Diagnostyka prenatalna w praktyce. Отсутствует
poświęconą diagnostyce prenatalnej, przeznaczoną dla lekarzy praktyków, zarówno tych, którzy rozpoczynają swoją przygodę z tą fascynującą dziedziną, jak i tych, którzy mają już doświadczenie, a chcieliby poszerzyć i uaktualnić swoją wiedzę. Naszym celem było ograniczenie do minimum teorii i położenie nacisku na aspekty praktyczne.
Diagnostyka prenatalna budzi w naszym kraju pewne kontrowersje, nie tyle natury medycznej, co społecznej. O ile głośne do niedawna spory ideologiczne ostatnio ucichły, o tyle obecnie ta dziedzina medycyny nie ma dobrej passy z innych powodów. Diagnostyka prenatalna to nie tylko badanie inwazyjne i testy genetyczne (z czym często jest w pierwszej kolejności utożsamiana), ale przede wszystkim badania ultrasonograficzne. Ultrasonografia jest podstawową metodą oceny dobrostanu płodu, znajduje się także w programie specjalizacji z położnictwa i ginekologii. W dzisiejszych czasach lekarz prowadzący ciążę musi umieć wykonać badanie ultrasonograficzne i ocenić rozwój płodu czy zmierzyć szyjkę macicy.
Oprócz umiejętności lekarza, które stale należy rozwijać i doskonalić, w ultrasonografii niezwykle ważna jest jakość sprzętu – a dobry sprzęt jest niestety drogi. Nie każdy lekarz musi kupować do gabinetu sprzęt najwyższej klasy. Po pierwsze, nie zawsze wykorzysta jego możliwości, po drugie, może to nie mieć ekonomicznego uzasadnienia. W takiej sytuacji należy jednak skierować ciężarną na badania ultrasonograficzne między 11. a 14., 18. a 20. i 28. a 32. tygodniem ciąży do specjalisty, który ma większe doświadczenie i lepszy sprzęt. Dwa pierwsze badania części pacjentek zrefunduje Narodowy Fundusz Zdrowia w ramach Programu Badań Prenatalnych, pozostałe badania będą musiały pacjentki same sfinansować. Nie powinno nas to jednak powstrzymywać od kierowania na badanie, które pacjentka powinna wykonać z przyczyn medycznych.
Ważne jest, aby przekazać pacjentce, że wykonując badanie ultrasonograficzne, możemy określić jedynie prawidłowość rozwoju płodu na danym etapie ciąży w zakresie dostępnym badaniu ultrasonograficznemu. Należy podkreślić, że płód cały czas się rozwija i to, że jeśli jego obraz ultrasonograficzny jest prawidłowy w dniu dzisiejszym, nie stanowi gwarancji, że będzie prawidłowy za kilka czy kilkanaście tygodni. Nie wiemy, czy dziecko urodzi się zdrowe i czy „wszystko będzie w porządku”. Warto to wyraźnie zaakcentować i odpowiednio opisać w komentarzu na końcu badania. Należy pamiętać o tym, aby komentarz nie był zbyt obszerny i że musi być zrozumiały.
Gdy kobieta zachodzi w ciążę i jest to ciąża oczekiwana, wszyscy się cieszą, a ona czuje się dzięki temu ważna i wyróżniona. Często zmienia się jej całe dotychczasowe życie. Nie bez powodu w języku polskim funkcjonuje określenie, że ciąża to „stan błogosławiony”. W naszym kraju lekarz może się narazić na nieskrywane niezadowolenie ciężarnej, jeżeli stwierdzi, że ciąża to nie jest choroba, lecz fizjologia. Nie wspominając już o tym, że znaczny odsetek ciężarnych uważa, że należy im się zwolnienie chorobowe i to natychmiast. Co ciekawe, w większości krajów rozwiniętych nie spotyka się takiego podejścia.
Ocena ryzyka aberracji chromosomowych w ciąży budzi wiele kontrowersji mogących wynikać z niewiedzy, przesądów czy pewnych kulturowych uwarunkowań. Ciąża dla większości kobiet jest okresem wyjątkowym, pełnym radosnego oczekiwania, ale też i zrozumiałego niepokoju o to, czy dziecko urodzi się zdrowe. Wiele kobiet przychodzi do położnika, aby usłyszeć, że „wszystko będzie dobrze”. Jeżeli lekarz ulegnie powszechnemu w naszej kulturze stereotypowi, że „nie należy denerwować kobiety ciężarnej” i mimo wątpliwości zaniecha dalszych badań, może to doprowadzić do bardzo poważnych konsekwencji.
