Kõigi kunagi elanute lühiajalugu. Adam Rutherford
enam surm ei valitse siis
Maa sees olevas augus puhkas mees, kes oli kahtlemata surnud. Kas oli tema perekond ta sellesse hauda jätnud või oligi ta seal surnud, aga ta ei osanud kahtlustadagi, et miljonite aastate pärast saab temast üks väga oluline tegelane. Pärast surma – päris palju aastaid hiljem – sai see mees hakkama kahe asjaga: esiteks aitas see, et ta sealt koopast leiti, algatada ürginimeste uurimise. Tema koduks oli maa, mida nüüd nimetame Saksamaaks, ja ta elas seal umbes 40 000 aastat tagasi. Kleine Feldhofer Grottet enam seal ei asu; pärast avastamist jäi see laienevale kaevandusele ette ning koobas hävitati 19. sajandil. Koopa sissekäik asus mõni meeter oru põhjast kõrgemal, inimene mahtus sealt vaevu läbi pugema, ning selle kaudu võis jõuda kolme korda viie meetri laiusesse kõrge laega ruumi. Amatöörarheoloogid tegutsesid seal 1850ndatel ning ka sel sajandil on pinnase alla mattunud leiupaigas väljakaevamisi tehtud; leidude arv ulatub tuhandetesse ja nende seas on vähemalt kolme inimese säilmed. Kivistunud luud leidsid kaevurid 1856. aastal – õlleklaasialuse suurune kolbatükk, kaks reieluud, rohkem käeluid, kui ühel inimesel vaja läheb, ning abaluu- ja ribitükid – ja andsid kõik üle kohalikule antropoloogile.
Selle mehe jäänused polnud päris esimesed (arvatavasti oli ta kolmas avastatud inimskelett, kes ei kuulunud liiki Homo sapiens), kuid temast sai n-ö tüüpnäidis – selline, mille põhjal saab liiki määratleda, ja hilisemaid leide võrreldakse sellega. Liiginimi antakse tüüpnäidise järgi ning kuigi me ei tea tema tegelikku nime, tunneme teda nime all Neandertallane 1. Selle mehe ametlikust identifitseerimisest sai alguse paleoantropoloogia – muistsete inimeste uurimise teadus.
Tal ei lastud niisama puhata. Teine revolutsiooniline asi, mida Neandertallane 1 tegi, juhtus 150 aastat hiljem. Ta andis meile oma DNA. Selles külmas koopas olid tema säilmed ilma, näljaste loomade ning veelgi olulisemana näljaste bakterite eest kuigivõrd kaitstud – kõik need tegurid võinuksid kergesti hävitada tõendid mehe elust. Kuid tänu ebatavalisele puhkepaigale jäid luud sedavõrd puutumata, nagu see 40 000 aasta vältel võimalik on, mis tähendas, et temast sai esimene Homo sapiens’i liiki mitte kuuluv inimene, kes 1997. aastal sisenes tollal väga eksklusiivsesse klubisse. Aeglaselt hävivates rakkudes, mida sisaldas tema tõenäoline odaviskekäsi, olid molekulid, mis kannavad pärilikkusainet minevikust tulevikku.
Meie, nüüdisinimesed, polnud ainsad, kes Inimese Genoomi Projekti kuulusid. Mõneti üllatavalt kaasati projekti põhieesmärkidesse kuue liigi esindajad. Sest genoom on palju kasulikum siis, kui seda saab võrrelda teiste genoomidega, ning see kehtib ka teiste liikide genoomide kohta. Nii et meie kõrval kaasati genoomiklubisse ka kõige levinumad mudelorganismid – äädikakärbes Drosophila melanogaster, rott ja hiir, šimpans kui meie lähim ahvist sugulane ning mõneti kummalisel kombel ka kodumesilane, kuna see on ühiskondlik loom ning enamik mesilasi ei saagi paljuneda, vaid teenivad kuningannat, kellega nad jagavad täpselt poolt oma DNA-st. Neil 20. sajandi lõpuaastatel võeti eesmärgiks kõigi nende genoomi järjestuse lugemine, lahtikodeerimine ja uurimine.
Aastal 1997 ehitas Leipzigis töötav rootslasest teadlane tasahilju vundamenti uuele ja täiesti revolutsioonilisele teadusvaldkonnale nimega paleogeneetika, kasutades täpselt samu tehnikaid, mida rakendati elavate inimeste peal. Svante Pääbo oli Rheinisches Landesmuseumist Bonnist laenanud Neandertallase 1 parema õlavarreluu – selle luu, mis asub küünarnuki ja õla vahel. Täppissaega lõikas ta keskelt tollipikkuse tüki, tuues nähtavale selle, mis oli kunagi pehme luuüdi ning sisaldas verd ja immuunrakke. Luuüdis luuakse uusi rakke eriti arvukalt, seega need jagunevad seal väga energiliselt ja kopeerivad kähku oma geenimaterjali. See oli neandertallaste DNA esimene aardelaegas.
Kõik elusolendid sisaldavad DNA-d. See on kokku pakitud erinevatel viisidel justkui keel, mis on organiseeritud raamatuteks, peatükkideks, origamiks ja pamflettideks. Ka järgnevatele põlvkondadele võib seda edastada erinevatel viisidel. Loomades on DNA kromosoomideks korrastatud – suured kaksikheeliksite kogumid, mis iseenda ümber keerduvad ja on mässitud tillukeste valgukämpude ümber, mis omakorda keerdudes moodustavad need kuulsad X-vormid, mida õpikutest tunneme. Enamikus meie rakkudes on kaks kromosoomide komplekti, millest üks on päritud emalt ja teine isalt, kokku 23 paari, mis on pakitud raku keskel asuvasse rakutuuma.
