Celiakia – autodiagnoza i samodzielne leczenie. Najnowsze badania i najskuteczniejsze terapie na nietolerancję glutenu. Peter H.R. Green
wyniki badań często utrudniają otrzymanie właściwej diagnozy.
Diagnoza
Jedynym ostatecznym sposobem uzyskania właściwej diagnozy celiakii jest biopsja jelita, złoty standard diagnostyczny. Chociaż w medycynie nic nie jest całkowicie pewne, uważa się, że to najbardziej właściwy sposób diagnozowania. Jednakże konkretne badania krwi (badanie serologiczne) to wskazanie, czy chorujesz na celiakię, oraz sposób, który pomaga lekarzowi w określeniu, czy skierować cię na biopsję.
Ocena kliniczna także odgrywa ważną rolę przy diagnostyce. Jeśli pacjent wyraźnie źle się czuje oraz ma objawy, które zdecydowanie wskazują na celiakię, a wyniki badań krwi i biopsji są negatywne lub niejednoznaczne, badania należy poddać przeglądowi i/lub powtórzyć. Pacjenci nie są (zwykle) lekarzami, ale wiedzą, jak się czują i jak funkcjonuje ich organizm. Laboratoria i specjaliści popełniają błędy diagnostyczne i czasami konieczne jest potwierdzenie badania z negatywnym wynikiem lub uzyskanie innej opinii.
Utajona postać celiakii
Istnieje także grupa ludzi, którzy mają utajoną postać celiakii; mają negatywne wyniki, które kilka miesięcy lub lat później stają się pozytywne.
Można mieć pozytywne wyniki morfologii i negatywny wynik biopsji albo negatywne wyniki morfologii, które wskazują na to, że nie ma potrzeby wykonywania biopsji. Często obserwuje się to u pacjentów, których bliscy chorują na celiakię lub inną chorobę autoimmunologiczną, w szczególności cukrzycę lub choroby tarczycy. Wśród specjalistów badających celiakię panuje ogólna zgoda co do tego, że utajona postać celiakii nie powinna być leczona za pomocą diety bezglutenowej. Może to maskować nadwrażliwość na pszenicę oraz skazywać na konieczność stosowania rygorystycznej diety przez całe życie zdrowe osoby, które tego nie potrzebują i/lub zaburzać wyniki badań przeprowadzonych później. Leczenie powinno być ograniczone do osób ze zdiagnozowaną celiakią.
Badania krwi
Istnieją badania krwi, które są bardzo swoiste i czułe przy diagnozowaniu celiakii.
Panel badań krwi stosowany jako pierwszy wskaźnik celiakii obejmuje:
1. Przeciwciała przeciw transglutaminazie IgA (tTG) – podstawa diagnozy; wysoce swoisty i czuły marker dla celiakii.
2. Przeciwciała śródmięśniowe IgA (EMA) – wysoce swoisty marker celiakii, gdy wykonuje się go w laboratorium wysokiej jakości.
3. Całkowite przeciwciała IgA – wskazują pacjentów z niedoborem IgA (zob. Selektywny niedobór IgA, strona 96).
4. Deamidowane peptydy gliadyny IgA i IgG (przeciwciała przeciw DGP lub przeciwciała przeciw peptydowi gliadyny) – mogą świadczyć o celiakii, gdy wynik jest pozytywny przy negatywnym wyniku badania tTG IgA.
Zazwyczaj wykonuje się panel badań, jako że nie ma jednego badania, które byłoby wystarczająco czułe i wystarczająco swoiste, aby wykryć chorobę u wszystkich pacjentów z celiakią. Dostępne panele zwykle obejmują dwa lub więcej z powyższych badań. Lista badań zmienia się wraz z opracowywaniem nowych, a my stajemy się bardziej świadomi zalet i ograniczeń każdego z nich.
W panelu nie uwzględniono starszej generacji badań przeciwciał przeciw gliadynie (AGA), ponieważ nie są one obecnie dostępne komercyjnie. Zostały one zastąpione nowej generacji badaniem peptydu gliadyny lub deamidowanych przeciwciał przeciw peptydowi gliadyny. Spotykaliśmy pacjentów z celiakią, którzy mieli pozytywny wynik testu AGA (DGP) i negatywny test IgA na tTG lub odwrotnie.
Czułość i swoistość
Kryteria badawcze opierają się na czułości i specyficzności badania. Terminy te są często używane w literaturze medycznej, dlatego ważne jest zrozumienie ich znaczenia.
