Celiakia – autodiagnoza i samodzielne leczenie. Najnowsze badania i najskuteczniejsze terapie na nietolerancję glutenu. Peter H.R. Green
że dzięki rozszerzonym i dokładniejszym badaniom więcej osób zostanie wcześniej zdiagnozowanych.
Stale weryfikuje się badania przesiewowe na celiakię w celu zrozumienia i zwiększenia ich specyficzności, czułości i łatwości zastosowania. Zastosowanie nieinwazyjnych narzędzi diagnostycznych jest szczególnie pożądane w przypadku dzieci.
Ponieważ potwierdzone rozpoznanie celiakii może zapobiec poważnym powikłaniom, a jednak wymaga przestrzegania ścisłej diety bezglutenowej przez całe życie, uważamy, że niezwykle ważne jest, aby diagnoza była zarówno szybko postawiona, jak i prawidłowa.
5
Diagnoza różnicowa: dlaczego celiakia pozostaje niezdiagnozowana?
Lekarstwa umożliwiają doskonałą analizę choroby.
Gdy byłam małym dzieckiem, często miałam biegunki i musiałam być na specjalnej diecie. Zaczęłam miesiączkować w wieku 15 lat, czyli dość późno. W college’u, gdy pojawiły się objawy, przebadałam się. Wykluczono chorobę Leśniowskiego-Crohna, ale zdiagnozowano zespół jelita drażliwego. Gdy studiowałam medycynę, zlecono mi zbadanie płytek krwi w ramach rutynowego badania. Poziom płytek krwi okazał się podwyższony (co wskazuje na niedobór żelaza i celiakię) oraz miałam anemię. Zażywałam żelazo. Na końcu zażywałam żelazo w postaci płynnej cztery razy dziennie przez rok.
Gdy wyszłam za mąż, wyniki badania funkcji wątroby były w niewielkim stopniu nieprawidłowe.
Powiedziano mi, że mogę zajść w ciążę. Ciążę przeszłam dobrze, tylko potem znowu miałam anemię. Skonsultowałam się z gastroenterologiem, który nie stwierdził klinicznych objawów choroby wątroby. Potem poszłam do specjalisty w dziedzinie wątroby, który uznał, że dziwne, że mogę jeść, ile chcę i nie tyję. Przebadałam tarczycę, ale wyniki były prawidłowe. Następnie miałam wizytę u kardiologa, ponieważ mój poziom cholesterolu wynosił 117.
Mam 161 cm wzrostu i ważę 49 kg. Cały czas jadłam, w pracy koledzy mi zazdrościli. Nie miałam żadnych objawów, ale bardzo często pojawiały się wzdęcia. Myślałam, że to rodzinne. Miałam co chwilę biegunkę, ale po ryżu i bananach mój stan się normalizował. Gdy zaczęłam cierpieć na bóle w kolanie, udałam się do ortopedy, a prześwietlenie wykazało zmniejszoną gęstość kości. Byłam około 30. roku życia i myślałam, że to nietypowe. Przypisałam to bieganiu po chodnikach.
Naprawdę źle się czułam w czasie Paschy, właściwie to zawsze źle się czułam w tym okresie. Jadłam dużo macy, która zazwyczaj powoduje zaparcia, u mnie powodowała biegunki. Poszłam do gastroenterologa, który myślał, że złapałam pasożyta w szpitalu (jestem anestezjologiem). Wyniki badań były negatywne.
W końcu zajrzałam do starego podręcznika do nauki medycyny i przeczytałam akapit o celiakii. Zadzwoniłam do gastroenterologa i opowiedziałam mu o tym. Mój mąż jest lekarzem i przeczytałam mu ten fragment. Powiedział mi: „Musiałabyś bardzo dużo chudnąć. Nikt nie choruje na celiakię w wieku 43 lat”.
Ale byłam typowym przypadkiem. Wykonano badania krwi i wyniki były pozytywne, wyniki badania funkcji wątroby były nieprawidłowe, miałam anemię. Przeprowadzono biopsję i wykryto prawie całkowity zanik kosmków.
Jestem lekarzem, mieszkam w dużym mieście i pracuję w dużym szpitalu. Konsultowałam się z najlepszymi specjalistami, każdy w swoim zakresie, ale nikt nie złożył wszystkiego w całość. (Sara, 43)
Celiakia jest zbyt rzadko diagnozowana z powodów, które można by opisać jako trzy P: percepcja, przedstawienie, praktyka.
