Принципы диагностики и тактика хирургического лечения больных с мальформацией Киари I типа. Диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук. Андрей Александрович Реутов
считали, что в механизме недоразвития ЗЧЯ имеет значение преждевременное заращение синхондрозов БЗО, рост которых обычно продолжается до конца второй декады жизни
В работе Nishikawa [142], сравнивались морфометрические показатели нервных и костных структур ЗЧЯ у здоровых добровольцев и пациентов взрослого возраста с МКI. По мнению авторов, именно недоразвитие затылочной кости, приводящее к несоответствию объёма ЗЧЯ с объёмом нормально развивающихся мозговых структур этой области, может объяснять компенсаторное аномально крутое расположение намета мозжечка, опущение миндаликов мозжечка и расширение БЗО, характерные для МКI.
Noudel и соавт. [143] утверждают, что более, чем в половине случаев причина МКI не известна. По их мнению, разброс сроков клинических проявлений МКI обусловлен тем, что в развитии заболевания может играть роль как нарушение формирования параксиальной мезодермы на этапе эмбрионального развития, так и заращение сфеноокципитального сочленения во взрослом возрасте. То есть данная теория объясняет как врожденную гипотезу формирования мальформациции, так и приобретенную.
Вне зависимости от процессов, приводящих к недоразвитию ЗЧЯ, в итоге все они приводят к диспропорции соотношений мозговых и костных структур и компрессии большой затылочной цистерны [128].
Теория «приобретенной МКI»
По мнению Roessmann и Friede [77], все случаи с грыжевым выпячиванием миндаликов мозжечка связаны с воздействием на ствол или мозжечок на уровне БЗО. Подобное воздействие может оказываться:
– «сверху» краниосиностозами при синдромах Аперта и Пфайфера, миелодисплазией, утолщением костей свода черепа при болезни Педжета, акромегалией, рахитом или эритроидной гиперплазией;
– «снизу» после люмбоперитонеального шунтирования или шунтирования арахноидальной кисты. При этом, более половины случаев формирования дистопии миндаликов мозжечка могут проявлять себя клинически [154]
– «напрямую» при костных аномалиях краниовертебрального перехода, например базилярной инвагинации.
Около 25% пациентов с МКI отмечают острую черепно-мозговую травму в анамнезе, родовую травму или курс мануальной терапии в качестве провоцирующего фактора появления симптомов заболевания [72].
Генетические аспекты формирования МКI
В немногочисленных работах по изучению генетических аспектов МКI описываются примеры семейных форм заболевания. Анализ родословных в подобных семьях позволяет предположить доминирование аутосомно-доминантного порядка наследования с неполной пенетрантностью над аутосомно-рецессивным с преобладанием патологии у членов семьи женского пола [16], [133], [159].
Предложенная теория о влиянии окружающей среды на формирование семейных форм МКI звучит крайне неубедительно [173].
В работах, посвященных исследованию близнецов, было доказано, что возможность развития МКI значительно выше у монозиготных близнецов, чем у дизиготных [190].
В литературе описаны генетические, так называемые «Мендельские» нарушения,