Neurofibromatosis Tipo 1. Patricia Yolanda Ciavarelli
ya que por lo general es congénito.
NP superficial (30) se asocia a menudo con hiperpigmentación y / o hipertricosis y puede ser fácilmente confundido con un nevus melanocítico congénito (Fig. 15). Estos tumores son difusos, creciendo a lo largo de varios nervios y se palpan como una “bolsa de gusanos”. NP suelen ser desfigurantes si su localización es en cara y pueden interferir con el crecimiento y la función de la zona afectada. De ocho a doce por ciento de los pacientes con NF1 desarrollará un tumor maligno de la vaina del nervio periférico (31).
Fig 15. Neurofibroma Plexiforme Superficial cervical.
Generalmente la malignización surge de neurofibromas plexiformes profundos preexistentes. Una señal de advertencia es el desarrollo de dolor persistente o un rápido crecimiento en un NP estable.
4.9. Xantogranuloma Juvenil
Los xantogranulomas juveniles (XGJ) son la forma más frecuente de histiocitosis de células no Langerhans, y un hallazgo relativamente común en la NF1. Lesión papulonodular, amarilloanaranjada, únicas o múltiples, bordes netos, redondeadas.
Las lesiones desaparecen espontáneamente al cabo de pocos años, siendo raro encontrarlas en la infancia tardía y en la edad adulta. Su prevalencia estimada en pacientes con NF1 oscila entre el 0,7% en adultos y el 37,5% en niños, siendo mayor en niños menores de 9 años. Es innegable que se trata de un hallazgo muy significativo en los pacientes con NF1, y que puede ser de particular trascendencia en los casos sin diagnóstico de certeza (Fig. 16). Así, un estudio observó que en 8 de 10 pacientes con NF1 que solo tenían MCL en la primera consulta y que en la exploración presentaban XGJ o nevus anémicos, desarrollaban la enfermedad con posterioridad, y otro autor publicó que en todos los niños que tenían XGJ y MCL se confirmaba luego la NF1 (32). Por lo tanto, considerando que el XGJ es un tumor muy frecuente en la NF1, es probable que la coexistencia de MCL y XGJ en niños pequeños no deba considerarse un hallazgo casual; sino un signo altamente indicativo de la enfermedad. Su presencia también ha sido relacionada con un mayor riesgo de leucemia infantil en los pacientes con NF1, en particular de leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ).
Fig 16. Xantogranuloma Juvenil-MCL
4.10. Tumor Glómico y Paraganglioma
Sus células paraganglionares, junto con las células autonómicas ganglionares, forman los paraganglios, por lo que el término paraganglioma resulta ser el más adecuado para referirse a ellos.
Estos tumores surgen de los paraganglios del sistema parasimpático y rara vez son funcionales (<1%) con producción de catecolaminas. Esto destaca una distinción notable de los feocromocitomas derivados de la vía simpática (funcionales, PHEO) de la glándula suprarrenal y el paraganglioma extra suprarrenal en el abdomen que a menudo se presentan con hipertensión y taquicardia. Podemos hallarlos en otras localizaciones donde encontramos quimioreceptores como en el cuerpo carotídeo, vago (Fig. 17), oído medio y laringe.
El Glomus deriva del cuerpo glómico, que es una estructura vascular especializada en la termorregulación.
Cuando se preseenta superficialmente en el lecho subungueal de manos y pies aparece como una pequeña pápula o nódulo rojo-azulado. En esta localización se caracteriza por dolor muy intenso e intolerancia al frío, y la extirpación quirúrgica del tumor elimina el dolor.
Fig. 17. Glomus yugular
La célula del glomus se origina en la cresta neural, como la célula de Schwann en los neurofibromas. Un mecanismo similar al de los dos hit se ha descripto en estos casos, como hemos visto en las células de Schwann derivadas del neurofibroma y en los melanocitos de las MCL (4).
Los tumores glómicos (33) (34) (35) en los pacientes con NF1 se presentan infrecuentemente.
Pueden manifestarse como lesión única o múltiple, en este último caso muestran un patrón de herencia autosómico dominante, con transmisión casi exclusiva de padre a hijo. En estudios genéticos se ha encontrado una mutación en el cromosoma 1p21-22, en el gen que codifica para la glomulina, cuya función permanece desconocida, junto con tres genes relacionados en el brazo largo del cromosoma 11 .
4.11. Melanoma
El primer informe de esta asociación de NF1 y melanoma data de 1930.
La relación de melanoma con NF1 es polémica; una variedad de reportes han sido publicados en relación a esta problemática, concluyendo que son infrecuentes.
4.12. Prurito
El prurito afecta al 20% de los pacientes con NF1 y altera considerablemente su calidad de vida.
El picor se ha atribuído al aumento de los mastocitos en la piel; por otra parte, no parece haber diferencias en los niveles plasmáticos de histamina en los pacientes con NF1 y picor con respecto a la población general. Muchos pacientes sufren prurito localizado en los neurofibromas, en los que sí se ha demostrado un número elevado de mastocitos y la inhibición del picor con la administración de ketotifeno. La presencia de prurito localizado puede alertar sobre el desarrollo de tumores medulares o del sistema nervioso central, por lo que es un síntoma relevante en los pacientes con NF1.
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