Psychogeriatria. Отсутствует
opartych na metodzie przeszukiwania całego genomu ludzkiego (GWAS). Badania te jednak znajdują się jeszcze w fazie początkowej i długo nie będą używane w diagnostyce rutynowej. Ze względu na niewielką przydatność badań genetycznych w przypadkach sporadycznych dla diagnostyki choroby Alzheimera powstała konieczność opracowania biochemicznych testów przyżyciowych, które pozwoliłyby na bardziej pewną i wczesną diagnozę toczącego się procesu zwyrodnienia alzheimerowskiego [5].
Badania neurochemiczne dotyczą obecnie obydwu kluczowych białek leżących u podstaw patogenezy choroby Alzheimera. Oznacza się stężenie beta-amyloidu 1–42 w płynie mózgowo-rdzeniowym – w przypadku choroby Alzheimera wraz z rozwojem choroby jest coraz niższe. Pewne doniesienia wskazują także, że im niższe stężenie beta-amyloidu 42, tym większe nasilenie objawów klinicznych – można by zatem w ten sposób śledzić także postęp choroby u konkretnej osoby. Jeżeli chodzi o stężenia białka tau całkowitego i patologicznie fosforyzowanego, to w przeciwieństwie do beta-amyloidu 42 ich stężenie ulega podwyższeniu wraz z zaawansowaniem choroby i rosnącą liczbą rozpadających się komórek nerwowych. Tak więc jeżeli mamy do czynienia z jednoczasowym obniżeniem stężenia beta-amyloidu 42 i podwyższeniem stężenia białka tau w płynie mózgowo-rdzeniowym, możemy ze sporym prawdopodobieństwem uważać, że jest to choroba Alzheimera. Innym zagadnieniem jest konieczność wykonywania punkcji lędźwiowej w celu wykonania oznaczeń, co nie zawsze jest akceptowane przez chorego i jego rodzinę.
Wydaje się, że najbardziej obiecujący biochemiczny test presymptomatyczny polega na jednoczesnym oznaczaniu stężeń beta-amyloidu 42 (lub stosunków stężeń beta-amyloidu 40 do beta-amyloidu 42) i białka tau (patologicznie fosforylowanego i nie) w płynie mózgowo-rdzeniowym; jest traktowany jako pewny w 100% [6, 8].
OBRAZ KLINICZNY CHOROBY ALZHEIMERA – CHARAKTERYSTYKA TRZECH STADIÓW CHOROBY
Objawy kliniczne prawdopodobnej choroby Alzheimera są różne w zależności od fazy zaawansowania choroby. Każde stadium choroby jest inne i powoduje odmienne zagrożenia dla chorego oraz inne wyzwania dla jego opiekuna.
Chorobę Alzheimera można rozpoznać klinicznie w stopniu prawdopodobnym na podstawie obowiązujących kryteriów, takich jak Międzynarodowa Statystyczna Klasyfikacja Chorób i Problemów Zdrowotnych (ICD-10) i kryteria diagnostyczne DSM-5. W praktyce najczęściej rutynowo stosowanymi testami przesiewowymi, używanymi przez neurologów w tym celu, są: Krótka Skala Oceny Stanu Umysłowego (MMSE – Mini Mental State Examination) i Test Rysowania Zegara. U większości pacjentów objawem wiodącym w tym okresie są zaburzenia pamięci. Chory zapomina o tym, co się działo przed chwilą, a często pamięta szczegółowo wydarzenia z wczesnej młodości. Nie jest też w stanie nauczyć się niczego nowego. Pozostawia przedmioty w miejscach do tego nieprzeznaczonych. Na tym etapie powszechnym zjawiskiem jest zapominanie przez chorego nazwisk, tytułów i treści dopiero co przeczytanych książek. Chory bierze udział w rozmowie, ale poszukuje słów, brak mu gotowości słowa. Powtarza te same frazy i wielokrotnie te same opowieści. Ubożeje jego życie towarzyskie. Chory bywa apatyczny, traci inicjatywę, może mieć problemy z trafianiem do nieznanych sobie miejsc [9].
