Diagnostyka prenatalna w praktyce. Отсутствует
21 wzrastanie płodu w tym okresie ciąży jest prawidłowe [40, 41].
Kość nosowa u płodu może być w większości przypadków uwidoczniona ultrasonograficznie między 11. a 14. tygodniem ciąży, a dokładnie, jeśli długość ciemieniowo-siedzeniowa mieści się w granicach od 45 do 84 mm [42]. Stwierdzono związek między ultrasonograficzną hipoplazją lub „brakiem” kości nosowej (definiowanymi jako jej obniżona echogenność, świadcząca o nieobecności prawidłowego punktu kostnienia) w tym okresie ciąży a występowaniem trisomii 21 i innych aberracji chromosomowych [6]. Ultrasonograficznie „brak” kości nosowej stwierdza się u około 60% płodów z trisomią 21, u 50% z trisomią 18 i u 40% z trisomią 13 oraz u 1–3% z prawidłowym kariotypem. „Brak” kości nosowej częściej stwierdza się w przypadku mniejszej długości ciemieniowo-siedzeniowej i szerszej przezierności karku. W przypadku wątpliwości, gdy badanie jest wykonywane na początku „okienka” między 11. a 14. tygodniem ciąży i na przykład długość ciemieniowo-siedzeniowa równa jest 50 mm, a do tego nie stwierdza się innych markerów oraz wartości stężenia PAPP-A i wolnego β-hCG są prawidłowe, należy rozważyć kontrolę kości nosowej za tydzień. Kość nosowa powinna zostać uwidoczniona do momentu, kiedy płód osiągnie długość ciemieniowo-siedzeniową równą 84 mm. Natomiast jeżeli dwukrotnie stwierdzi się „brak” kości nosowej, np. przy CRL = 50 mm i 65 mm, nie należy jej sprawdzać po raz kolejny, ponieważ około 40% płodów z trisomią 21 ma w tym okresie ciąży prawidłową kość nosową. Zatem jest szansa, że u płodu z zespołem Downa również będzie ona widoczna – zwłaszcza na przełomie 13. i 14. tygodnia ciąży, co może doprowadzić do wyniku fałszywie ujemnego. Jeżeli nadal istnieją wątpliwości – należy rozważyć diagnostykę inwazyjną. Trzeba jednak pamiętać, że „brak” kości nosowej może towarzyszyć innej aberracji chromosomowej niż prosta trisomia (np. delecji interstycjalnej na długim ramieniu chromosomu 6, co zdarzyło się u pacjentki jednego z autorów). „Brak” kości nosowej częściej występuje u ciężarnych o czarnym kolorze skóry. Dlatego w badaniach przesiewowych w kierunku trisomii 21 należy uwzględnić pochodzenie etniczne [43].
Pewne zamieszanie wprowadziło błędne tłumaczenie, które czasem pojawia się na wynikach badań – można przeczytać o „ocenie kostnienia nosa”. Jest to absolutnie nieprawidłowe – nos nie kostnieje. Pojawiają się także dyskusje, czy oceniana jest kość nosowa, czy kości nosowe. W opisie metody jest jednak wyraźnie mowa o poszukiwaniu jednej, wyraźnie widocznej kości nosowej, a nie o ich liczeniu czy mierzeniu [42].
Pierwszym etapem jest uzyskanie odpowiedniego powiększenia i przekroju strzałkowego, podobnie jak w przypadku pomiaru przezierności karku. Głowica ultrasonograficzna powinna być ustawiona tak, aby kąt padania wiązki ultradźwiękowej był prostopadły do kości nosowej. Następnie należy ją łagodnie pochylać w obie strony, co umożliwia ocenę, czy kość nosowa jest wyraźnie widoczna, oddzielnie od skóry nosa. Echogenność prawidłowej kości nosowej jest większa niż pokrywającej ją skóry. Należy uwidocznić trzy linie: dwie pierwsze, bliższe czoła, są ułożone równolegle. Wyżej znajduje się skóra, niżej kość nosowa, która powinna być grubsza niż pokrywająca ją skóra. Trzecia linia, zwykle w połączeniu ze skórą, lecz położona nieco wyżej – to czubek nosa (ryc. 2.7). Jeżeli kość nosowa wygląda jak cienka linia, mniej echogenna niż pokrywająca ją skóra, co sugeruje brak prawidłowego jej kostnienia, jest klasyfikowana jako „nieobecna/niewidoczna” (ryc. 2.8). Nie należy mierzyć długości kości nosowej w I trymestrze ciąży.
