Кому мешает ДНК-генеалогия? Ложь, инсинуации, и русофобия в современной российской науке. А. А. Клёсов
14) было показано, что в маркере DYS393 значение аллели 13 сохраняется во всех трех рассмотренных гаплотипах (русского и двух киргизов), отделенных друг от друга тысячелетиями, а в маркере DYS390 за то же время мутация произошла дважды, и все три аллели оказались разными – 24, 25 и 26. Три гаплотипа в данном случае не очень показательны, статистика не та, но в целом так и должно быть, потому что константа скорости мутации в маркере DYS393 равна 0.00059 мутаций на условное поколение (25 лет), а в маркере DYS390 – почти в четыре раза выше, 0.0022 мутаций на условное поколение.
Что эти числа реально означают?
Они означают, что в маркере DYS393 мутация происходит в среднем раз в 1/0.00059 = примерно 1700 условных поколений, то есть раз в 42 500 лет. В трех независимых маркерах DYS393 мутация в среднем проходит примерно раз в 14 тысяч лет. А общий предок всех трех гаплотипов в примере выше жил примерно 5 тысяч лет назад, поэтому мутация и не успела произойти, все три аллели равнялись 13, то есть показывали 13 тандемных повторов. В маркере DYS390 мутация происходит в среднем раз в 1/0.0022 = 455 условных поколений, то есть примерно раз в 11 тысяч лет, то есть для трех независимых маркеров мутация в среднем произойдет раз в 3800 лет (округлено). Вот она и произошла, и даже дважды за 5 тысяч лет. Естественно, здесь это только полуколичественные расчеты, потому что три маркера – это не статистика, но здесь показан принцип расчета. Если бы у нас было в наличии тысяча гаплотипов, расчеты были бы намного точнее. В таком случае в тысяче маркеров DYS393 за пять тысяч лет (200 условных поколений) было бы 1000х0.00059х200 = 118 мутаций, а в маркере DYS390 было бы 1000х0.0022х200 = 440 мутаций. С такой статистикой уже можно работать.
Давайте посмотрим, что наблюдается в более протяженных сериях гаплотипов. Взглянем на серию из 3466 гаплотипов гаплогруппы R1b-L21. Число аллелей в маркере DYS393:
11 – 2 (то есть аллель 11 встречается в 3466 гаплотипах всего два раза)
12 – 81
13 – 3237
14 – 145
15 – 1
Считая, что все мутации одношаговые, получаем 232 мутации на 3466 аллелей – от базового значения аллели, равного 13, то есть в среднем 0.067 мутаций на маркер DYS393. Как проводятся поправки на возвратные мутации в таких системах мы рассмотрим в следующем разделе. Такие поправки нужны, потому что часть мутированных маркеров не только продолжают мутировать, уходя все дальше от предковой аллели (например, 13 → 14 → 15, или 13 → 12 → 11), но по тем же законам статистики возвращаются в исходное положение (13 → 14 → 13, 13 → 12 → 13), и потому мы часть мутаций недосчитываем.
Для другого примера возьмем не «медленный» маркер, как DYS393, а «быстрый», например, DYS390, из той же серии в 3466 гаплотипов субклада R1b-L21. Число аллелей в маркере DYS390:
21 – 3
22 – 22
23 – 228
24 – 2364
25 – 815
26 – 33
27 – 1
Видно, что мутации уже более «размазанные» по аллелям. Считая, что все мутации одношаговые, получаем 1165 мутаций на 3466 аллелей, то есть в среднем 0.336 мутаций на маркер DYS390. Мы видим, что среднее число мутаций в маркере DYS390 для той же серии гаплотипов уже в пять раз выше. Если бы не сложности статистического характера, упомянутые выше,