Pamięć chorego jest już wyraźnie zaburzona. Zaczynają się także istotne luki w pamięci dotyczącej dawnych wydarzeń. Chory może nie pamiętać imion swoich bliskich. Przestaje czytać, coraz mniej ogląda telewizję. Pojawiają się zaburzenia równowagi, niekiedy upadki. Przestaje się w ogóle interesować swoimi sprawami finansowymi, nie jest w stanie zaplanować żadnych wydarzeń. Chory ma wyraźne problemy, wykonując stosunkowo proste działania matematyczne. Występuje niechęć do zmiany ubrania, wykonywania jakichkolwiek czynności higienicznych. Pacjent może się zgubić nawet w bardzo dobrze sobie znanym otoczeniu. Przeważnie unika towarzystwa, nie może dostosować się do nowych okoliczności. W drugiej fazie choroby około 50% chorych wykazuje zaburzenia zachowania. Chorzy bywają agresywni nawet fizycznie. Występuje przykry dla opiekuna objaw niepowstrzymanego chodzenia. Zdarza się przymusowy płacz albo rzadziej śmiech. Część chorych wykazuje objawy psychotyczne: patologiczną podejrzliwość, urojenia okradania, omamy wzrokowe. Często występują zaburzenia rytmu dnia – chory nie śpi w nocy, a jest nadmiernie senny cały dzień. Chory panicznie boi się być sam, nawet w pozornie znanym sobie otoczeniu. Powoli zaczyna jeść, najpierw jednym sztućcem, potem ręką. Zaczynają się problemy z kontrolą zwieraczy, ubożeje mowa. Chory przestaje się samodzielnie ubierać i myć.
Chory mówi pojedyncze słowa, kontakt z nim jest ograniczony do wykonywania najprostszych poleceń. Musi być karmiony, nie kontroluje zwieraczy, używa pampersów przez całą dobę. Nie sygnalizuje głodu albo ma zaburzenia łaknienia. Coraz mniej się porusza, większość dnia spędza w pozycji siedzącej, potem leżącej, aż w końcu jest unieruchomiony w łóżku, chociaż nie ma niedowładów. Niekiedy pojawia się krzyk nocny albo chory wydaje monotonne dźwięki cały dzień. Nie poznaje opiekunów, nawet najbliższych członków rodziny. U części chorych występują zaburzenia połykania. Bywa wyniszczony, pozostawanie w pozycji leżącej powoduje zagrożenie zapalenia płuc, które najczęściej jest przyczyną zgonu chorego. W tym okresie, jeżeli jest to możliwe, chory trafia do domu opieki.
Ciągle najpełniejszy opis poszczególnych następujących po sobie faz klinicznych choroby Alzheimera zawiera klasyczna już skala GDS (Global Deterioration Scale), która dzieli przebieg kliniczny choroby Alzheimera na 7 faz. Skala GDS jednocześnie jest narzędziem służącym ocenie nasilenia otępienia [10].
Tabela 3.1.
Skala GDS (Global Deterioration Scale) [10]
1. Bez zaburzeń poznawczych
Bez subiektywnych skarg na osłabienie (upośledzenie) pamięci, bez zaburzeń pamięci podczas badania klinicznego.
2. Bardzo łagodne zaburzenia poznawcze
Subiektywne skargi na zaburzenia pamięci, najczęściej w następujących obszarach:
■ zapominanie, gdzie umieściło się dobrze znane rzeczy, zapominanie nazw poprzednio dobrze sobie znanych,
■ bez obiektywnych zaburzeń pamięci w badaniu klinicznym,
■ bez obiektywnie potwierdzonych trudności w pracy i w kontaktach społecznych,
■ niepokój chorego proporcjonalny do prezentowanych zaburzeń.
3. Łagodne zaburzenia poznawcze
Najwcześniejsze wyraźnie widoczne deficyty. Objawy dotyczą więcej niż jednego z wymienionych obszarów:
■ chory może się zgubić, podróżując do nieznanych sobie miejsc,
■ współpracownicy zauważają, że chory gorzej wypełnia swoje zadania w pracy,
■ pojawiają się widoczne dla najbliższego otoczenia trudności w odnajdywaniu słów i nazwisk,
■ chory zapamiętuje relatywnie niewiele informacji z przeczytanego rozdziału,
■ występuje trudność zapamiętania nazwisk osób dopiero co poznanych,
■ chory może zgubić albo odłożyć w niewłaściwym miejscu wartościowe przedmioty,
■ pojawiają się wychwytywane w testach klinicznych zaburzenia koncentracji.
Obiektywne stwierdzenie zaburzeń pamięci możliwe tylko po bardzo