Umiejętność prawidłowej oceny kości nosowej podlega corocznemu audytowi, którego zaliczenie uprawnia do odnowienia licencji pozwalającej na stosowanie tego markera w ocenie ryzyka trisomii (ryc. 2.9).
Rycina 2.7.
Prawidłowa kość nosowa. Obraz uzyskany w 12. tygodniu ciąży.
Rycina 2.8.
„Brak” kości nosowej. Trisomia 21. Obraz uzyskany w 13. tygodniu ciąży.
Rycina 2.9 a.
Przykładowy raport z corocznego audytu zdjęć pokazujących prawidłową ocenę kości nosowej: a – zdjęcia; b – analiza opisowa.
Rycina 2.9 b.
W przewodzie żylnym występuje bardzo charakterystyczny wykres fali przepływu z wysokimi prędkościami podczas skurczu i rozkurczu komór i zachowanym przepływem w kierunku serca w czasie skurczu przedsionków (fala a). Między 11. a 14. tygodniem ciąży, tj. dla długości ciemieniowo-siedzeniowej między 45 a 84 mm, nieprawidłowy przepływ w tym naczyniu – z brakiem lub odwróceniem fali a – stwierdza się w aberracjach chromosomowych (w około 65% przypadków trisomii 21 oraz 55% trisomii 18 i 13), u 3% płodów z prawidłowym kariotypem i w przypadkach wad serca. Wiąże się też z niekorzystnym rokowaniem dla płodu [44, 45].
Ocenę przepływu krwi w przewodzie żylnym należy przeprowadzić podczas spoczynku płodu. Uzyskane powiększenie obrazu powinno być wystarczająco duże, tak aby klatka piersiowa i brzuch płodu wypełniały cały ekran. Po uzyskaniu przekroju tułowia płodu w płaszczyźnie przyśrodkowej od strony brzusznej należy za pomocą metody dopplerowskiej kodowanej kolorem uwidocznić żyłę pępowinową, przewód żylny oraz serce. Bramkę dopplerowską o szerokości 0,5–1,0 mm (w celu wyeliminowania zakłóceń pochodzących z sąsiadujących żył) należy umieścić w przewodzie żylnym w obszarze występowania zjawiska „aliasing” (najbardziej intensywne przejaśnienie). Kąt padania wiązki ultradźwiękowej należy ustawić < 30°, a filtr dolnoprzepustowy między 50–70 Hz. Zapobiega to wytłumieniu sygnału w zakresie małych prędkości, mogącego prowadzić do fałszywie dodatniego stwierdzenia nieobecności fali a. Szybkość przesuwu powinna być dosyć duża (2–3 cm/s), co powoduje poszerzenie wykresu przepływu i umożliwia dokładniejszą ocenę zapisu (ryc. 2.10., 2.11). Po spełnieniu tych kryteriów można dokonać pomiaru indeksu pulsacji (PI) manualnie, obrysowując wykres fali odpowiadający pojedynczemu cyklowi pracy serca [46, 47]. Zwiększony indeks pulsacji powoduje wzrost ryzyka trisomii. Natomiast w przypadkach, w których potwierdzi się prawidłowy kariotyp, ze względu na podwyższone ryzyko wystąpienia wrodzonych wad serca należy przeprowadzić badanie echokardiograficzne u płodu [4].
Rycina 2.10.
Prawidłowy zapis fali przepływu krwi w przewodzie żylnym.
Rycina 2.11.
Nieprawidłowy zapis fali przepływu krwi w przewodzie żylnym. Wsteczna fala a – podwyższony indeks pulsacji.
Umiejętność prawidłowej oceny przepływu w przewodzie żylnym podlega corocznemu audytowi, którego zaliczenie uprawnia do odnowienia licencji pozwalającej na stosowanie tego markera w ocenie ryzyka trisomii (ryc. 2.12).
Rycina 2.12 a.
Przykładowy raport z corocznego audytu zdjęć pokazujących ocenę przepływu