Neurofibromatosis Tipo 1. Patricia Yolanda Ciavarelli

       Neurofibromatosis

      Patricia Yolanda Ciavarelli

      Índice de contenido

       Portadilla

       Legales

       1. Historia de NF1

       2. Nociones básicas de genética

       2.1 Estructura génica

       2.2 Genética molecular

       2.3 Función de la neurofibromina

       3. Criterios diagnósticos de la neurofibromatosis tipo 1

       4. Manifestaciones cutáneas en NF1

       4.1. Manchas Café con leche

       4.2. Pecas o efélides (signo de Crowe)

       4.3. Hiperpigmentación

       4.4. Neurofibromas cutáneos (NF)

       4.5. Máculas azul-rojo (MAR)

       4.6. Nevus Anémico (NA)

       4.7. Máculas pseudoatróficas

       4.8. Neurofibroma plexiforme (NP)

       4.9. Xantogranuloma Juvenil

       4.10. Tumor Glómico y Paraganglioma

       4.11. Melanoma

       4.12. Prurito

       5. Defectos óseos

       5.1 Escoliosis (alteración de la curvatura lateral de la columna vertebral)

       5.2 Cifoescoliosis

       5.3 Ectasia dural

       5.4 Alteraciones pediculares

       5.5 Espondilolistesis

       5.6. Pseudomeningocele

       5.7 Displasia de huesos largos

       5.8 Displasia de huesos cortos

       5.9 Otras displasias

       6. Desórdenes oftalmológicos

       6.1. Nódulos de Lisch

       6.2. Neurofibroma plexiforme de párpado

       6.3. Glaucoma

       6.4. Alteraciones coroideas

       6.5. Alteraciones retineanas

       6.6. Glioma del óptico

       6.7. Miopía- Astigmatismo

       7. Neurofibromas

       7.1. Neurofibromas Plexiformes (NP)

       7.2. Neurofibromas Atípicos

       7.3. Tumor maligno de la vaina de nervio periférico (TMVNP)

       8. Alteraciones gastrointestinales en NF1

       9. Desórdenes Neurológicos y Psiquiátricos.

       10. Imágenes hiperintensas en resonancia de cerebro

       11. Epilepsia

       12. Vasculopatías

       13. Gliomas no ópticos

       14. Otras alteraciones asociadas a NF1

       15. Otros hallazgos en resonancia de cerebro

       16. Alteraciones endocrinológicas en la infancia

       17. Rasopatías

       Bibliografía