Neonatologia. Отсутствует
Pierre’a Robina, często łącznie z rozszczepem podniebienia);
● rozszczep wargi;
● wytrzewienie;
● przepuklina pępkowa;
● przepuklina oponowo-rdzeniowa i oponowo-mózgowa;
● syndaktylia, nieprawidłowa liczba palców;
● zniekształcenia stóp (stopa płaska, koślawa, końska, szpotawa);
● objawy niedowładu kończyn górnych (Erba, Klumpkego).
W warunkach prawidłowych powłoki skórne mają zabarwienie różowe. Sinica obwodowa, ograniczona do dłoni i stóp, jest powszechnym objawem w pierwszej dobie życia i świadczy o niedojrzałości krążenia obwodowego. Może też jednak wynikać z hipotermii. Sinica uogólniona lub centralna świadczy o wadzie serca lub zaburzeniach oddychania. Bladość powłok skórnych może być skutkiem niewydolności krążenia, niedotlenienia lub wstrząsu.
W badaniu ocenia się charakter krzyku dziecka i adekwatność jego reakcji na bodźce. Zarówno brak płaczu, jak i płacz długotrwały, niepoddający się próbom ukojenia, stanowią objaw patologiczny.
Układ oddechowy. Czynność oddechową należy oceniać u spokojnego noworodka. Prawidłowa częstość oddechów wynosi 40–60 na minutę, a tor oddychania powinien być brzuszny. Oddechy noworodka w pierwszych dobach życia są nieregularne, jednak przerwy między nimi nie powinny wynosić więcej niż 20 sekund.
Osłuchowo szmer pęcherzykowy powinien być symetryczny, nieco zaostrzony w porównaniu z dziećmi starszymi czy osobami dorosłymi. Stękanie, podobnie jak wciąganie mostka, międzyżebrzy i przyczepów przepony, a także poruszanie skrzydełkami nosa, bezdechy i sinica świadczą o zaburzeniach oddychania.
Układ krążenia. Podobnie jak czynność oddechową, należy oceniać u spokojnego noworodka. Prawidłowa częstość rytmu serca wynosi 100–140 na minutę, powinna być miarowa i zmieniać się w zależności od aktywności dziecka. Szmery stanowią częsty objaw w okresie noworodkowym i w większości przypadków nie oznaczają patologii układu krążenia. Uderzenie koniuszkowe powinno być wyczuwalne w czwartej przestrzeni międzyżebrowej w linii środkowo-obojczykowej. Nieodłączne elementy badania układu krążenia stanowią ocena tętna na tętnicach ramiennych i udowych oraz pomiar ciśnienia tętniczego na kończynach górnych i dolnych. Niewyczuwalne tętno na tętnicy udowej i ciśnienie skurczowe na kończynach dolnych niższe niż na górnych mogą świadczyć o koarktacji aorty.
Skóra. Wygląd skóry, obecność meszku płodowego i charakter mazi płodowej mogą stanowić wskazówkę w ocenie dojrzałości [patrz str. 34]. Należy zwrócić uwagę na obecność znamion, plam mongolskich w okolicy krzyżowej i na pośladkach, naczyniaków płaskich czy wybroczyn. Milia, czyli białe kropki obecne w pierwszych dniach życia na nosie, policzkach i brodzie, powstają w wyniku zaczopowania ujść gruczołów łojowych i ustępują samoistnie. Rumień toksyczny jest reakcją nadwrażliwości skóry noworodka i pojawia się pod postacią plamisto-grudkowej wysypki w pierwszych 3 dniach życia.
Głowa i szyja. Obwód głowy jest zazwyczaj o 2 cm większy niż obwód klatki piersiowej. Należy ocenić kształt i symetrię głowy oraz wielkość i napięcie ciemiączek. W pierwszych dobach po urodzeniu czaszka może być przejściowo zdeformowana, a jej obwód mniejszy niż pod koniec pierwszego tygodnia życia. Przedgłowie jest to obrzęk tkanek miękkich części przodujących, nieograniczony liniami szwów czaszkowych, który ustępuje w ciągu 24–48 godzin. Krwiak podokostnowy ograniczony jest przez szwy czaszkowe i ustępuje w ciągu 6–8 tygodni. Kości czaszki powinny być ruchome względem siebie w granicach szwów czaszkowych. W pierwszych dobach po urodzeniu mogą na siebie zachodzić.