Niestety, nie zawsze wszystko będzie dobrze i praktyka sądowa pokazuje, że jeżeli dziecko nie urodzi się zdrowe, to rodzice zrobią wszystko, żeby znaleźć winnych. Zdarzyło się, że rodzice podali lekarza do sądu, ponieważ powiedział, że „wszystko jest w porządku”, a urodziło się z wadą niezagrażającą życiu, ale stanowiącą problem kosmetyczny. Nie można zapominać, że w czasie badania lekarz zwykle jest sam, a nawet jeśli towarzyszy mu położna czy sekretarka medyczna, to nie musi pamiętać za pół roku, o czym lekarz rozmawiał tego dnia z pacjentką. Ponieważ ciężarna prawie zawsze przychodzi na badania ultrasonograficzne z mężem/partnerem, należy przyjąć, że nawet za parę lat oboje doskonale będą pamiętali, co powiedział wtedy lekarz, co więcej, ich zeznania będą zaskakująco spójne… A to może się wiązać z dużym ryzykiem konsekwencji prawnych i finansowych dla lekarza. Problemom prawnym poświęcony jest ostatni rozdział tej książki. Zachęcając do zapoznania się z nim, mamy nadzieję, że inne porady prawne nie będą naszym Czytelnikom potrzebne, ale jak głosi stara rzymska maksyma – Si vis pacem, para bellum („Jeśli chcesz pokoju, przygotuj się do wojny”).
1 Badanie ultrasonograficzne wczesnej ciąży
Badanie ultrasonograficzne wykonywane w tzw. wczesnym I trymestrze ciąży, czyli między 4./5. a 9. tygodniem, nie jest według większości światowych towarzystw ginekologicznych badaniem znajdującym się w standardzie prowadzenia ciąży fizjologicznej [1–5]. Na podobnym stanowisku stoi także Polskie Towarzystwo Ginekologiczne, które rekomenduje wykonywanie tego badania w grupie ciężarnych wysokiego ryzyka. Do grupy tej należą przede wszystkim ciąże z objawami zagrażającego poronienia, ciężarne z obciążonym wywiadem położniczym, a także ciąże z podwyższonym ryzykiem wystąpienia ciąży mnogiej. Niektórzy autorzy sugerują również włączenie do tej grupy ciąż uzyskanych na drodze technik wspomaganego rozrodu [6].
Cele badania ultrasonograficznego we wczesnej ciąży:
■ potwierdzenie obecności żywej ciąży,
■ określenie umiejscowienia ciąży,
■ liczba zarodków i płodów,
■ określenie wieku ciąży,
■ ocena nieprawidłowości morfologicznych,
■ wstępna ocena łożyska,
■ ocena morfologii macicy i przydatków.
1.1. Technika badania
Badanie ultrasonograficzne we wczesnym I trymestrze jest wykonywane zarówno dzięki wykorzystaniu głowicy przezbrzusznej, jak i za pomocą głowicy przezpochwowej. Metodą zdecydowanie dokładniejszą i bardziej rozpowszechnioną jest ocena za pomocą techniki przezpochwowej (endowaginalnej). W tym przypadku zaleca się ciężarnej opróżnienie pęcherza moczowego. Z przeciwną sytuacją mamy do czynienia przy badaniu przez powłoki brzuszne, gdzie wypełnienie pęcherza moczowego jest nieodzownym warunkiem do wykonania takiego badania.
Uwidocznienie trzonu macicy jest pierwszym elementem badania we wczesnej ciąży. Podstawowe jest badanie macicy w płaszczyźnie podłużnej w przekroju strzałkowym z oceną wymiaru przednio-tylnego i szerokości trzonu macicy. Prawidłowa objętość macicy u nieródki oscyluje w okolicach 100 cm3 i zwykle nie przekracza 125 cm3 u wieloródki.
Kolejnymi etapami oceny wczesnej ciąży jest w przypadku jej obecności uwidocznienie pęcherzyka ciążowego, pęcherzyka żółtkowego, zarodka (zarodków), potwierdzenie ruchów zarodka oraz ocena czynności serca.
Po uwidocznieniu trzonu macicy należy potwierdzić obecność obu jajników [7].
1.2. Pęcherzyk ciążowy
Uwidocznienie pęcherzyka ciążowego jest najwcześniejszym ultrasonograficznym objawem potwierdzającym obecność ciąży. Typowy obraz pęcherzyka ciążowego to hipoechogenny, regularny obszar płynowy otoczony hiperechogennym echem. Co ciekawe za ten obraz nie są odpowiedzialne żadne konkretne struktury anatomiczne, ale dalej objaw ten jest uznawany za typowy ultrasonograficzny