Specyficzność: Jeśli badanie jest w 100% specyficzne, oznacza to, że żadne inne schorzenie nie może spowodować pozytywnego wyniku. Czułość: Jeśli badanie jest w 100% czułe, oznacza to, że każdy z tą chorobą otrzyma pozytywny wynik badania.
Obecnie nie ma testów, które są w 100% specyficzne i czułe dla celiakii, ale poszczególne badania mają bardzo wysoką dokładność. Niektóre badania krwi są związane ze stopniem zaniku kosmków, a na inne może wpływać niedobór IgA lub inne choroby, które także wiążą się ze specyficznymi markerami immunologicznymi.
Przeciwciała śródmięśniowe (EMA)
Badanie EMA jest wysoce specyficzne, praktycznie w 100%, oraz w około 90% czułe. Jeśli wynik badania jest pozytywny, oznacza to, że prawie na 100% choruje się na celiakię, chociaż niektórzy pacjenci z celiakią nie mają pozytywnego wyniku EMA. Niemniej jednak, te przeciwciała są związane ze stopniem zaniku kosmków (Zob. Selektywny niedobór IgA, strona 96).
Jest to badanie wykonywane przy użyciu techniki immunofluorescencji. Jest drogie, wyniki są bowiem odczytywane przez technika przy użyciu mikroskopu. Dlatego jest zależne od obserwatora, który wprowadza element potencjalnego błędu technicznego.
tTG i EMA mogą być sporadycznie pozytywne u niektórych osób (zob. Utajona postać celiakii, strona 92). EMA i IgA tTG mogą również nie występować u pacjentów w wieku poniżej dwóch lat. U dzieci w tym wieku ważniejszy może być poziom przeciwciał przeciw peptydowi gliadyny. To podkreśla znaczenie przeprowadzenia biopsji w celu potwierdzenia diagnozy.
W praktyce klinicznej badaniom serologicznym często brakuje czułości, o czym mówi się w literaturze medycznej.
Transglutaminaza tkankowa (tTG)
tTG jest enzymem, który przekształca gliadynę w bardziej toksyczną cząsteczkę. Zazwyczaj uznaje się, że jest to jeden z kluczowych markerów serologicznych celiakii. Badanie przeciwciał tTG nie jest w 100% dokładne, istnieją bowiem inne choroby, które też dają pozytywne wyniki, w tym cukrzyca, choroba Leśniowskiego-Crohna i choroby wątroby. Osoby z celiakią mogą też otrzymywać negatywne wyniki badań.
Jest to badanie zautomatyzowane. To ELISA, metoda immunoadsorpcji skoniugowanych enzymów, czyli odczyt maszynowy zestawu zakupionego przez laboratorium.
Zestaw zawiera podłoże, do którego dodaje się próbkę krwi, w tym przypadku zwykle transglutaminazę z tkanki człowieka. Proces ten uruchamia reakcję, która jest interpretowana przez maszynę jako liczba, która mieści się w zakresie dodatnim lub ujemnym.
Badanie przeprowadza się przy użyciu innych zestawów w różnych laboratoriach, a wyniki mogą się różnić (zob. Różnice między laboratoriami, poniżej).
Deamidowane peptydy gliadyny (DGP)
Pacjenci z celiakią wytwarzają przeciwciała przeciwko gliadynie, ale te przeciwciała można również znaleźć przy innych chorobach i u zdrowych ludzi. Wiadomo, że tTG ulega deamidacji, to znaczy oddziałuje na peptydy gliadyny u pacjentów z celiakią i wzmaga ich działanie, co powoduje reakcję zapalną w jelicie. Opisywane badania mają podobną czułość i specyficzność, jak badania przeciwciał IgA przeciw tTG. Często są one dodawane do badania IgA tTG jako „panel badań na celiakię”.
Selektywny niedobór IgA
Istnieje uwarunkowane genetycznie schorzenie zwane selektywnym niedoborem IgA, które występuje u około 0,2% populacji i u około 3% pacjentów z celiakią. Osoby te nie wytwarzają przeciwciał IgA, w tym przeciwciał IgA celiakii.
Ponieważ większość wysoce specyficznych i czułych testów krwi na celiakię mierzy IgA, testy mierzą klasę przeciwciała, którego niektórzy mogą nie wytwarzać, nawet jeśli choroba występuje. Dlatego też, jeśli całkowita ilość IgA pacjenta jest niższa niż poziom wykrywalności, zaleca się zastosowanie