Оториноларингологические симптомы и синдромы. Отсутствует
сывороточного протромбина).
Синонимы: гипопроконвертинемия, идиопатическая гипопротромбинемия, SPCA deficiency.
Автор: Alexander Benjamin, род. 1909, американский врач.
Симптоматология: носовые кровотечения, глубокие гематомы, кровоизлияния во внутренние органы; клинически синдром напоминает гемофилию, но встречается как у девочек, так и у мальчиков.
Алимфоцитоз – см. Глянцманна — Риникера синдром.
Альберс-Шенберга (Albers-Schönberg) синдром. Врожденная семейная болезнь, характеризующаяся резким утолщением и уплотнением костей основания черепа.
Синонимы: врожденный отосклероз, гиперостатическая дисплазия, мраморная болезнь, окаменелость костей, системный врожденный остеопетроз.
Автор: Albers-Schonberg H.E., 1865—1921, немецкий рентгенолог. Синдром описан в 1904 г. Название синдрома по имени этого автора предложили Lorey и Reye. Наследственный характер синдрома отметил Hanhart.
Симптоматология: рецидивирующие периферические параличи лицевого нерва, нейросенсорная тугоухость, синдактилия, множественные переломы трубчатых костей, умственное недоразвитие.
Литература: Семенова Е. И., Финогенова Н. А., Губаренко Л. П. Мраморная болезнь (Альберс-Шенберг) // Педиатрия. – 1976. – №11. – С. 63—68.
Альстрема (Ahlstrom) синдром – см. Альстрема – Хальгрена синдром.
Альстрема – Хальгрена (Аhlstrom – Hallgren) синдром. Комплекс врожденных пороков развития.
Синонимы: синдром Альстрема.
Авторы: Ahlstrom Carl-Henrik, род. 1907, шведский невропатолог, психиатр и генетик; Hallgren B., шведский генетик. Синдром описан в 1959 г.
Симптоматология: глухота, нистагм, косоглазие, сахарный диабет, ожирение; умственное развитие не страдает.
Литература: Goldstein J-L., Fialkow P.J. The Ahlstrom syndrome. Report of three cases with futher delineation of the clinical, pathophysiological and genetik aspects of the disorder. // Medicine. – 1973. – V. 52. – P. 53—71.
Амальрика (Amalric) синдром – cм. Диаллина – Амальрика синдром.
Амавротическая спастическая идиотия – см. Зейтельбергера синдром.
Амбигвоспиноталамический синдром – см. Авеллиса синдром.
Ангиолюпоид – см. Бенье – Бека — Шауманна синдром.
Ангионевротический отек – см. Квинке синдром.
Ангионевротический синдром – см. Квинке синдром.
Апера 1 (Apert) синдром. Наследуемый по аутосомно-доминантному типу комплекс аномалий развития.
Синонимы: акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактимия, акроцефалия, акроцефалосиндактилия.
Автор: Apert Eugene, 1869—1940, французский педиатр, Париж. Синдром описан в 1894 г.
Симптоматология: башенный череп, лунообразное лицо, приплюснутый нос, пучеглазие, высокое твердое нëбо, расщепленное мягкое нëбо, костные синдактимии, атрезия анального отверстия, умственная отсталость.
Литература: Сohen M.M.J. An etiologic and nosologic overview of craniosynostosis syndromes. // Brith. Defect. – 1973. – V. XI (2). – P. 137—189.
Апера 2 (Apert) синдром – см. Ван дер Хуве синдром.
Арахнодактилия – см. Марфана синдром.
Ардмор (Ardmore) синдром. Инфекционное заболевание неясной этиологии с инкубационным периодом 3—10 дней. Возможны рецидивы. Возбудитель не выявлен.
Ardmore – город в штате Оклахома