Celiakia – autodiagnoza i samodzielne leczenie. Najnowsze badania i najskuteczniejsze terapie na nietolerancję glutenu. Peter H.R. Green
9. Wyniki biopsji zdrowych kosmków
Oto wyniki biopsji dwunastnicy u zdrowego pacjenta z kosmkami o długości palców z małymi, płytkimi kryptami. (Biopsje dzięki uprzejmości Petera H. R. Greena, lek. med.)
3
Jak wpływa na ciebie celiakia?
Nie wychodziłam z domu od sześciu miesięcy, jako że nie mogę oddalić się od toalety. (Casey, 34)
Nigdy nie czułam się dobrze, ale też nigdy nie czułam się wystarczająco źle, żeby skonsultować się z lekarzem. (Marylin, 28)
Objawy celiakii mogą pojawiać się stopniowo albo nagle i w dramatycznych okolicznościach. Mogą się też nasilać i słabnąć przez długi czas. Z diagnostyki wynika, że na każde dziesięć przypadków przypada około sześciu „utajonych”, czyli bezobjawowych. U podstaw całej dyskusji leży pytanie, co stanowi objaw celiakii, ponieważ definicja obejmuje szerokie spektrum zaburzeń.
Od lutego moja córka cierpiała z powodu wymiotów i biegunki. Od lutego do lipca lekarz pediatra myślał, że to zapalenie żołądka lub refluks. Zlecił badania neurologiczne, sądził bowiem, że wymioty mają podłoże neurologiczne i są związane z zaburzeniami równowagi. Wysłał mnie do gastroenterologa, który stwierdził, że wygląda to na zapalenie żołądka oraz wykonał kolonoskopię metodą przez nos (górna część przewodu pokarmowego). Wszystko miało być związane z zapaleniem żołądka lub refluksem.
Do lipca straciła 3,6 kg, wypadły jej włosy i przestała chodzić. Straciła siłę mięśni w nogach. Miała nabrzmiały brzuch niczym głodujące dziecko, wychudzoną szyję, podkrążone oczy i poszarzałe usta, a pediatra dalej mówił, że muszę przez to przejść, wiele dzieci wymiotuje i ma biegunki, to nic takiego.
Na bilansie dwulatka moja córka ważyła 11 kg, a pięć miesięcy później zaledwie 7,3 kg. Powiedziałam mężowi, że obawiam się, że z tego nie wyjdzie.
Cztery dni przed rozpoczęciem hospitalizacji gastroenterolog zdiagnozował u córki celiakię. Powiedział mi, żebym podawała jej bezglutenowe produkty, wszyscy w sklepach wiedzą, co to jest, a wszystko będzie w porządku, i rozmowa się skończyła. Gdy przestała się poruszać, jechaliśmy w środku nocy do szpitala, a lekarz rezydent powiedział mi, że jeśli czekalibyśmy jeszcze jeden dzień, nie przeżyłaby. Tak poważnie była odwodniona i źle odżywiona.
Była hospitalizowana i musiała pozostawać na kroplówce przez osiem dni. Choroba posunęła się tak bardzo, że jelita były poważnie uszkodzone. Musieliśmy ponownie uczyć ją chodzić. Myślałam, że umrze. W końcu zabraliśmy ją do domu i przyrządzaliśmy bezglutenowe dania.
Po miesiącu przybrała 3 kg, dobrze wygląda, a włosy odrastają. (Ilyssa, 33)
Celiakia była uważana za wyniszczającą chorobę, występującą we wczesnym dzieciństwie. Typowy obraz to dziecko w wieku poniżej dwóch lat z objawami nieprawidłowego wchłaniania, takimi jak biegunki, problemy rozwojowe, zanik mięśni, rozdęty brzuch (przypadek podręcznikowy), drażliwość i zaburzenia snu. U 90% dzieci z takimi objawami jak biegunki i problemy rozwojowe, celiakię diagnozuje się w ciągu pierwszych pięciu lat życia.
Najnowsze badania udowodniły, że większość pacjentów nie choruje na celiakię w sposób „klasyczny”, ale utajony. Mają oni niewielkie objawy ze strony układu trawiennego albo wcale ich nie mają, ale cierpią z powodu powiązanych chorób autoimmunologicznych, powikłań wynikających z nieleczonej celiakii i/lub objawów nieprawidłowego wchłaniania. Większość pacjentów jest diagnozowana w okresie od czwartej do szóstej dekady życia oraz ma objawy przez mniej więcej dziewięć lat poprzedzających diagnozę.
