Celiakia – autodiagnoza i samodzielne leczenie. Najnowsze badania i najskuteczniejsze terapie na nietolerancję glutenu. Peter H.R. Green
na wyniki badania. Oznacza to, że różne zestawy mogą dawać sprzeczne wyniki na jednej próbce krwi. Dlatego wyniki badań laboratoryjnych mogą być pozytywne z jednego źródła, a negatywne z drugiego. Ponadto wszystkie zestawy mogą być fałszywie pozytywne lub negatywne. Podczas gdy lekarze muszą polegać na wynikach badań serologicznych z uznanych laboratoriów, należy rozumieć możliwość błędu i/lub potrzebę powtarzania badań krwi.
Wyniki fałszywie negatywne/fałszywie pozytywne
Badania potwierdzają, że:
● możesz chorować na celiakię i nadal mieć negatywne wyniki badań krwi (ci pacjenci mogą mieć mniej spłaszczone kosmki i często trudno wskazać chorobę oraz przeprowadzić diagnostykę).
● Można mieć negatywne wyniki morfologii i później zachorować na celiakię. To dlatego ważne jest, aby członkowie rodziny przeprowadzali badania genetyczne. Pomaga to określić, czy u danej osoby istnieje ryzyko rozwoju choroby, a badania krwi należy wykonywać okresowo.
● Jeśli nie spożywasz zbyt dużo glutenu, przeciwciała mogą być negatywne, ale dalej chorujesz na celiakię.
Żadne z badań serologicznych nie jest w 100% specyficzne ani w 100% czułe w odniesieniu do celiakii ani żadne nie jest klinicznym standardem diagnostycznym. Dlatego jeśli przeciwciała są negatywne, a podejrzewa się celiakię, należy wykonać biopsję, aby potwierdzić diagnozę. Jeśli objawy są coraz bardziej intensywne, może być wskazane powtórzenie badania.
Endoskopia i biopsja (złoty standard diagnostyczny)
Ogólnie rzecz biorąc, lekarze przeprowadzają biopsję, gdy badania krwi są pozytywne, jeśli pacjent tego zażąda z powodu diagnozy celiakii u bliskiej osoby, innej choroby, takiej jak cukrzyca, oraz wyników badania krwi wskazujących na celiakię. Wielu lekarzy przechodzi bezpośrednio do biopsji, gdy istnieje podejrzenie kliniczne: jeśli objawy, wywiad rodzinny i inne powiązane kwestie wskazują na celiakię. Endoskopia to procedura, w której elastyczna rurka (sonda) jest wprowadzana do gardła, przez żołądek, do jelita cienkiego, tak że lekarz może zarówno zobaczyć organy, jak i wykonać biopsję (pobrać niewielką część) obszaru. Zazwyczaj jest to procedura odbywająca się w trybie chirurgii jednego dnia. W Stanach Zjednoczonych przy procedurze stosuje się narkozę, ale w niektórych regionach świata nie.
Pacjenci poszczą przez osiem godzin, aby żołądek był pusty. Zakłada się wenflon (dożylnie) i podaje środek znieczulający. Zazwyczaj stosuje się miejscowy środek znieczulający w celu zmniejszenia odruchu wymiotnego. Procedura zajmuje od 10 do 20 minut.
Zabieg przeprowadza się w znieczuleniu miejscowym, które różni się od znieczulenia ogólnego. W ogólnym znieczuleniu oddychanie jest tłumione, a pacjent jest wentylowany, aby pomóc w oddychaniu. Przy znieczuleniu miejscowym reaguje się na polecenia, a oddychanie zazwyczaj nie jest tłumione. Środek działa krótkotrwale i nie wpływa na funkcje życiowe. Jednak powoduje zaniki pamięci, więc pacjenci nie odczuwają ani nie pamiętają żadnego dyskomfortu.
W pewnych okolicznościach przed endoskopią otrzymuje się antybiotyki. Pacjenci z wcześniej istniejącymi zaburzeniami serca lub ci, którzy przeszli wymianę zastawki, są bardziej narażeni na infekcję zastawki.
Endoskopia jest zwykle wykonywana przez gastroenterologa i pielęgniarkę. Czasami do bardzo małych dzieci wzywa się anestezjologa. Podczas zabiegu lekarze obserwują krtań, przełyk, żołądek i dwunastnicę. Aby zdiagnozować celiakię, wykonuje się biopsję dwunastnicy. Przełyk lub żołądek jest również poddawany biopsji, jeśli wygląda nieprawidłowo lub jeśli pacjent ma objawy wskazujące na problemy. Jak w przypadku każdej procedury medycznej, mogą wystąpić powikłania, choć są one bardzo rzadkie.
