Дошкольное воспитание и обучение детей с комплексными нарушениями. Коллектив авторов
одной и той же причиной, одним заболеванием, поражающим и органы зрения, и слуха, и центральную нервную систему, а нередко и какие-либо внутренние органы. При этом у детей раннего возраста преобладает врожденная патология, в дошкольном и в школьном возрасте увеличивается доля приобретенных заболеваний и травм.
Большая часть сочетанных нарушений обусловлена генетической (наследственной) патологией – 85–88 %. На долю экзогенных, т. е. вызванных какими-либо внешними причинами (различные заболевания, травмы и т. п.), приходится около 10 %, и еще некоторая часть имеет мультифакторное происхождение, т. е. обусловлена сочетание генетических и внешних факторов (2–5 %). Например, мультифакторными формами обусловлена значительная часть случаев умственной отсталости с врожденной катарактой. Нельзя забывать и о том, что различные заболевания и травмы могут являться пусковым фактором для возникновения генетически обусловленных заболеваний. На практике процент диагностированных случаев наследственной патологии среди детей с комплексными нарушениями всегда меньше теоретически предполагаемого и составляет, по данным разных исследователей, от 3 до 35 % (А.Г. Московкина, 1986; И.Д. Лукашева, 1986; Г.П. Бертынь, 1990; Т.А. Басилова, Н.А. Александрова, 2006).
Трудности диагностирования генетической патологии связаны с тем, что:
– наследственные синдромы могут выявляться как в полной форме, так и в виде разных вариантов неполных синдромов (без одного, двух или трех основных симптомов);
– у некоторых носителей патологических генов может вообще не обнаружиться ни одного из признаков болезни;
– проявившиеся признаки нередко широко варьируют по степени выраженности;
– большинство генетически обусловленных нарушений составляют недифференцированные синдромы, т. е. случаи, которые не выделены в отдельную форму патологии и при которых не найдена форма генетической поломки.
Экзогенными причинами комплексных нарушений у детей являются внутриутробные инфекции, недоношенность и другая перинатальная патология, нейроинфекции (менингиты, энцефалиты, менингоэнцефалиты), опухоли мозга, черепно-мозговые травмы. В части случаев причина остается неустановленной. Значительную часть среди детей с комплексными нарушениям составляют преждевременно родившиеся дети, но причину недоношенности не всегда удается выявить. Кроме различных заболеваний матери, позднего токсикоза беременности и других причин к невынашиванию могут приводить внутриутробные инфекции и генетические заболевания плода.
Таким образом, существуют следующие причины комплексных нарушений:
– генетический синдром или заболевание (очень редко – сочетание генетических синдромов);
– перенесенное заболевание или травма;
– сочетание двух внешних причин, обусловивших разные нарушения;
– сочетание наследственного синдрома с нарушением, вызванным внешней причиной;
– наследственная предрасположенность, реализованная в результате действия какого-либо внешнего фактора.
Комплексные нарушения генетического происхождения
В