Physiologie kompakt für Dummies. Donna Rae Siegfried
In bestimmtem Maße tragen Mutationen zur Entwicklung und Evolution einer Spezies bei, da sie Veränderungen bewirken. Mutationen entstehen häufig durch Strahlung wie UV-Licht oder Röntgenstrahlen sowie durch Chemikalien. Drei Mutationstypen beeinflussen die Reihenfolge der Nukleotide auf einem DNA-Strang und somit die Basen, die ein Gen bilden.
Insertionen treten auf, wenn ein zusätzliches Nukleotid dem Komplementärstrang angeheftet wird. Dies verändert das Leseergebnis des genetischen Codes über eine bis Hunderte von Basenpaaren hinweg. Wenn ein Gen dadurch nicht mehr richtig gelesen werden kann, entstehen falsche Aminosäuren, die die Funktion des fertigen Proteins beeinträchtigen können, und das kann verheerende Folgen haben. Dieser Mutationstyp ist die Ursache für Krankheiten wie zum Beispiel die Huntington-Krankheit, die zu Degenerationen des Nervensystems führt.
Deletionen entstehen, wenn zwar ein Nukleotid auf dem Template-Strang erkannt, aber das Pendant dazu nicht in den Komplementärstrang eingebaut wird (es wird also eine Base übersprungen). Dieser Mutationstyp verursacht zum Beispiel die zystische Fibrose oder die Duchenne-Muskeldystrophie – zwei schwerwiegende Erkrankungen.
Substitutionen stellen die letzte Gruppe der möglichen Mutationen dar. Dabei wird eine Base ausgetauscht. Da nur jeweils eine Base betroffen ist, wird sie auch als »Punktmutation« bezeichnet. Eine solche Veränderung des genetischen Codes wirkt sich meist nicht sichtbar auf die Gesundheit des Körpers aus und wird deshalb »stille Mutation« genannt.
DNA-Replikation findet immer vor Beginn der Mitose während der Interphase statt. Wie der Name schon vermuten lässt, handelt es sich dabei um eine intermediäre, also Zwischenphase, in der eine Tochterzelle solange verbleibt und wächst, bis sie bereit ist, sich selbst als Mutterzelle zu teilen (siehe Abbildung 2.3).
Abbildung 2.3: Die Phasen der Mitose: Prophase, Metaphase, Anaphase und Telophase
Die einzelnen Schritte der Mitose sehen wie folgt aus (Hinweis: Stellen Sie sich Zellen als kleine Kugeln vor):
1 Prophase: In diesem ersten Stadium der Mitose verdicken sich die einzelnen Chromatiden (DNA-Einzelstränge) und finden sich paarweise zu Chromosomen zusammen (die Berührungsstelle heißt »Centromer«). Chromosomen können sich selbst nicht bewegen. Sie bekommen dazu Hilfe von bestimmten zellulären Strukturen, den Spindelapparaten, die sich zeitgleich an den Polen der Zelle bilden. Die Spindelapparate (Centriolen) bilden lange Spindelfasern, während die Hülle des Kerns, in der die Chromatiden konzentriert waren, allmählich zerfällt.
2 Metaphase: In der Metaphase ist der Zellkern komplett verschwunden. Dadurch liegen die Chromosomen nun frei in der Zelle – sie sind genau im Äquator (zentral) der Zelle aufgereiht. Zu diesem Zeitpunkt sind noch alle 46 Chromosomen vollständig vorhanden.
3 Anaphase: Während der Anaphase trennen sich die zwei Chromatiden eines Chromosoms voneinander, und je eines von ihnen wird von den Spindelfasern zu je einem Zellpol gezogen – 46 Chromosomen wandern zum »Nord-« und 46 zum »Südpol«. Nachdem sie dort angekommen sind, heißen sie »Tochterchromosomen«, doch die Zelle ist noch nicht wirklich zur Teilung bereit.
4 Telophase: Okay. Jetzt sind die Tochterchromosomen bereit, Teil ihrer eigenen Zelle zu werden. Während der Telophase sind die Chromosomensätze an beiden Zellpolen identisch. Eine neue Kernhülle wird um jeden Satz herum gebildet, und die Spindeln lösen sich auf.