Bioloogia on erandeid käsitlev ja lõputuid mööndusi tegev teadus, seega pole ime, et kui 22 neist paaridest on üksteise moodi (ehk autosoomid), siis viimane paar pole tegelikult paar. Tegu on sugukromosoomidega. Minul on Y ja X, naistel on aga kaks X-i. Naised saavad mõlemalt vanemalt ühe X-i, mehed saavad isalt aga vaid Y-kromosoomi. Kuigi Y on meessoo määramisel otsustav, on see teiste kromosoomidega võrreldes üsna tilluke DNA-kogum ja moodustab DNA koguhulgast seega väga väikese osa. X on aga inimese kromosoomide seas suuruselt teine.
DNA vanemalt lapsele pärandumisel on veel üks erand. Kõik autosoomid ja sugukromosoomid ei lahku kunagi rakutuumast, tollest piiratud ruumist enamiku rakkude keskmes. Kuid on veel üks väike, kuid erakordselt oluline osa DNA-st, mis ei sisaldu rakutuumas, vaid mitokondrites – väikestes, kuid võimsates energiajaamades, millest sõltub kogu keerukam elu. Üsna kindlasti tekkisid need umbes 2 miljardi aasta eest, kui kaks üherakset organismi vastastikuse kasu nimel liitusid. See tähendas, et need uued rakud lõid uue eluharu – eukarüoodid – ja see erines kõigest seniolnust ehk tillukestest üheraksetest olenditest, kas bakteritest või arhedest. Neid kolme gruppi nimetatakse domeenideks ja need on elusolendite hierarhia tipus, viie riigi kohal. Kolmeks domeeniks on bakterid, arhed ja eukarüoodid, millest viimasesse kuulub põhimõtteliselt kõik, mida ei saa lugeda esimese kahe domeeni alla. Eukarüoodid kannavad endas väikest kogust väga olulist DNA-d, mis ei sisaldu rakutuumas, vaid neis mujal rakus asuvates jõujaamades. Mitokondriaalne DNA (mtDNA) vastandub Y-kromosoomile selles mõttes, et seda pärandab lapsele vaid ema. Seemnerakk kannab endas vaid poolt sellest infost, mida on uue inimese tegemiseks vaja – 22 kromosoomi ja X (kui lapsest saab tüdruk) või Y (kui lapsest saab poiss) –, ja siseneb munarakku, kus on samuti 22 kromosoomi ja X-kromosoom, kuid ühtlasi ka ema mtDNA.
Suurem osa (97%) su DNA-st sisaldub 22 autosoomide paaris ja X-kromosoomis ning seda geneetilist infot pärisid sa mõlemalt vanemalt enam-vähem võrdses koguses. Kumbki autosoom on unikaalne kombinatsioon kromosoomipaarist, mille su ema või isa päris oma emalt või isalt. Kui seemnerakk tekkis su isa munandites või munarakk su ema munasarjas,15 segasid kaks paaris olevat kromosoomi seal oma info. Kujuta ette, et võtad kaardipakist välja kõik ärtud ja ristid, sead need järjestikku kahte ritta ja vahetad siis pooled sarnase väärtusega kaardid üksteisega. Tulemuseks on justkui kaks õiges järjekorras täielikku masti, kuid need koosnevad ärtude ja ristide segust. Seda teevad kromosoomid siis, kui loovad sugurakke. Aga kromosoomid ei pea piirduma 13 vahetusvõimalusega (ässast kaheni), vaid neid leidub miljoneid. Igaühes neist 22-st autosoomist on tulemuseks uus kombinatsioon. See protsess ehk „rekombineerimine“ tagab, et sinu geneetiline koostis on unikaalne.
Homo sapiens’i väljaränne Aafrikast. Anatoomiliselt kaasaegsed inimesed said alguse peamiselt Ida-Aafrikast umbes 200 000 aasta eest – kuigi arhailisema Homo sapiens’i 300 000 aasta vanuseid jäänuseid on leitud ka nii kaugelt kui Marokost. Meie esivanemad hakkasid Aafrikast väljuma vähemalt 100 000 aasta eest. Nad kohtasid Euroopas neandertallasi ja edasise teekonna vältel ka muid inimliike ning olid nendega suguühtes, nagu tõestab meie DNA.
Mitokondrite ja Y-kromosoomiga seda aga ei juhtu. Esimesed tulid su emalt, mis tulid tema emalt, ja nii üha edasi su emapoolset suguvõsa pidi ning Y-kromosoomiga on isa poolt sama lugu. Pärilikkusuurijate jaoks on seega tegu huvitavate tööriistadega ning need ongi olnud paljude uuringute teemaks, kuna tegu on kõige väiksemate ja lihtsamate DNA-kogumitega, mille kaudu pärilikkust uurida. Mitokondreid on meie rakkude kihavas sisemuses kokku miljoneid16 ning see suurendab tõenäosust, et mõni neist võib ajahambast puremata jääda ja säilida. Autosoome ja sugukromosoome säilitatakse ühe täiskomplektina vaid meie rakutuumas – raku keskkontoris. Nii et kui mtDNA-d võrrelda rakutuuma DNA-ga, on esimest lausa lademes, miljoneid identseid koopiaid,
See protsess toimus siis, kui su ema polnud veel sündinud. Munarakk, millest tekkisid sina, sündis su ema munasarjas siis, kui tema oli oma ema sees. Su DNA-le pandi alus sinu vanaemas.
Mõnes rakutüübis võib ühes rakus olla tuhandeid või rohkemgi mitokondreid, aga keskmiselt on neid inimrakus sada. Ühes mitokondris on umbes 5 mtDNA molekuli.