Mennesket. Peter K. A. Jensen
i dette arbejde er personidentifikation. Det drejer sig f.eks. om at finde ud af, om en udlagt barnefar kan udelukkes eller ej, om påståede eller formodede slægtsrelationer kan sandsynliggøres eller det modsatte, hvem ofrene for en given dødsulykke er (og det er især ved opklaringen af masseulykker med virkelig mange omkomne, at DNA-analyserne har fået stor betydning), og hvem der har forbrudt sig i en given voldtægts- eller drabssag. Hvis ofrenes identitet i sidstnævnte sager ikke på anden måde er kendt eller kan fastslås, vil DNA-analyser selvsagt også finde anvendelse i dette opklaringsarbejde.
Hertil kommer et væsentligt fremskridt inden for retssikkerheden: Det er nu ved hjælp af DNA-analyser blevet muligt at fastslå, at personer, der er blevet uskyldigt mistænkt, sigtet eller dømt for at have været involveret i eller have begået en forbrydelse, typisk drab eller voldtægt, rent faktisk ikke har bidraget til de fundne biologiske spor af gerningspersonen. I USA har et privat initiativ, the Innocent Project sikret, at 143 dømte personer (april 2004) er blevet frikendt på grund af DNA-analyser, heraf mange efter at have tilbragt flere år i fængsel, i 13 tilfælde som dødsdømte.
Ved analyse af dét biologiske materiale, som den pågældende har efterladt, er det muligt at tilvejebringe et “genetisk signalement” af vedkommende, det der i dag kaldes en DNA-profil (tidligere anvendte man også betegnelsen “genetisk fingeraftryk”). Styrken ved DNA-profilanalysen er, at man ved hjælp af den har mulighed for at tilvejebringe data, der for alle praktiske formål kun kan stamme fra ét befrugtet æg (zygote), dvs. fra én bestemt person (bortset fra enæggede tvillinger, der vil have samme DNA-profil, da de er udviklet fra én og samme zygote). I kriminalsager er det muligt definitivt at bevise uskyld: Der skal blot være en enkelt uoverensstemmelse mellem den anklagedes DNA-profil og DNA-profilen af materialet fra gerningsstedet. At bevise skyld er derimod en anden sag: Her kræves, at man statistisk kan vise, at sandsynligheden for, at en anden person end den anklagede har leveret den pågældende DNA-profil, er forsvindende lille (“1:50 millioner”).
Kortlægningen af menneskets arvemasse har afsløret kolossale forskelle i basesekvensen mellem forskellige personers DNA. Variationen er så stor, at det er muligt ved blot at analysere nogle få (ca.10) højvariable regioner af arvemassen at opnå individuelle DNA-profiler. Når man i en befolkning kan beskrive variation i form af forekomsten af forskellige, velkarakteriserede udgaver af et bestemt gen eller en bestemt egenskab, siger man, at der foreligger en polymorfi (“mange former”), og når variationen er arveligt betinget, taler man om en genetisk polymorfi.
De klassiske genetiske polymorfier, som indtil DNA-æraen dominerede retsmedicinsk personidentifikation, er blodtyper, vævstyper og visse andre proteinpolymorfier, der blev indført i slutningen af 1960’erne. Proteinpolymorfierne har dog væsentlige begrænsninger, hvoraf den vigtigste er den begrænsede grad af variation. Derfor var fokus i retsmedicinsk sammenhæng før i tiden primært på eksklusion og ikke på positiv identifikation, når to prøver skulle sammenlignes. Især i faderskabssager, hvor nært beslægtede personer var involverede, kom proteinpolymorfierne ofte til kort. Desuden nedbrydes proteiner forholdsvis let, og proteinanalyser kræver ret store vævsmængder som udgangsmateriale.
Udviklingen af DNA-analyserne har haft en række fordele inden for retsmedicinen: Arbejdsgangene i laboratoriet er blevet stærkt forenklet og mindre arbejdskrævende; det er muligt at opnå analyseresultater ud fra ganske lidt og delvist nedbrudt udgangsmateriale; og sidst men ikke mindst: Variationen på DNA-niveau er langt større end på proteinniveau. Det sidste betyder, at fokus nu kan rettes mod positiv personidentifikation, idet det i princippet er muligt at opnå en unik DNA-profil for hvert individ i lighed med de klassiske fingeraftryk. DNA-profilanalyse blev første gang anvendt i en kriminalsag i Leicester, England i 1987, hvor to skolepiger blev voldtaget og myrdet.