Do momentu amerykańskiej Konferencji Narodowych Instytutów Zdrowia (ang. National Institutes of Health, NIH) celiakia była dzielona na typową (klasyczny zespół objawów opisany powyżej) i atypową (wszystkie objawy niezwiązane z biegunką). Potem specjaliści z całego świata zgodzili się, że atypowa postać celiakii najbardziej powszechna oraz zmienili medyczną terminologię.
Uważano, że zmieni to także sposób postrzegania choroby przez specjalistów i zawęzi jej ramy.
Ostra postać, czyli „klasyczna”
Zdałam sobie sprawę, że od roku nie obcinałam córce paznokci. Myślałam, że robi to pielęgniarka, a pielęgniarka sądziła, że ja. W szpitalu, biorąc pod uwagę wszystkie jej objawy, zrozumieliśmy, że nikt ich nie obcinał, bo po prostu nie rosły. (Ilyssa, 33)
Klasyczna postać celiakii łączy się z objawami o średniej i dużej intensywności, które głównie obejmują układ pokarmowy. Ostrość objawów jelitowych wiąże się z wielkością uszkodzonego obszaru jelita. W poważnych przypadkach może dochodzić do zaniku kosmków, co wpływa na wielkość powierzchni jelita cienkiego i nieprawidłowe wchłanianie wszystkich substancji odżywczych. Jeśli wchłanianie jest w dużym stopniu zaburzone, może skutkować poważną utratą wagi i niedoborami witamin. Poważne przypadki zazwyczaj powodują zaburzenia pracy układu pokarmowego, takie jak biegunki, skurcze, wzdęcia, nietolerancję laktozy, nasilający się refluks i niestrawność.
Atypowa postać celiakii
Proces zapalny i zanik kosmków mogą wpływać tylko na górną część przewodu pokarmowego oraz mogą nie postępować w dół jelita cienkiego. Osoby chorujące na celiakię mogą nieprawidłowo wchłaniać pojedynczą substancję, jak żelazo czy wapń, w górnym odcinku jelita cienkiego. To prowadzi do powiązanych schorzeń, takich jak osteopenia czy osteoporoza. Wielu z tych pacjentów cierpi ze względu na średnio intensywne, ale przewlekłe objawy, takie jak refluks i niestrawność, które często diagnozuje się jako zespół jelita drażliwego.
Otrzymałam diagnozę w 1991 roku. W 1993 badaliśmy córkę, bo była bardzo szczupła. Wynik wyszedł całkowicie negatywnie. W 1997 roku uczyła się w college’u, miała prawidłową wagę. Ku naszemu zaskoczeniu została zdiagnozowana w trakcie badań całej rodziny. Także jeden z moich synów był wtedy badany, nie miał objawów i wynik był negatywny, tak jak myślałam.
Półtora roku później był badany ponownie w ramach genetycznego badania rodziny. Byliśmy bardzo zdziwieni, gdy wynik badania przeciwciał wyszedł pozytywnie.
Tak syn, jak i córka nie mieli objawów, ale diagnoza została potwierdzona przez pozytywny wynik biopsji. Mam drugiego syna, który ma nawracające problemy żołądkowo-trawienne. Był dwukrotnie badany i raz przeprowadzono biopsję, wyniki były negatywne. Byłam tak zaskoczona wynikiem badań moich dzieci, że napisałam o tym artykuł „Nawet nie próbuj zgadywać, kto choruje na celiakię w twojej rodzinie”. (Sue Goldstein, założycielka grupy Westchester Celiac Sprue Support Group)
Utajona postać celiakii
Niektórzy pacjenci z utajoną postacią celiakii rozpoznają swoje objawy o średniej intensywności, tylko analizując historię swojej choroby. Poczucie zmęczenia, które pojawia się po chorobie lub ciąży i nigdy nie mija, uszkodzenia szkliwa na zębach przypisywane antybiotykom, drażliwość i chorowitość w dzieciństwie.
Niektórzy nie mają żadnych objawów żołądkowo-jelitowych z powodu celiakii, dopóki nie pojawiają się powikłania, takie jak gruczolakorak (nowotwór) jelita cienkiego. Pacjenci chorują także na cukrzycę czy anemię. U pacjentów z utajoną postacią celiakii często potem pojawiają się objawy, które obecnie wyjaśnia się poprzez powiązane choroby, takie jak opryszczkowate zapalenie skóry (intensywny świąd skóry), neuropatie obwodowe (drętwienie i mrowienie kończyn), depresja lub niepłodność.
Jako że u niektórych pacjentów objawy nie występują, ważne