Physiologie kompakt für Dummies. Donna Rae Siegfried
aufgebaut ist. Desoxyribonukleinsäure ist DNA – das genetische Material in Form einer in sich gedrehten Leiter, die »Doppelhelix« genannt wird. Die Einheit, aus der die einzelnen DNA-Stränge bestehen, sind die sogenannten »Nukleotide«.
Desoxyribose (ein Zucker mit fünf Kohlenstoff-Molekülen)
einer Phosphat-Gruppe
einer Stickstoff-Base, und diese ist in der DNA entweder:Adenin (A)Cytosin (C)Guanin (G)Thymin (T)
Die einzelnen Nukleotide reihen sich aneinander und formen eine lange DNA-Kette. Zwei dieser Ketten bilden dann eine DNA-Doppelhelix. Gene sind jeweils Gruppen von Nukleotiden, die für ein bestimmtes Protein oder eine RNA stehen. Die Stickstoff-Basen bilden dabei die Sprossen der »gewundenen Leiter«, während Zucker und Phosphatrest das Rückgrat sind. Ein Gen kann aus einigen wenigen bis hin zu Tausenden dieser Sprossen zusammengesetzt sein, die Vielfalt ist enorm (und spiegelt die Vielfalt der Erscheinungsmöglichkeiten bei lebenden Organismen wider).
Gene sind die Baupläne für Ihren Körper. Gene bestimmen, wie Sie aussehen, wie schnell Sie altern, für welche Krankheiten Sie empfänglich sind und welche Stärken und Schwächen Sie haben. Kurz: Ihre Gene sind alles, was Sie sind. Gene kontrollieren die Produktion von Aminosäuren, den Bausteinen der Proteine, und Proteine sind Bestandteil von einfach allem: zum Beispiel von Zellmembranen, Haut, Knochen, Muskeln, Organen, Hormonen oder Enzymen. Proteine bestimmen Wachstum und Entwicklung sowie viele alltägliche Funktionen (wie beispielsweise die Homöostase). Und die Gene fungieren als Architekten der aus Aminosäuren zusammengesetzten Proteine. Sie bestimmen, wann welche Proteine an welchem Ort gebildet werden.
Sie können ein Gen für – nun, sagen wir dunkelbraune Hautfarbe besitzen, doch dieses Gen ist für die Ausprägung der Hautfarbe nicht allein verantwortlich. Es beinhaltet lediglich Anweisungen für die Melanozyten (Hautzellen, die Pigmente herstellen), nach welchen Aminosäuren die Regale im Körper-Supermarkt durchsucht und wie diese Aminosäuren aneinandergereiht werden sollen. Die Reihenfolge der Aminosäuren bestimmt die Art des gebildeten Proteins. Und dieses Protein bestimmt die Menge des durch die Melanozyten hergestellten Farbstoffes. Wenn Ihre Gene sagen, dass Sie blaue Augen haben sollen, wird die Iris (der farbige Teil des Auges) Proteine herstellen, die eine Blaufärbung bewirken. Und wenn Sie ein Gen für lockiges Haar besitzen, produzieren Ihre Haarfollikel Haarzellen in wellenförmiger Anordnung.
Der Mensch besitzt so etwa 20.000 Gene, die als doppelter Satz auf insgesamt 46 Chromosomen in jeder »normalen« Zelle Ihres Körpers zu finden sind. Von diesen 46 Chromosomen stammen 23 von Ihrem Vater und 23 von Ihrer Mutter. Jede Geschlechtszelle (Gamet), also Spermium oder Eizelle, besitzt nur 23 Chromosomen (und damit nur ein Gen von jeder Sorte). Bei der Verschmelzung von Eizelle und Spermium entsteht so wieder eine Zelle mit 46 Chromosomen. Aber jede »normale« Zelle in Ihrem Körper (und mit »normal« meine ich eine »somatische Zelle« oder »Körperzelle« in Abgrenzung zur Geschlechtszelle) trägt einen vollen Satz Chromosomen von beiden Elternteilen. Normalerweise sind die Chromosomen in einer sich nicht teilenden Zelle als einzelner DNA-Strang organisiert. Im Zuge der Zellteilung muss sich die DNA im Inneren jedoch replizieren (kopieren), sodass ein ganzer Chromosomensatz für jede der entstehenden Zellen zur Verfügung steht.
DNA und Chromosomen vermehren
Der Sinn der DNA-Replikation (siehe Abbildung 2.2), also der Chromosomenduplizierung, besteht darin, Kopien beider DNA-Stränge herzustellen. Beide Stränge müssen kopiert werden, da sie als Blaupause oder Vorlage (Template) für alle Substanzen Ihres Körpers dienen. Sämtliche zellulären Produkte und Prozesse werden von Genen auf den Chromosomen der DNA kontrolliert. Wenn sich also eine Ihrer Zellen in zwei Tochterzellen teilt (und dies geschieht täglich) oder wenn zwei Zellen verschmelzen, um einen neuen Menschen zu zeugen (dies geschieht periodisch), muss das genetische Material vervielfacht werden. Die genetische Information ist dabei erforderlich, um Entwicklung und Wachstum eines Organismus während des Lebens zu koordinieren.
Während der DNA-Replikation muss die »gewundene Leiter« der Doppelhelix entwirrt und ähnlich wie bei einem Reißverschluss geöffnet werden, sodass die »Leitersprossen« in der Mitte regelrecht auseinanderbrechen. Diese Teilung wird von einem Enzym namens Helicase initiiert; das Ergebnis ist ein Y-förmiges DNA-Molekül mit einem Nukleotid auf dem rechten Strang des Y und einem Nukleotid auf seinem linken Strang (siehe Abbildung 2.2). Eine der beiden Seiten des Original-DNA-Strangs wird zu einem Vorlagen- oder Template-Strang. Ein Template ist eine Matrize oder ein Muster, nach dem etwas Neues aufgebaut wird. Der Template-Strang dient also als Vorlage für den neuen, komplementären Strang.
Komplementärstränge bilden sich an jedem Template-Strang, wenn das Enzym DNA-Polymerase Nukleotide aneinanderreiht, die zum jeweiligen Gegenstück auf dem Template passen. Dabei bilden die vier stickstoffhaltigen Basen Paare: A–T und C–G. Das bedeutet, wo immer die Polymerase ein »A« auf dem Template-Strang erkennt, fügt sie ein »T« an der entsprechenden Stelle im Komplementärstrang ein und so weiter. Dies geschieht immer nur entlang eines kurzen Teilstücks der DNA, denn das gesamte Molekül kann sich nicht auf einmal entwirren und auftrennen. Dieses teilweise geöffnete/geschlossene Gebiet, in dem die Replikation abläuft, wird als »Replikationsgabel« bezeichnet.
Abbildung 2.2: Der Prozess der DNA-Replikation
Fehler können sich einschleichen, wenn die DNA-Polymerase den Template-Strang abliest und die entsprechenden Basen ans Ende des komplementären Stranges heftet. Wenn die Polymerase zwar ein »A« erkennt, aber trotzdem ein »C« statt ein »T« anbringt, wird die genetische Information verändert und ungenau. Glücklicherweise hat Mutter Natur an alles gedacht. Ein Fehler wird meist beim Korrekturlesen erkannt und eliminiert. Die falschen Basen werden ausgeschnitten, und die Polymerase fügt den richtigen Baustein ein. Wenn der Fehler wieder auftritt, versuchen Fehlpaarungs-Reparatur-Enzyme, im Zellkern die alte