Del big bang al Homo sapiens. Antonio Vélez
gen 0 aportado por Chaplin hasta convertirse en B.
Entre el genotipo y el fenotipo siempre existirá una estrecha correspondencia. El genotipo determina los límites o rango dentro del cual ha de desarrollarse cada característica del individuo, intervalo conocido por los biólogos como norma o rango de reacción. Se lo puede también denominar marco fenotípico. Para ayudar a entender el concepto de rango de reacción, asimílese el genotipo a un conjunto de canales por donde han de desarrollarse las características que definen el organismo. Esto hace, por tanto, que el rango quede convertido en la amplitud de cada canal. La trayectoria final o trayectoria ontogénica seguida por una característica dada dependerá del efecto combinado de las fuerzas del genoma y las aportadas por el ambiente.
Así, por ejemplo, el rango de reacción de la estatura está determinado por el material genético, y su interacción con el medio determina la estatura final del organismo adulto. Si se ha gozado de buena salud y se ha tenido alimentación y ejercicio apropiados, la estatura será la máxima autorizada por el rango; pero de no contar el individuo con las condiciones ambientales correctas, la estatura final será algún valor intermedio entre el máximo y el mínimo.
Existen características de rango muy amplio, como es el caso de la inteligencia. Los niños fenilcetonúricos, si se los somete a una dieta que contenga fenilalanina, desarrollan retraso mental irreversible; en caso contrario, su inteligencia puede ser normal o aun superior. Aquellos niños cuyas madres padecieron alguna enfermedad de tipo eruptivo durante el embarazo —fuerzas negativas del entorno— también pueden resultar con alguna deficiencia mental.
Existen otras características, como el color de los ojos, el número de dedos en pies y manos, el color de la piel, la forma, color y distribución del cabello, el sexo anatómico y muchas más, que muestran un rango de variación estrecho. Cualquier modificación en estos casos exige una acción muy drástica del medio ambiente. Entre las características de rango más estrecho, esto es, las más difíciles o aun imposibles de modificar, pueden citarse las formas de comportamiento instintivo, los movimientos reflejos, el plan corporal, la arquitectura ósea y otras características básicas de la especie.
Mutaciones
A pesar de la réplica o duplicación casi perfecta del material genético, de cuando en cuando y de forma impredecible se producen errores de copia, alteraciones conocidas con el nombre de mutaciones (lo de copias fieles es solo una verdad aproximada). Las mutaciones pueden clasificarse en dos grandes categorías: las puntuales o puntiformes, que afectan partes específicas de un solo gen y que consisten en supresiones, adiciones y modificaciones de unos pocos pares de bases nitrogenadas; y las cromosómicas, que consisten principalmente en supresiones, duplicaciones, inversiones o translocaciones de segmentos cromosómicos, en la fisión de un cromosoma o en la fusión de uno de ellos con un segmento de otro, con la posibilidad de presentarse, a veces, la adición o supresión de uno o más cromosomas completos.
Las mutaciones son desórdenes moleculares, muchos de ellos derivados de procesos cuánticos esencialmente impredecibles, por lo cual ocurren al azar, legítimo azar, y esto no significa, como equivocadamente creen algunos científicos que no han sido formados en la disciplina del cálculo de probabilidades, que sean todos igualmente probables, esto es, equiprobables. Se sabe que algunos puntos del adn son más frágiles que otros e, igualmente, que algunos de sus sectores son más propensos a mutar, y que al hacerlo siguen ciertas direcciones preferidas. Pero eso no les quita en absoluto su carácter aleatorio. Equiprobable y aleatorio son dos conceptos diferentes. Y es justo ahí donde se presenta la confusión.
Es tan común el malentendido que hasta una persona tan prestigiosa en el mundo intelectual como el paleontólogo y ensayista norteamericano Stephen Jay Gould ha caído en ese error. En su ensayo “Sombras de Lamarck”, publicado en el volumen titulado El pulgar del panda, escribe: “Los darwinianos hablan de la variación genética, el primer paso, como algo que se produce al azar. Este constituye un término desafortunado, puesto que no nos referimos al azar en el sentido matemático de igualdad de probabilidades en todas las direcciones” (Gould, 1983a). El zoólogo y evolucionista de Oxford Richard Dawkins (1988) se equivoca también cuando escribe en El relojero ciego: “Solo si definimos el concepto ‘al azar’ con el significado de ‘ausencia de una tendencia general hacia la producción de mejoras corporales’, es cuando las mutaciones se producen verdaderamente al azar”.
