Патофизиология. Часть 2. Алексей Владимирович Барон
реакций, различных иммунологических состояний. Некоторые продукты декарбоксилирования, такие как бета-аланин, таурин используются для биосинтеза сложных соединений.
Изменения в декарбоксилировании аминокислот могут быть вследствие генетических дефектов, гиповитаминоза В-6 (требуется для синтеза кофермента декабоксилаз).
Окислительный катаболизм аминокислот сопровождается включением углеродных скелетов карбоновых кислот, появившихся в результате дезаминирования, в цикл трикарбоновых кислот, азот – в цикл мочевинообразования. Изменения интермедиарного обмена аминокислот зависят от патологии выделения самих аминокислот и особенностей появления конечных продуктов азотистого обмена. Нарушения гормональной регуляции, метаболизма различного уровня, заболевания печени, почек и других органов могут способствовать появлению и прогрессированию данных нарушений.
Патологические нарушения способствуют изменению содержания азотсодержащих компонентов в крови и моче. Для того чтобы изучить специфику и локализацию нарушений, требуется дифференцированная диагностика суммарного остаточного азота и различных компонентов (аминокислоты, креатинин, мочевая кислота и др.).
В результате повышенного катаболизма белков при патологии гипофиза, надпочечников, щитовидной, поджелудочной желез, голодании возникает увеличение содержания аминного азота и аминокислот в крови, развивается генерализованная гипераминоацидемия. Аналогичное состояние может появляться при поражении печени, когда нарушаются процессы трансаминирования, дезаминирования аминокислот и реакции глюконеогенеза.
Генетические заболевания нарушений обмена веществ могут приводить к изолированным изменениям содержания отдельных аминокислот и их метаболитов. Наследственная энзимопатия характеризуется недостаточностью метаболических реакций, способствующей дефициту определенной аминокислоты с последующими фенотипическими проявлениями данного состояния. Например, чаще всего страдает обмен фенилаланина и тирозина: при недостаточности гидроксилирования фенилаланина – фенилпировиноградная олигофрения.
Гипераминоацидурия может быть обусловлена не только общим, но и парциальным повышением содержания аминокислот в крови с одновременным увеличенным выделением аминокислот и их метаболитов с мочой. Обнаружение в моче аминокислот и их метаболитов является не только диагностическим критерием энзимопатии, но и может приводить к цистинурии с формированием камней в мочевыводящих путях и почках в результате низкой растворимости аминокислот.
При почечной недостаточности различного генеза нарушается экскреция конечных продуктов азотистого обмена, мочевины, креатинина. В крови выявляется повышение остаточного азота, мочевины. Тяжелым проявлением данной патологии является уремическая кома, требующая экстренного вмешательства больному в виде