Del big bang al Homo sapiens. Antonio Vélez
fusionaron de manera accidental y dieron origen, por milagroso azar, a una nueva y exitosa rama primate que se transformaría, milenios más tarde, en el hombre moderno. Sin este afortunado accidente, la inteligencia superior podría estar ausente de la Tierra. Sería esta el planeta de los simios, en el mejor de los casos.
De acuerdo con el modelo geométrico propuesto por Watson y Crick, la molécula de adn está conformada por una doble cinta helicoidal, con forma de escalera de caracol, construida a partir de cuatro bases nitrogenadas. Cuatro compuestos orgánicos complejos: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T), que se presentan organizados en parejas, siempre A con T y T con A, C con G y G con C. Estas parejas complementarias forman los barrotes de la escalera y van soportadas por un azúcar, la desoxirribosa, y un fosfato, sustancias que forman el pasamanos de la escalera (se está hablando de una escalera liliputiense pues la distancia entre dos barrotes consecutivos es inferior a una millonésima de milímetro). El conjunto formado por base nitrogenada, azúcar y fosfato se denomina nucleótido.
Dado que las bases nitrogenadas solo se agrupan formando las parejas AT, TA, CG y GC, entonces, conocida una de las mitades de la cinta helicoidal puede conocerse de inmediato la opuesta o complementaria. Si la secuencia de una cadena fuese TCCGATGC..., por ejemplo, la secuencia de la cadena complementaria sería AGGCTACG...
Antes de la división celular (se verá con cierto detalle más adelante), sea mitosis o meiosis, la hélice de adn se abre en dos mitades, como lo hace un cierre de cremallera, y al frente de cada mitad se forma automáticamente el filamento complementario. De esta manera queda explicada con gran sencillez y lógica la réplica o duplicación del material genético, conocida también con el nombre de réplica semiconservativa, una operación que es indispensable para, durante la división celular, preservar intacta la información genética de cada especie.
Código genético
La información genética contenida en el adn depende del orden que presenten en él las bases nitrogenadas. Cada triplete o terna de bases consecutivas codifica un aminoácido bien determinado —de ahí que también lleve el nombre de codón— entre los veinte que constituyen el conjunto de elementos o ladrillos básicos con los cuales están construidas las proteínas de todos los seres vivientes. Así, por ejemplo, el triplete TTT codifica la lisina, CTT codifica el ácido glutámico y CGG la alanina. Una secuencia particular de tripletes determina, en consecuencia, la cadena de aminoácidos o polipéptido que va a ser sintetizado por la célula. Dos o más polipéptidos se encadenan para formar proteínas (a veces una proteína consta de un solo polipéptido), productos finales de la actividad química de las células.
La forma, tamaño y demás características hereditarias de los organismos dependen, en última instancia, del conjunto de proteínas sintetizado en sus células y este, a su vez, de las secuencias de tripletes presentes en el material genético. El tener nariz aguileña o recta, ojos azules o negros, pelo liso o ensortijado depende del orden que en el adn presenten las ternas de bases nitrogenadas. En consecuencia —afirmaba cierto biólogo—, en el gobierno de la vida, el adn ostenta el poder legislativo y las proteínas el ejecutivo. El judicial, como veremos en el capítulo siguiente, lo ostenta el nicho ecológico o medio ambiente.
Mientras que la información contenida en el adn es lineal —las secuencias de bases nitrogenadas—, su traducción final en órganos y tejidos es espacial. Estamos en presencia de un complicado isomorfismo entre espacios de distinta dimensión; esto es, de una correspondencia uno a uno entre los elementos de los dos entes y una perfecta identidad entre las respectivas relaciones estructurales. En palabras más sencillas, el mismo producto en envases diferentes. Una solución inesperada y genial —además simplísima— de la naturaleza a un problema matemático extremadamente difícil.
Con las 4 bases nitrogenadas A, C, G y T es posible construir un total de 64 (4 x 4 x 4) ternas o tripletes. De estos, 61 codifican los 20 aminoácidos básicos para la vida; los 3 restantes sirven para indicar el fin de la secuencia. Por existir más de 20 ternas, se da el caso de que un mismo aminoácido aparece codificado por 2 o más tripletes diferentes, como ocurre con la lisina, codificada simultáneamente por las ternas TTT y TTC. Significa todo esto que el código genético es redundante o degenerado.
