Расстроенная психика. Что рассказывает о нас необычный мозг. Эрик Кандель
копия одного сегмента хромосомы 7 существенно повышает риск развития расстройств аутистического спектра. Если тот же сегмент, наоборот, утрачивается, развивается синдром Вильямса18.
Синдром Вильямса – это, в сущности, полная противоположность аутизма. Дети с этим генетическим расстройством в высшей степени социальны (рис. 2.9). Им свойственно сильное, почти неудержимое желание говорить и взаимодействовать с другими людьми. Они очень дружелюбны и доверчивы даже по отношению к незнакомцам. В то время как некоторые аутичные дети отлично рисуют, дети с синдромом Вильямса, как правило, музыкальны. Проблемы с рисованием у детей с синдромом Вильямса, вероятно, объясняются дефектами зрительно-пространственного конструирования. В отличие от аутистов дети с синдромом Вильямса хорошо овладевают речью и прекрасно справляются с распознаванием лиц, чтением эмоций и оценкой намерений окружающих.
Как считает бывший директор Национального института психического здоровья Томас Инсел, контраст между аутизмом и синдромом Вильямса предполагает, что наш мозг использует определенные сети для определенного типа функций, таких как социальное взаимодействие. Недостатки работы социальной сети могут заставить мозг компенсировать их наращиванием потенциала несоциальной сети, что ведет к появлению необычных способностей, которые мы находим у аутичных савантов19.
Рис. 2.9. Вариации числа копий: делеция определенного сегмента хромосомы 7 вызывает синдром Вильямса, а дупликация повышает риск развития расстройств аутистического спектра.
Поразительно, что один-единственный сегмент, содержащий не более 25 из примерно 21 тысячи генов нашего генома, может оказывать столь сильное влияние на сложное социальное поведение. Это открытие задает направление дальнейшим изысканиям, в том числе призванным усовершенствовать терапевтические подходы.
Мутации de novo
Вторым успехом генетики, обусловленным технологическим прогрессом последних лет, стало открытие, что не все мутации мы наследуем с геномами наших родителей. Некоторые мутации спонтанно происходят в сперматозоидах взрослых мужчин. Эти редкие спонтанные мутации называются мутациями de novo, или новыми, и отец может передавать их своим детям. Четыре исследования, проведенных почти одновременно в Йельском и Вашингтонском университетах, в Институте Эли и Эдит Броуд при Массачусетском технологическом институте и в Лаборатории в Колд-Спринг-Харборе, показали, что мутации de novo заметно повышают риск развития аутизма20.
Кроме того, количество мутаций de novo увеличивается с возрастом. Недавнее исследование исландской биотехнологической компании deCODE genetics подтвердило это в ходе полногеномного анализа, охватывающего всю геномную ДНК человека, а не только участки, кодирующие белки21. И это важно, поскольку не так давно ученые обнаружили, что некодирующая ДНК[27] нашего генома, которую раньше называли мусорной, может играть чуть ли не главную роль в развитии сложных заболеваний,