Det var englænderen Alec Jeffreys, der i midten af 1980’erne lagde grunden til DNA-profilanalyserne i forbindelse med opdagelsen af de i kapitel 2 omtalte VNTR-loci (flertal af locus), der er sekvenser af basepar, der er gentaget et antal gange lige efter hinanden (såkaldte repeats); antallet af gentagelser varierer fra det ene kromosom til det andet; de beskriver med andre ord en genetisk polymorfi. VNTR-loci findes spredt rundt i arvemassen i et stort antal. VNTR-loci inddeles i såkaldte minisatellitter, hvor den repeterede sekvens typisk har en længde på 15-70 basepar, og mikrosatellitter (STR’er, engelsk short tandem repeats) hvor den repeterede sekvens er 2-4 basepar lange. De hyppigste STR’er har en længde på kun to basepar og her er de såkaldte CA-repeats de hyppigste. CA-repeats har fundet udbredt anvendelse i forbindelse med genkortlægning og ved udredning af familier med arvelige sygdomme (jf. ovenfor).
DNA profilanalyse ved hjælp af STRs. DNA fra to mistænkte er sammenlignet med DNA fra gerningsstedet. Person B’s profil matcher profilen fra gerningsstedet. STRs bestående af en enhed på fire baser er gentaget op til 17 gange. F.eks. er D7S820 en region på kromosom 7, hvor sekvensen AGAT kan forekomme mellem 7 og 14 gange. Der er en høj grad af variation i antallet af kopier af AGAT mellem forskellige individer. Da alle mennesker har to kopier af kromosom 7 (én fra faderen og én fra moderen) har hver oftest to forskellige kopital, f.eks. 8 på det ene kromosom og 11 på det andet. Det forekommer dog at en person er homozygot for et bestemt kopital (f.eks. 8 og 8). Jo flere regioner på kromosomerne, der inddrages, jo større sandsynlighed er der for kun én match, og jo mindre er sandsynligheden for at DNA-profilen fra gerningsstedet kan stamme fra en anden person. Typisk bestemmes profilen ud fra ca. 12 regioner.
Af analysetekniske årsager har man inden for retsmedicinen valgt at basere analyserne på STR’er med tetranukleotid-repeats (fire basepar lange). De STR’er, der indgår i en standard DNA-profil, er alle autosomale, men karakteriseringen af en række STR’er på Y-kromosomet har gjort det muligt at supplere standardanalysen med Y-DNA-profilanalyse i tilfælde, hvor drenge/mænd er involverede (figur 1-9).
Faderskabs- og familiesammenføringssager
I faderskabs- og familiesammenføringssager drejer det sig om at sandsynliggøre et nært biologisk slægtskabsforhold, eller mangel på samme, mellem levende personer. Analyse for nært biologisk slægtskabsforhold er en analyse for fælles gener, her i form af variation i et antal STR’er. I en faderskabssag er det et spørgsmål om at kunne dokumentere, om en mand, der er udlagt som mulig far, rent faktisk vil kunne have leveret det bidrag til barnets DNA-profil, som moderen ikke kan have bidraget med (figur 1-10). Grundlæggende er det meget enkelt, når man har DNA-profilerne fra en kvinde og hendes barn, at fastslå, hvilke af barnets alleler1 moderen har leveret, og så efterfølgende konstatere, at barnefaderen må have leveret de resterende. Hvis en udlagt far har en DNA-profil som er uforenelig med barnets fædrene alleler, er han udelukket fra at være biologisk far. Omvendt kan man principielt aldrig med sikkerhed slutte, at fordi en udlagt mands DNA-profil er forenelig med barnets fædrene alleler, så er det dermed afgjort, at han er far til barnet. Her tænkes især på enæggede tvillinger, men nære mandlige slægtninge (brødre, fætre, far-søn) vil med en vis sandsynlighed have identisk DNA-profil. Supplerende analyse med inddragelse af flere polymorfier vil dog ofte afklare sagen.
FIGUR 1.10
DNA-profilanalyse i forbindelse med en voldtægtssag. Blodsporet er sammenlignet med syv (1-7) mistænkte. Mistænkt nr. 3 og blodsporet har identisk DNA-profil.
En af de allerførste personidentifikationer af denne art blev udført i England i sommeren 1985: Christina Sarbah vidste ikke sine levende råd. To år forinden var hendes søn, Andrew, vendt tilbage til England efter at have besøgt sin far i Ghana. Men i Londons Heathrow lufthavn nægtede de britiske immigrationsmyndigheder drengen indrejsetilladelse, på trods af at han var født i England. Myndighederne nægtede at acceptere, at han var søn af Christina Sarbah; de mente i stedet, at han var søn af hendes søster, og at han forsøgte at komme illegalt ind i landet på et falsk pas. En sagfører, der kendte lidt til sagen, kontaktede Alec Jeffreys og forhørte om den nye DNA-test kunne være til nogen nytte i denne sag. Kunne DNA-testen med andre ord afklare, hvorvidt Andrew var mrs. Sarbahs