Małżowiny uszne powinny być osadzone na wysokości linii łączącej zewnętrzny kąt oka z potylicą. Należy zwrócić uwagę na ich wielkość, kształt, ewentualne deformacje czy obecność wyrostków przedusznych. Jednym z obowiązkowych elementów badania na oddziale noworodkowym jest powszechne przesiewowe badanie słuchu.
Noworodek otwiera oczy spontanicznie, kieruje wzrok w kierunku źródła światła, potrafi skupić wzrok i śledzić przedmioty w granicach 60° [patrz str. 29]. Często po porodach siłami natury występują wylewy podspojówkowe lub obrzęk powiek. Należy ocenić osadzenie i wielkość gałek ocznych oraz wielkość i symetrię źrenic. Nieprawidłowe ułożenie szpar powiekowych czy obecność zmarszczki nakątnej może być objawem zaburzeń chromosomowych lub zespołów wad. Tęczówka jest zazwyczaj ciemnoniebieska do 3.–6. miesiąca życia. Zaćma może świadczyć o zakażeniu wewnątrzmacicznym lub chorobach metabolicznych. Wydzielina jest objawem podrażnienia, często o charakterze zakaźnym.
W badaniu jamy ustnej należy ocenić zabarwienie i wilgotność błon śluzowych. Język powinien być symetrycznie ruchomy, nieograniczony długością wędzidełka. Należy wykluczyć rozszczep podniebienia zarówno miękkiego, jak i twardego. Niewielkie torbiele zlokalizowane wzdłuż linii pośrodkowej podniebienia, określane jako perły Epsteina, zanikają samoistnie. Zęby noworodkowe, jeśli występują, należy zazwyczaj usunąć.
Klatka piersiowa. W badaniu klatki piersiowej zwraca się uwagę na symetrię i położenie gruczołów sutkowych. Ich powiększenie od 3. doby życia wynika z działania matczynych hormonów i występuje z równą częstością u obu płci.
Złamanie obojczyka objawia się obrzękiem, bolesnością i trzeszczeniem w miejscu złamania. Noworodek może oszczędzać chorą kończynę.
Brzuch bezpośrednio po urodzeniu jest miękki, a organy wewnętrzne łatwo wyczuwalne. Zarówno wątroba, jak i śledziona mogą być badane palpacyjnie 1–2 cm poniżej łuków żebrowych. Łódkowaty brzuch z towarzyszącymi zaburzeniami oddychania może stanowić objaw przepukliny przeponowej, a wzdęty – niedrożności. Należy ocenić kikut pępowiny, jego zabarwienie i obecność 3 prawidłowych naczyń pępowinowych. Kikut pępowiny odpada samoistnie w ciągu 7–10 dni. Zaczerwienienie skóry, wydzielina i nieprawidłowy zapach świadczą o zakażeniu.
Odbyt. Należy ocenić odbyt, sprawdzić jego drożność, położenie i obecność ewentualnych przetok. Noworodek powinien oddać smółkę w ciągu pierwszych 48 godzin życia.
Narządy płciowe. Ocena narządów płciowych stanowi element oceny dojrzałości noworodka. U noworodków płci męskiej należy ocenić położenie jąder oraz wykluczyć wodniaki, przepukliny, skręt jądra czy spodziectwo. U dziewczynek należy ocenić budowę warg sromowych, położenie ujścia cewki moczowej oraz wykluczyć ewentualne przetoki i przepukliny. Przerost łechtaczki jest objawem wirylizacji i może występować we wrodzonym przeroście nadnerczy.
Kończyny górne i dolne. Należy zbadać stawy biodrowe i sprawdzić, czy występuje objaw przeskakiwania (dyslokacja głowy kości udowej poza panewkę w czasie odwodzenia ud). Należy ocenić symetrię kończyn oraz zakres ruchów czynnych i biernych, wykluczyć ewentualne złamania i deformacje. Bruzda poprzeczna dłoni może być jednym z objawów zespołów wad, podobnie jak nieprawidłowe dermatoglify (rysunek linii papilarnych).
W pozycji na brzuchu należy ocenić symetrię grzbietu i budowę kości krzyżowej, a także wykluczyć ewentualne skrzywienie lub rozszczep kręgosłupa bądź zagłębienie skórne w okolicy krzyżowej, które może być ujściem przetoki do kanału kręgowego.
2.3. Przeglądowe badanie neurologiczne
Badanie neurologiczne noworodka składa się z wywiadu, obserwacji zachowania oraz badania fizykalnego. Ze względu na ograniczoną możliwość współpracy pacjenta z badającym najistotniejszą rolę należy przypisać części