Del big bang al Homo sapiens. Antonio Vélez
no guarda relación directa con la complejidad aparente de los organismos, como lo dicta engañosamente nuestro sentido común. La rana posee 15 picogramos o billonésimas de adn por célula, la gallina 2,6, el ratón 5, el sapo 7,3, las salamandras y algunos peces primitivos pasan de 10 y el hombre apenas 6,4.
¿Por qué razón el hombre, el rey de la creación, según él mismo se define, es aventajado en este aspecto por el rústico sapo? Hay quienes explican esta aparente inconsistencia suponiendo que mucha parte del adn es redundante o no posee ninguna función (en el genoma humano se ha descubierto una secuencia misteriosa, conocida con el nombre de Alu, que se repite más de un millón de veces, tartamudeo genético cuyas funciones son desconocidas). Otros opinan que a un ser tan poco especializado como es el hombre —de él se ha llegado a afirmar que su especialización es no tenerla— debe corresponder un código genético más simple que el de animales de rango evolutivo inferior, pero de alta especialización. Aclaremos que evolucionado es distinto de especializado.
Cabe destacar en este punto, y con asombro, lo que significa la cantidad de información contenida en el adn. Proeza de almacenamiento no igualada por ningún computador creado por el ingenio humano. Toda la información requerida para construir un hombre, con sus virtudes y defectos, sus preferencias y pasiones, el color de su piel y de sus ojos, su estatura, su sexo, cada uno de sus huesos, músculos, vasos sanguíneos y hasta lunares y demás detalles insignificantes —en términos de información, más de 4.000 megabits—, está empaquetada en menos de 7 billonésimas de gramo y ocupa apenas un rinconcito insignificante dentro de una célula microscópica. Es algo que uno se resiste a aceptar como perteneciente al mundo de la realidad.
Alguien ha aseverado que el papel de la ciencia consiste en crear programas comprimidos para representar el universo real. Piénsese en la formidable lección que nos ha dado la naturaleza, cuando ha conseguido que los programas genéticos de los más de seis mil trescientos millones de seres humanos que pueblan en este momento el planeta puedan ser almacenados cómodamente en un recipiente de menos de cuatro centésimas de centímetro cúbico de volumen. Mucho menos que una gota. Y si de cada una de los diez millones de especies, supuestamente existentes sobre la Tierra, tomásemos su material genético y lo depositásemos en un recipiente, esta moderna arca de Noé demandaría un volumen inferior a una diezmilésima de centímetro cúbico (para marear al mismo Noé). Palidecen ante esto los magníficos logros de los constructores de microfichas para computador.
Los estudiosos del genoma humano calculan que nuestro adn puede contener cerca de tres mil millones de pares de bases nitrogenadas, repartidos en cerca de cuarenta mil genes, lo que muestra su enorme complejidad y el tamaño de los problemas que deberá enfrentar el ingeniero genético del futuro. Si se dispusiera el adn de los 46 cromosomas formando una sola línea, ocuparían una longitud aproximada de 3 metros. Y si se mecanografiara el código genético de un hombre de manera apretada sobre una tirilla de papel, el texto resultante tendría una extensión cercana a los 150 kilómetros. Y 10 kilómetros el de una simple bacteria como la Escherichia coli, huésped permanente del intestino humano. A propósito de esto, comenta Richard Dawkins que cada vez que comemos un trozo de carne, estamos destruyendo el equivalente en información a más de cien mil millones de copias de la Enciclopedia Británica.
En febrero del 2001, el Proyecto Genoma Humano (pgh) publicó sus resultados; es decir, la secuencia de los tres mil millones de pares de bases nitrogenadas que constituyen el adn humano. Gracias a tan descomunal proyecto hoy podemos disponer de una biblioteca de tamaño mediano, tres mil volúmenes de formato normal, con todas las instrucciones genéticas requeridas para construir un ser humano. ¡Se ha revelado al fin la secreta fórmula del hombre! Y disponemos de un tenebroso túnel del tiempo que muchos temen. Desde la primera infancia podremos asomarnos al futuro de nuestra salud y conocer todas aquellas enfermedades y propensiones que tienen origen genético y que se manifestarán en la adultez: propensiones a ciertos tipos de cáncer, enfermedad de Alzheimer, corea de Huntington, diabetes y esquizofrenia, para citar solo algunas. En un futuro lejano —ciencia ficción— estaremos en capacidad de enviar mensajes a otras civilizaciones extraterrestres, si de verdad existen, con la secuencia obtenida por los biólogos, y así podremos mostrarles, sin necesidad de enviar ovnis terrícolas, cómo realmente estamos construidos los humanos.
