Fundamentos del diagnóstico y tratamiento del cáncer en adultos. José Peña Durán
bajo ecotomografía, tomografía computada o mamótomo (“Biopsia estereotáxica” de lesiones mamarias) (FIGURA 2-2).
TABLA 2-2.
| MARCADOR | TEJIDO | CÁNCER EN EL QUE SE USA |
| CA 19-9 | Bilio-pancreático | Páncreas |
| Antígeno Carcinoembrionario (CEA) | Adenocarcinoma | Colon |
| CA 125 | Serosas-epitelio celómico | Ovario |
| Antígeno prostático (APE) | Próstata | Próstata |
| Gonadotrofina coriónica humana (bHCG) | Placenta | Tumores de células germinales (TCG) Enfermedad trofoblástica |
| Alfa fetoproteína (AFP) | Fetal | TCG Hepatocarcinoma |
| CA 15-3 | Mucina | Mama |
| Cromogranina A (CgA) | Neuroendocrino | Tumores neuroendocrinos de distintos orígenes (ej. intestinales, pulmonares, etc.) |
c. Biopsia incisional: Se toma una muestra pequeña de una lesión para confirmar el diagnóstico, antes del tratamiento definitivo (ej. resección amplia, radioterapia, etc.). Como ejemplos están la resección de un trozo de tumor cutáneo para documentar su histología antes de tratarlo, o de un trozo de un tumor profundo de partes blandas, en que no se haya logrado obtener una muestra satisfactoria con aguja.
d. Biopsia excisional: Se extirpa la lesión con un margen mínimo de tejido sano. Muy importante, este tipo de biopsia no reemplaza en ningún caso al tratamiento local definitivo. Por ejemplo, una biopsia excisional que confirma melanoma debe verse seguida por ampliación de márgenes y eventual estudio de linfonodo centinela vs. disección de linfonodos regionales (Ver capítulo “Melanoma”). En ocasiones puede hacerse guiada por imágenes, como por ejemplo en sospecha de cáncer de mama, donde primero se marca bajo rayos la zona sospechosa y luego esta se reseca en pabellón (“Biopsia radioquirúrgica”, FIGURAS 2-3 Y 2-4).
FIGURA 2-2 • PUNCIÓN CON AGUJA CORE.
Imagen cortesía de Dr. Mauricio Camus.
FIGURA 2-3 • PIEZA QUIRÚRGICA DE MASTECTOMÍA PARCIAL, CON MÁRGENES IDENTIFICADOS CON HILOS, PARA QUE EL PATÓLOGO PINTE CON SEIS COLORES DISTINTOS CADA CARA DE LA MUESTRA, Y PUEDA INFORMAR LA DISTANCIA DEL TUMOR A CADA UNO DE LOS MÁRGENES.
Imagen cortesía de Dr. Mauricio Camus.
FIGURA 2-4 • MAMOGRAFÍA DE LA PIEZA OPERATORIA QUE CONFIRMA LA EXTIRPACIÓN DEL FOCO DE MICROCALCIFICACIONES, PREVIAMENTE MARCADO BAJO RAYOS. TIENE LOS MÁRGENES MARCADOS CON HILOS Y LA CINTA RADIO OPACA.
Imagen cortesía de Dr. Mauricio Camus.
Importante: al elegir el sitio de biopsia se debe tener en cuenta que, de confirmarse el diagnóstico de cáncer y requerirse cirugía resectiva oncológica de la lesión hay que incluir dicho sitio en su resección definitiva.
V. ANATOMÍA PATOLÓGICA
En la inmensa mayoría de los casos se requiere una biopsia para confirmar el diagnóstico y determinar el tipo de cáncer antes de empezar el tratamiento. Excepciones a esta afirmación incluyen, entre otros: lesiones compatibles con tumores de células germinales avanzados, con elevación concomitante de marcadores tumorales de origen germinal (aunque en esa situación de todas formas se realiza una biopsia en diferido), imagen hepática característica de hepatocarcinoma con AFP elevada, y leucemias agudas con estudio compatible en sangre periférica y/o mielograma (aspirado medular). Asimismo, algunas condiciones del paciente pueden determinar que se maneje su enfermedad neoplásica sin confirmación histológica (ej. paciente con expectativa de vida muy corta por comorbilidades o mal estado funcional).
Dentro de este mismo apartado, en la actualidad son muchos los cánceres en los que se piden estudios de biología molecular que funcionan como biomarcadores predictivos, es decir, que permiten seleccionar a pacientes que se van a beneficiar específicamente de un tratamiento determinado y con ello entregar una terapia más personalizada. Dicho de otra manera, un biomarcador predictivo predice la efectividad de un tratamiento oncológico. En la mayoría de los casos estos exámenes se realizan en las mismas muestras obtenidas para biopsia. En la TABLA 2-3 se muestran algunos ejemplos:
TABLA 2-3.
| NEOPLASIA | MARCADOR PREDICTIVO | TRATAMIENTO AL QUE PREDICE UTILIDAD |
| Cáncer de mama | Expresión de receptores hormonales (estrógeno, progesterona) | Terapias endocrinas (tamoxifeno, inhibidores de aromatasa, etc.) |
| Cáncer de pulmón no células pequeñas | Mutaciones activantes del gen EGFR | Inhibidores de tirosina kinasa de EGFR (ej. erlotinib, gefitinib, afatinib, osimertinib) |
| Melanoma | Mutaciones activantes de BRAF | Inhibidores de BRAF (ej. Vemurafenib) y de MEK (ej. cobimetinib) |
| Cáncer colorrectal | Mutaciones activantes de RAS (K-ras y N-ras) | Los pacientes con RAS mutado no se benefician de tratamiento con anticuerpos monoclonales inhibidores de EGFR (ej. cetuximab) |
| Cáncer gástrico | Amplificación de HER2 | Trastuzumab, un anticuerpo monoclonal contra HER2 |
| Linfomas y Leucemias B | Expresión de CD20 | Anticuerpos monoclonales anti-CD20 (ej. rituximab) |
Por otro lado, los factores pronósticos predicen la evolución de la enfermedad independiente del tratamiento; ayudan a la toma de decisiones en cuanto a diagnóstico y terapia. Algunos derivan del paciente (ej. edad, comorbilidad, estado funcional), y otros de la enfermedad propiamente tal (ej. biología, carga de enfermedad, etc.); dentro de estos, algunos pueden obtenerse de la anatomía patológica (ej. compromiso linfonodal, grado histológico, etc.).
Finalmente, durante los últimos años se ha desarrollado la llamada “Biopsia líquida”, que ya se está usando en clínica. En ella se buscan alteraciones genéticas (ej. mutaciones, rearreglos, etc.) en el material genético liberado por las células tumorales, ya sea a sangre periférica u otros líquidos (ej. pleural). Puede ser útil con fines diagnósticos, por ejemplo, cuando no existe un sitio accesible para tomar una biopsia en tumores sólidos (ej. pulmón, donde pueden buscarse mutaciones de EGFR, Capítulo “Cáncer pulmonar”); hoy en día también puede usarse para monitorizar