An diesem Punkt ist die Mitose technisch gesehen beendet, und die frühe Interphase beginnt (rufen Sie sich ins Bewusstsein, dass es sich hier wieder um einen Zyklus handelt, bei dem die Interphase gleichzeitig den Anfang und das Ende darstellt). Die Zelle hat sich bisher immer noch nicht geteilt – das ist ein Vorgang, der als Zytokinese bezeichnet wird. Er läuft ab, wenn sich der Äquator der Zelle einschnürt – es entsteht eine Furche (so wie die Linie zwischen Ihren Augenbrauen, die auftaucht, wenn Sie sehr konzentriert oder verärgert sind). Die Furche drückt die Zellmembran immer mehr ins Zytoplasma, bis sich zwei getrennte Zellen gebildet haben. Der Moment der Separation wird »Zellteilung« genannt. Jetzt können die beiden Tochterzellen während der späten Interphase wachsen, bis es an der Zeit ist, sich wieder zu teilen.
Die Zellteilung setzt ein, wenn zum Beispiel neues Gewebe zur Wundheilung oder zur Regeneration benötigt wird (ja, Sie können einige Teile Ihres Körpers regenerieren, so zum Beispiel Lebergewebe). Gleichzeitig findet Zellteilung aber auch jeden Tag statt, denn tagtäglich ersetzt Ihr Körper Zellen, die unbrauchbar geworden sind. So hat beispielsweise ein rotes Blutkörperchen (Erythrozyt) eine Lebensdauer von 120 Tagen, doch das bedeutet nicht, dass Sie alle 120 Tage einen kompletten Satz neuer roter Blutkörperchen bekommen. Stattdessen ersetzt Ihr Körper täglich ein paar Erythrozyten. Ebenso wachsen Ihre Haare und Nägel ständig nach. Alle Zellen führen Stoffwechsel durch, um Sie mit dem lebensnotwendigen ATP zu versorgen. Daher ist der Zellersatz genauso wichtig wie die Erschaffung neuen Lebens. Für einige Organismen wie beispielsweise Pilze ist die reine Zellteilung ihre einzige Strategie der Vermehrung. Sie können sich demnach glücklich schätzen, als Mensch das Licht der Welt erblickt zu haben und sich auf andere Art fortpflanzen zu können!
Vom Gen zum Protein
In diesem Abschnitt erfahren Sie, wie die Informationen des DNA-Stranges ins Zytoplasma gelangen, sodass daraus Proteine synthetisiert werden können.
Sie kennen bereits die DNA. Nun lassen Sie mich deren Cousin vorstellen, die RNA. RNA bedeutet Ribonukleinsäure. RNA ähnelt der DNA bis auf drei Ausnahmen: Sie ist einsträngig, ihr Zuckerbestandteil ist Ribose (nicht Desoxyribose) und anstelle der Base Thymin (T) verwendet sie die Base Uracil (U). Das heißt, in der RNA paart sich Adenin mit Uracil (A-U). All das müssen Sie wissen, da RNA das Molekül ist, das die genetische Information aus dem Zellkern transportiert und bei der Proteinsynthese mitwirkt. Es existieren drei Arten RNA, die unterschiedliche Funktionen in diesem Zusammenhang erfüllen:
1 Messenger-RNA (mRNA) trägt die genetische Information aus dem Zellkern zu den Ribosomen, den Orten der Proteinsynthese. Ihren Namen verdankt die Messenger RNA dem englischen Begriff »message«, der übersetzt »Botschaft« bedeutet.
2 Ribosomale RNA (rRNA) bildet mit bestimmten Proteinen große »Übersetzungsapparate«, die DNA-Informationen, die auf der mRNA in Form von Dreier-Nukleotiden (Tripletts) gespeichert sind, in die Aminosäure-Sprache übersetzt (translatiert).
3 Transfer-RNA (tRNA) transportiert eine Aminosäure zum Ort der Proteinsynthese.
Während der Transkription dient die Original-DNA-Vorlage als Template (siehe Abbildung 2.4) für die Produktion eines mRNA-Stranges. Der DNA-Strang besteht (wie jede DNA) aus A–T- und G–C-Basenpaarungen. Nun wird er »abgelesen« und anhand der Informationen wird ein mRNA-Strang »geschrieben« (transkribiert). Wenn also auf der Original-DNA die Basenfolge A–G–G–T–A–C abgelesen wird, entsteht daraufhin ein mRNA-Komplementärstrang mit der Sequenz U–C–C–A–U–G.
Abbildung 2.4: Der Ablauf der Proteinsynthese: Transkription im Kern, Translation in den Ribosomen
Warum wird für die Proteinsynthese ein RNA-Strang gebildet, dessen Basenabfolge ein Spiegelbild der DNA ist? Nun, einerseits muss die lebenswichtige DNA unbedingt vor allen Beschädigungen geschützt werden. Und zum anderen müssen mehrere