Наследственные дислипидемии. Б. М. Липовецкий
(2,8 – 3,4 ммоль/л). Патогенез IIb типа ГЛП такой же, как при IIa типе, повышение же уровня ТГ обусловлено дополнительными нуклеотидными полиморфизмами, особенностями питания или иными специфическими условиями внешней или внутренней среды.
Пример № 3.
Пробандом в этой семье был Николай Ф., 37 лет, перенесший инфаркт миокарда. Исследование липидного состава крови показало резкое повышение общего ХС крови и выраженный подъем уровня ТГ: общий ХС – 321 мг/дл, ТГ – 242 мг/дл, ХС ЛПВП – 43 мг/дл, ХС ЛПНП – 230 мг/дл, коэффициент атерогенности – 6,5 ед. После перенесенного ИМ больной начал соблюдать диету, бросил курить. Артериальное давление колебалось у него в пределах 130/90 – 110/85 мм рт. ст. В постинфарктном периоде у больного стали появляться ангинозные боли при быстрой ходьбе по типу стенокардии II функционального класса. На ЭКГ – синусовый ритм, QS-комплексы в отведениях V1 – V2, зубец q вV3, aVL. Конеч ная часть желудочкового комплекса через 3 мес. после сердечного приступа не изменена. Больной начал лечение статинами. В течение последующих 10 лет наблюдения состояние здоровья довольно стабильное, сохраняется трудоспособность. Со слов больного, его отец перенес инфаркт миокарда в возрасте после 65 лет, умер в возрасте 74 лет. Детей у пробанда нет.
Обследованы два старших брата: Александр Ф., 39 лет, и Виктор Ф., 45 лет.
У Александра Ф. ХС крови – 378 мг/дл, ТГ – 287 мг/дл, ХС ЛПВП – 43 мг/дл, ХС ЛПНП – 278 мг/дл, коэффициент атерогенности – 7,8 ед. Через 2 года после первого обследования (в возрасте 41 года) у него начались приступы стенокардии и развился острый инфаркт миокарда. У дочери больного (в возрасте 17 лет) нарушений липидного состава крови не было найдено.
У старшего из братьев – Виктора – жалоб на здоровье нет, но липидный состав крови изменен: общий ХС – 303 мг/дл, ТГ – 175 мг/дл, ХС ЛПВП – 40 мг/дл, ХС ЛПНП – 228 мг/дл, коэффициент атерогенности – 6,6 ед. От приема лекарств с профилактической целью Виктор отказался, но 1 раз в 2 – 3 мес. ему проводятся процедуры плазмафереза.
Резюме. Пример демонстрирует ГЛП IIb типа у троих родных братьев, из которых два младших брата перенесли инфаркт миокарда. Старший брат имеет несколько более низкий уровень ХС и, особенно, ТГ крови (они повышены весьма умеренно). До 45-летнего возраста клинических проявлений атеросклероза у него не было.
IIa и IIb типы ГЛП весьма характерны для классической семейной формы ГХС, развивающейся в связи с дефицитом или дефектом рецепторов ЛПНП.
Основная опасность IIa – IIb типов ГХС – развитие атеросклероза и его осложнений к 45 – 50 годам у мужчиник55годам у женщин. Однако некоторые клинические метки при генетически обусловленных, особенно гомозиготных, формах ГХС этого типа нередко развиваются с детства. Это липоидные дуги роговицы, ксантелазмы вокруг глаз, сухожильные ксантомы.
«Неклассическая» форма семейной ГХС зависит не от нарушений со стороны рецепторов ЛПНП, а от дефекта в структуре белковой части ЛПНП – в апоВ-100. Этот вид семейной ГХС (FDP – Familial Defective Protein B-100) в России почти не встречается, хотя в Центральной Европе