Wyściółka jelita nie jest unerwiona, więc zabieg jest bezbolesny. Podczas rutynowej biopsji nie ma ryzyka krwawienia, ponieważ niewielkie sączenie zatrzymuje się samoistnie.
Jak dokładna jest biopsja?
Poza celiakią istnieją inne przyczyny pozytywnego wyniku biopsji, czyli potwierdzenia spłaszczenia kosmków. Należą do nich: choroba HIV, tropikalna sprue, giardioza, choroba Leśniowskiego-Crohna, reakcja na przeszczep, a nawet zapalenie żołądkowo-jelitowe. Te fałszywie pozytywne przyczyny muszą zostać wykluczone przez lekarza.
Lekarz może również wykonać biopsję fragmentów błony śluzowej, które wyglądają prawidłowo i mogą wpłynąć na brak diagnozy celiakii. Jak wspomnieliśmy, celiakia niekoniecznie powoduje równomierne uszkodzenia. Dlatego gastroenterolog bada różne fragmenty, aby zwiększyć prawdopodobieństwo znalezienia jakichkolwiek nieprawidłowości. Jeśli nie wykryje się celiakii, można wykonać drugą biopsję. Niejednoznaczne wyniki zawsze warto przedstawić do sprawdzenia lekarzowi z doświadczeniem w zakresie badania układu trawiennego.
Biopsja jelitowa jest obecnie złotym standardem diagnostycznym celiakii. Niektórzy specjaliści twierdzą, że badania krwi w kierunku przeciwciał śródmięśniowych IgA (EMA) są wystarczająco specyficzne, aby potwierdzić pozytywną diagnozę (nie dotyczy to innych badań, takich jak badania przeciwciał gliadyny i tTG, które nie są specyficzne dla choroby). Uważamy jednak, że żadne badanie krwi nie jest w 100% pewne oraz że zanim ktoś trwale zmieni dietę, diagnoza powinna być tak pewna, jak to tylko możliwe. Biopsja jest także podstawą do dalszych badań, które mogą się okazać niezbędne, jeśli pacjent nie reaguje dobrze na dietę bezglutenową.
Bardzo ważne dla rodziców jest podkreślenie znaczenia biopsji. Z naszej psychologii wynika, że jeśli nie mamy czegoś na papierze, jeśli lekarz nie ma wyników badań, gdy mówi: „Dziecko ma uszkodzone jelita”, to rodzice będą stale kwestionować diagnozę.
Gdy u dziecka wprowadzi się dietę bezglutenową, będzie się ono prawidłowo rozwijać. A potem mówi się: „A może Susie nie jest chora na celiakię”. Susie ma dziesiąte urodziny, podajesz jej mały kawałek ciasta i nic jej nie jest. Przechodzi przez krótki, dobry okres. W późniejszym życiu może mieć trudności z zajściem w ciążę, a także może nie miesiączkować.
Nie mówię, że tak się dzieje zawsze, ale to bardzo istotne dla rodziców, ich dziecko choruje na celiakię, taka jest prawda. (Elaine Monarch, dyrektorka i założycielka Fundacji Walki z Celiakią)
Mimo że wielu rodziców nie chce poddawać swoich dzieci endoskopii i biopsji, ich obawy należy rozważyć w kontekście możliwości nieprawidłowej diagnozy. Rodzice muszą być bardzo pewni, czy ich dziecko jest chore, zanim przejdzie ono na rygorystyczną, obowiązującą przez całe życie dietę konieczną przy celiakii. Na różnych etapach ich życia: rozpoczynania nauki w szkole, chodzenia do college’u, podróżowania, będzie pojawiać się presja wywierana na rodziców i dziecko, aby zrezygnować z diety. Musisz być bardzo pewny diagnozy, aby trzymać się wytyczonego kursu.
W końcu, należy pamiętać, że prawidłowy wynik biopsji nie wyklucza możliwości zachorowania na celiakię w przyszłości. Pacjenci z dodatnimi przeciwciałami śródmięśniowymi (EMA) i krewni pacjentów z celiakią mogą chorować na utajoną postać celiakii, która może wystąpić w późniejszym okresie życia (zob. rozdział 17.).
Biopsja skóry
Osoby z opryszczkowatym zapaleniem skóry, czyli skórnym objawem celiakii, są diagnozowane poprzez biopsję skóry bezpośrednio przylegającej do wybrzuszonego naskórka. Jeśli wykonujesz biopsję skóry i potwierdza ona występowanie opryszczkowatego zapalenia skóry, nie trzeba już przeprowadzać biopsji jelita, otrzymujesz potwierdzoną diagnozę celiakii.
Próba glutenowa
Kluczową kwestią wszystkich opisanych badań jest spożywanie glutenu przed badaniem. Na diecie bezglutenowe wyniki wszystkich badań będą prawidłowe. Dlatego