Figura 1.3 El código genético del bacteriófago φX174
Así deben aparecer cada una de las páginas de los tres mil volúmenes requeridos para escribir el genoma humano.
Fuente: Hofstadter (1987).
Aclaremos que el adn no es un plano detallado del organismo. Se parece más bien a una receta para construirlo. En las células se ejecutan las instrucciones genéticas, que conjugadas con las leyes de la física y la química producen los organismos durante el periodo de desarrollo, y luego dirigen su funcionamiento. En realidad, dice el matemático Ian Stewart, los genes complementan las leyes del mundo físico, no las remplazan ni superan.
Es importante señalar que el material genético y el código por él representado son similares en todos los organismos vivos. Desde la ameba hasta Einstein. La maquinaria química de la célula es la misma para todas las formas vivas, y los elementos constituyentes de los organismos terrestres son siempre los mismos veinte aminoácidos, lo que sugiere un origen único o monogénesis de la vida. El poeta nicaragüense Ernesto Cardenal (1989) en su Cántico cósmico lo cantó así: “Todas las formas de la bella vida terrestre / araña, jaguar o Greta Garbo / no son sino formas de ordenación de veinte aminoácidos” (p. 460).
La universalidad de las cuatro bases nitrogenadas en la constitución del código genético permite sospechar que el adn tuvo un origen único. No se descarta la posibilidad de que antes de la aparición de la vida existiesen, adicionalmente, otras bases distintas de las cuatro actuales, y que por selección natural se hubiesen eliminado las menos eficientes.
Genotipo y fenotipo
Se llama genotipo al material genético particular de un individuo. Al organismo resultante del proceso de desarrollo u ontogenia, fruto de la interacción del medio ambiente o nicho ecológico con el genotipo, se lo llama fenotipo. El fenotipo es entonces una entidad dinámica que varía de manera permanente desde el nacimiento hasta la muerte. De manera simplificada y descriptiva, alguien decía que el genotipo es el huevo y el fenotipo la gallina. Podríamos agregar, metafóricamente, que el fenotipo es el disfraz particular y cambiante que utiliza en todo momento el genotipo.
Para una persona cuya sangre sea tipo A —fenotipo A—, su genotipo admite dos posibilidades: AA o AO. En el primer caso los dos genes que determinan el tipo de sangre, uno de origen materno y el otro paterno, codifican el aglutinógeno A. En el segundo caso uno solo de los dos genes codifica el aglutinógeno A y el otro una sustancia neutra, pero el portador de todas maneras seguirá siendo positivo para la sustancia A y, en consecuencia, para fines de transfusión sanguínea, será clasificado como tipo A. En resumen, dos genotipos distintos y un solo fenotipo verdadero.
De manera similar, la persona con sangre tipo B puede ser BB o B0. Aquellos que poseen sangre AB, necesariamente serán portadores de un gen para A y otro para B y, por tanto, pueden recibir en una transfusión cualquier tipo de sangre, de ahí que se les llame receptores universales. Por último, las personas tipo 0 no pueden poseer más que dos genes que codifican ambos la sustancia neutra. Su sangre sirve a todo tipo de persona, por lo cual se las llama donantes universales.
Se recuerda todavía lo ocurrido al actor de cine Charles Chaplin. En 1944, la actriz Joan Barney demandó al actor por una paternidad que él se negaba a reconocer. El niño poseía sangre tipo B, la actriz A y Chaplin 0. Aun dentro de los limitados conocimientos de genética de la época, la paternidad del genial comediante era imposible, pues el gen que codifica la sustancia B aparecía en el niño y no estaba presente ni en él ni en la madre; sin embargo, el jurado, apoyado en el hecho de que la prueba de sangre en el estado de California no tenía ninguna validez en ese momento, obligó al actor a asumir los gastos de manutención del niño. Sobra decir que poca gracia le causó la decisión al famoso cómico. Este caso demuestra, también, que el derecho, por su misma estructura legal,