Percepcja. Do niedawna lekarze uważali, że celiakia występuje rzadko. W części było to coś w rodzaju samospełniającej się przepowiedni: jeśli lekarze myśleli, że to rzadka choroba, nie szukali w tym kierunku. Dlatego jej nie diagnozowali i pozostawała „rzadka”. Jeśli schorzenie uznaje się za powszechne, lekarze rutynowo przeprowadzają badania.
Przedstawienie. Choroba zmieniła swoje objawy. W starych podręcznikach do nauki medycyny celiakię opisuje się jako wyniszczającą chorobę, którą cechuje biegunka i nieprawidłowe wchłanianie. Jednak w Stanach Zjednoczonych ze względu na zmianę w kierunku utajonej postaci celiakii większość pacjentów nie ma biegunek. Przed 1991 rokiem badania pokazywały, że 91% osób z celiakią cierpi z powodu biegunek. Od 2001 roku ta liczba spadła do 37%! Zatem wielu lekarzy szuka objawów, których pacjenci nie mają.
Praktyka. Aby rozpocząć leczenie, lekarze muszą nadać pacjentowi diagnostyczną etykietkę. A po zdiagnozowaniu ta etykietka ma skłonność do przyklejania się na zawsze. Jednego pacjenta łatwo zdiagnozować, ale innego trudno i wstępna diagnoza może nie być tę właściwą.
Celiakia nie jest tematem, którym zajmuje się wielu lekarzy. Ostatnio w niektórych szkołach medycznych podkreśla się znaczenie celiakii, ale całe lata zajmie dostosowanie się lekarzy do tych zmian. Jako że obecnie nie ma leków na celiakię, brak przedstawicieli handlowych reprezentujących firmy farmaceutyczne, którzy informowaliby lekarzy o diagnozie i leczeniu.
Znam kogoś, kto właśnie został zdiagnozowany, bo lekarz przeszedł na emeryturę! (Anonim, 39)
Na czym polega diagnoza różnicowa celiakii?
Pacjenci przedstawiają masę skarg. Pojawiają się opowieści o pacjentach, którzy poszli do różnych lekarzy specjalistów: ze względu na biegunkę, osteoporozę, cukrzycę, neuropatię nerwów obwodowych, zespół jelita drażliwego, anemię, niepłodność, po czym tak zostali zdiagnozowani i zgodnie z tym byli leczeni. Zbyt często te objawy i badania świadczą o chorobach, które nie występują.
Istnieją też inni pacjenci, których objawy takie jak bóle mięśniowe, bóle głowy oraz zespół jelita drażliwego są interpretowane jako wynikające z psychiki. Gdy wyniki wszystkich badań okazują się negatywne, ci pacjenci zaczynają wierzyć, że tak może być.
Byłam przekonana, że gdy jesteś w średnim wieku, po prostu coś musi cię boleć. (Cindy, 45)
Krótko mówiąc, pacjenci i lekarze skupiają się na niewłaściwej chorobie i diagnozie.
Jakie choroby mogą maskować objawy celiakii lub wpływać na diagnozę? Wiele ma wspólną etiologię (pochodzenie/przyczyny) i patologię, dlatego warto zrozumieć, że istnieje kilka ważnych cech wyróżniających celiakię oraz że istnieją choroby, które mogą współwystępować z celiakią.
Mój mąż miał problemy z żołądkiem i zawsze myśleliśmy, że to z nerwów. W trakcie nauki w college’u był sześć razy hospitalizowany ze względu na straszne bóle brzucha. Zdiagnozowano u niego zespół jelita drażliwego. Prowadzi dużą firmą i myślano, że to stres wynikający z życia w Nowym Jorku.
Odkąd go znam, miał straszną, swędzącą wysypkę na ramionach i łokciach. Chodził do dermatologów i stosował maści z kortyzonem, aby choć trochę podleczyć stan zapalny.
Po tym, jak u naszej córki zdiagnozowano celiakię, zajęło mi pięć miesięcy, aby przekonać go, żeby zrobił morfologię. Przeprowadziła ją pediatra naszej córki, która powiedziała: „Zobaczcie, wyniki są trochę podwyższone. 50% osób będzie miało podobne, a 50% inne. Zajmij się swoim życiem, idź naprzód”. Był taki szczęśliwy!
Nakrzyczałam na niego i kazałam mu iść do lekarza „dla dorosłych”, który popatrzył na wyniki i powiedział: „To jasne, to celiakia. Nigdy nie widziałem bardziej typowego przypadku”. Miał przeprowadzone badanie endoskopowe: jest chory.
Przeszedł