Genes
Una secuencia ordenada de tripletes, en algunas ocasiones limitada por dos de las ternas que indican terminación, configura un gen o unidad funcional. Esta secuencia casi siempre determina una cadena particular de aminoácidos que, unidos en el orden especificado, conforman un polipéptido. En muchos casos la unión de varios polipéptidos forma una proteína. La ley biológica, aproximada, es: a cada gen corresponde exactamente un polipéptido. En el texto o mensaje genético los tripletes representan, entonces, las palabras del código, y el gen o secuencia completa, la frase con el mensaje codificado. Los cromosomas, en esta analogía literaria, corresponden a los párrafos de la obra.
En consecuencia, los genes son los mínimos segmentos cromosómicos con una función biológica bien determinada; esto es, son las mínimas unidades funcionales del adn. Además, se heredan de padres a hijos y, salvo accidentes, de manera completa, por lo que constituyen, también, las unidades mínimas de la herencia, resultado ya anticipado por Mendel. Hay genes encargados de elaborar los elementos constituyentes de los organismos vivos y por eso se los denomina estructurales; hay otros, llamados reguladores, cuyas funciones se reducen a controlar la actividad de sus compañeros, entre ellos algunos de su misma clase. Por tanto, puede tenerse una jerarquía completa de genes reguladores entramados de forma compleja: los de más poder regulan la acción de los que les siguen en orden descendente. En el más alto nivel del escalafón están situados los genes estructurales. Existen también genes mixtos, es decir, estructurales y reguladores a la vez.
Casi el 98 % del genoma no codifica proteínas, por lo que fue mirado durante mucho tiempo como simple basura. Alguien decía que los genes son meros oasis de sentido en desiertos de sinsentido. Hoy se sabe que el término basura fue desafortunado, pues esa parte desdeñada del genoma contiene segmentos que entran en acción y desempeñan un papel a veces muy importante en la determinación de las características del futuro individuo. Steven Pinker dice que el término basura es una muestra de nuestra ignorancia, pues el tamaño, la colocación y el contenido de adn que no codifica proteínas puede tener efectos dramáticos en la manera como los genes vecinos se activan y llevan a cabo sus funciones. Los genetistas dicen (Ridley, 2000) que esa basura está compuesta por un parque zoológico de extrañas entidades llamadas pseudogenes, retropseudogenes, minisatélites, microsatélites, ribosuiches y transposones, y que la receta más común del genoma humano es el de la proteína transcriptasa inversa, sin ninguna utilidad para el cuerpo humano, pero sí una molestia y una amenaza en potencia.
Cada par homólogo de cromosomas está dividido de manera igual en genes, también homólogos, que desempeñan por lo regular funciones similares. Si en una misma posición o locus, en un par de cromosomas homólogos, los genes que los ocupan son idénticos, se dice que el individuo es homocigótico para ese locus; en caso contrario se dice que es heterocigótico. Así, por ejemplo, un individuo que tenga un gen para ojos azules en uno de sus cromosomas y para ojos cafés en el homólogo será heterocigótico para ese gen particular.
Si en un locus determinado una especie presenta dos o más formas diferentes para los genes que lo ocupan, se dice que existe polimorfismo para ese gen, y a cada una de las formas presentes se la llama un alelo. Estiman los genetistas que la especie humana presenta polimorfismo en cerca del 6,7 % de sus genes. Esto significa que el resto del material genético, la mayor parte, es idéntico en todos los humanos, sin importar la raza. En conclusión, dos cromosomas homólogos son tan parecidos como lo pueden ser dos ediciones de un mismo libro. Un buen argumento para aquellos que defienden la igualdad humana y rechazan el concepto de raza.
Cuando un individuo presenta dos alelos distintos en un locus determinado, ocurre con mucha frecuencia que uno de los genes domina o encubre la acción del otro. Al primero se lo llama dominante y al segundo recesivo. Si ninguno de ellos domina al otro, se dice que son codominantes o dominantes incompletos. Existe un gen que en los humanos especifica el tipo de sangre A, otro el B y otro el 0; los genes A y B son dominantes sobre el 0, que por ese motivo es recesivo; sin embargo, ni A domina a B ni