Si se habla con rigor científico, la palabra aleatorio debe entenderse solo en el sentido de que es imposible predecir con certeza cuál será el resultado futuro. Aclaremos que los estadísticos clasifican los distintos casos de aleatoriedad en familias, determinadas completamente por sus respectivas funciones de distribución. Hay variables aleatorias con distribución uniforme, en las cuales todo el universo de resultados posibles es equiprobable. Las hay con distribución poissoniana, como la que rige el tráfico de los automóviles en las autopistas o la ocupación de las líneas telefónicas, o con distribución normal, en la cual los valores centrales ocurren con frecuencias altas y los laterales con frecuencias que descienden muy rápidamente a medida que se alejan del centro. Y las hay tan raras y estrambóticas como puedan imaginarse.
Aquellas mutaciones que ocurren durante el proceso de división celular llamado meiosis, actividad encargada de producir las células germinales o gametos —óvulos y espermatozoides—, tendrán la oportunidad de pasar a la generación siguiente y, de contar con buena fortuna, fijarse definitivamente en el patrimonio genético de una población. La mitosis o división celular normal es un proceso elaboradísimo, desencadenado por la puesta en marcha de un reloj molecular cuyo componente fundamental es un gen específico, conocido como cdc2. El proceso comienza por la desintegración de la membrana nuclear. Luego los cromosomas se desanudan, se individualizan y manifiestan su forma plena. Al final, la célula se estrangula por su centro y da como resultado dos hijas idénticas a la original, salvo por aquellas mutaciones que hayan ocurrido durante el transcurso de estas operaciones. En nuestro organismo, la mitosis es un fenómeno de ocurrencia permanente, de tal modo que alrededor de cincuenta millones de células son remplazados cada segundo por células jóvenes. Heráclito no lo sabía de esta manera, pero lo sospechaba: siempre estamos en proceso de cambio, nunca seremos el mismo que fuimos hace un segundo.
Las células del intestino duran día y medio, luego mueren y son retiradas de circulación. Los glóbulos blancos duran dos semanas y los rojos cuatro meses, de ahí que nuestra sangre, aunque estemos muy viejos, se mantendrá siempre joven. El cerebro, por el contrario, envejece inexorablemente, pues las neuronas, y lo mismo ocurre con las células más especializadas del organismo, al poco de haber nacido suspenden la mitosis. Las que mueren se pierden para siempre. Otra situación muy distinta se presenta cuando devienen cancerosas: en lugar de morir se reproducen de manera enloquecida y buscan una inmortalidad indeseada. Con el tiempo nos vamos convirtiendo en un mosaico de partes viejas y nuevas. Todo parece indicar que la diferenciación y la especialización celulares conducen al envejecimiento de los tejidos y órganos correspondientes. La juventud pertenece a las células indiferenciadas. El especialista es siempre más frágil que el generalista.
Las mutaciones, en su mayoría letales o dañinas, son en realidad la fuente de la vida. Gracias a ellas se produce el cambio en el material genético y se incrementa la diversidad biológica de la especie. De esa manera se genera parte de la materia prima sobre la cual actúa la selección natural para producir la evolución. Sin mutaciones no sería posible la adaptación de las especies a la gran variedad de nichos existentes, no habría evolución y difícilmente existiría la vida.
Por lo que sabemos hasta el momento, las mutaciones ocurren espontáneamente, pero puede aumentarse su frecuencia de manera artificial introduciendo algunos agentes físicos o químicos llamados mutágenos. Los rayos cósmicos, la radiación ultravioleta y los rayos X y gamma son ejemplos del primer tipo. Entre los mutágenos químicos pueden citarse el yoduro de potasio, el permanganato de potasio y el gas mostaza. Y existen algunas sustancias aromáticas y colorantes cuyas moléculas tienen dimensiones y superficies similares a las del adn, lo que les permite infiltrarse subrepticiamente en este, distorsionarlo y propiciar así los errores de copia.
Defectos genéticos
No existe una correspondencia directa y fija