Дошкольное воспитание и обучение детей с комплексными нарушениями. Коллектив авторов
– колобома, т. е. врожденное отсутствие части тканей века, радужки, дефект зрительного нерва или сетчатки. Н – нарушение сердечной деятельности, вплоть до врожденного порока сердца. А – атрезия (сужение или частичное заращение) хоан (носовых отверстий, по которым воздух попадает из носа в носоглотку), из-за которого ребенок испытывает трудности при глотании, сосании и дыхании. R – означает отставание в росте и массе тела ребенка. G – недоразвитие половых органов, обычно легко устанавливаемых у мальчиков по внешнему осмотру и неочевидных у девочек. E – дефекты ушей и/или нарушение слуха. Это могут быть измененные ушные раковины, врожденные изменения слухового прохода (сужение и др.), нарушения в среднем ухе или во внутреннем.
При синдроме Дауна кроме умственной отсталости разной степени тяжести в 70 % случаев имеются нарушения слуха в виде легкой тугоухости;
в 40 % – нарушения зрения. Почти 30 % детей с синдромом Дауна имеют двойной сенсорный дефект в сочетании с умственной отсталостью.
Нейрофиброматоз Реклингаузена – наследственное заболевание, которое характеризуется опухолевидными разрастаниями по ходу нервных стволов и множественными пигментными пятнами цвета кофе с молоком на коже, которые возникают и увеличиваются в течение жизни. Опухоли могут возникать не только на периферических нервах, но и в головном мозге, в том числе на зрительных нервах и сетчатке глаз. Внутричерепные опухоли вызывают различные неврологические нарушения, в том числе гидроцефальный и эпилептический синдромы, а также могут быть причиной снижения интеллекта и зрения у 10–30 % больных. Дети рождаются крупноголовыми, с большой массой тела, в раннем возрасте несколько отстают в развитии.
Галактоземия – наследственный дефект обмена молочного сахара – лактозы, которая при этой болезни не расщепляется полностью. При этом в тканях головного мозга, хрусталике, печени накапливается токсический продукт – галактозо-1-фосфат. В результате развиваются умственная отсталость, катаракта, цирроз печени. Развитие болезни можно предотвратить, если исключить из питания молоко и молочные продукты. Несоблюдение диеты приводит к глубокой умственной отсталости и ранней гибели от цирроза печени.
Гомоцистинурия также является наследственной болезнью обмена веществ, при которой накапливающийся гомоцистин приводит к разрушению соединительной ткани кожи, скелета, глаз, сердца и сосудов. Поражение глаз может проявиться в вывихе хрусталика, миопии, катаракте, атрофии зрительного нерва. Больные гомоцистинурией отличаются астеническим телосложением, высоким ростом, длинными конечностями. У них отмечаются деформации грудной клетки, стоп, искривление позвоночника. Со стороны сердечно-сосудистой системы нарушения могут быть разными – от явлений сосудистой дистонии до гипертонической болезни и пороков сердца. Степень умственной отсталости также может быть разной – от легкой до глубокой. Заболевание