенных районах и в определенные периоды времени.
3. Цитогенетический метод
Цитогенетический метод позволяет изучить наследственность на клеточном уровне, т. е. исследование хромосом. Наиболее широкое использование