Diagnostyka prenatalna w praktyce. Отсутствует

      Istnieje także znaczący związek między poszerzoną przeziernością karku a wadami serca, zarówno u płodów z kariotypem prawidłowym, jak i nieprawidłowym [34, 35]. Do wad serca, którym towarzyszy poszerzona przezierność karku należą m.in. tetralogia Fallota, przełożenie wielkich naczyń i koarktacja aorty [20]. Współczynniki wykrywalności wad serca wynoszą odpowiednio około 37% dla 95. centyla i 31% dla 99. centyla wartości przezierności karku [36]. U płodów z prawidłowym kariotypem częstość występowania dużych wad serca wzrasta wykładniczo wraz ze zwiększeniem szerokości przezierności karku od 0,16% dla NT < 95. centyla do około 1% dla NT między 2,5–3,4 mm; 3% dla NT 3,5–4,4 mm; 7% dla NT 4,5–5,4 mm; 20% dla NT 5,5–6,4 mm i 30% dla NT ≥ 6,5 mm. Przezierność karku ≥ 95. centyla stanowi wskazanie do wykonania badania echokardiograficznego płodu.

      U około 40% płodów z przepukliną przeponową stwierdza się poszerzone przezierności karku. Dotyczy to ponad 80% ciężkich przypadków, w których noworodki umierają po urodzeniu z powodu hipoplazji płuc, i około 20% tych, które przeżywają. U płodów z przepukliną przeponową i poszerzoną przeziernością karku już w I trymestrze ciąży może dochodzić do przemieszczenia narządów jamy brzusznej do klatki piersiowej, co w wyniku długotrwałego ucisku prowadzi do hipoplazji płuc. W przypadkach lżejszych, o lepszym rokowaniu, przemieszczenie jelit do klatki piersiowej najprawdopodobniej następuje później, w II lub III trymestrze ciąży. Rozpoznanie przepukliny przeponowej jest wskazaniem do oznaczenia kariotypu. Metodą z wyboru jest amniopunkcja, a nie kordocenteza, ponieważ zespół Pallistera–Killian (tetrasomia krótkiego ramienia chromosomu 12 w postaci obecności dodatkowego izochromosomu 12p), który między innymi należy wykluczyć w tej wadzie, występuje w postaci mozaikowatej i nieprawidłowy kariotyp wykrywany jest w fibroblastach lub właśnie w amniocytach. Natomiast rzadko bywa stwierdzany w limfocytach krwi obwodowej. Pamiętać również należy o zwiększonym ryzyku trisomii 18 i 21, a także rzadkich zespołów genetycznych jak zespół Frynsa [37]. U płodów z potwierdzonym prawidłowym kariotypem (a optymalnie prawidłowym aCGH) w części przypadków istnieją wskazania do interwencji wewnątrzmacicznej (procedura FETO).

      U 4% płodów z przeziernością karku między 95.–99. centylem częstość występowania wad i zaburzeń rozwojowych wynosi około 2,5% w porównaniu z 1,6% u płodów z wartością przezierności karku < 95. centyla. W tej grupie należy w 20. tygodniu ciąży zmierzyć szerokość fałdu karku i ocenić prawidłowość budowy anatomicznej, ze szczególnym uwzględnieniem serca płodu.

      Wartość przezierności karku > 99. centyla, czyli 3,5 mm, stwierdza się w około 1% ciąż. Ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowych jest bardzo duże i rośnie z około 20% dla NT = 4,0 mm do 33% dla NT = 5,0 mm, 50% dla NT = 6,0 mm i 65% dla NT ≥ 6,5 mm. W pierwszej kolejności należy wykonać diagnostykę inwazyjną i oznaczyć kariotyp płodu. Jeżeli w wywiadzie rodzinnym występują rzadkie zespoły genetyczne, w których stwierdza się wzrost szerokości przezierności karku i są one możliwe do wykrycia prenatalnie za pomocą analizy DNA, należy pacjentkę skierować do poradni genetycznej w celu wykonania odpowiednich testów. Podobnie w przypadku wad serca, kiedy optymalne byłoby wykonanie badań płynu owodniowego w kierunku mikrodelecji 22q11 (odpowiedzialnej za zespół DiGeorge’a).

      U płodów ze zwiększoną szerokością przezierności karku i prawidłowym kariotypem należy wykonać szczegółowe badanie ultrasonograficzne i echokardiograficzne. Jeżeli przezierność karku się zmniejsza i nie stwierdza się dużych wad, rokowanie jest dobre. Szansa na urodzenie dziecka bez większych zaburzeń rozwojowych wynosi w tej grupie > 95%.

      W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej ultrasonograficzne objawy zaburzeń hemodynamicznych leżących u podłoża ciężkiego zespołu przetoczenia między bliźniętami (TTTS – twin-to-twin transfusion syndrome) mogą być obecne już między 11. a 14. tygodniem ciąży i objawiać się poszerzeniem przezierności karku u jednego lub obu płodów. Poszerzona przezierność karku u przynajmniej jednego z płodów występuje w około 30% ciąż, w których później rozwinie się zespół przetoczenia między bliźniętami i w 10% ciąż, w których zespół nie wystąpi [38]. Innym wczesnym markerem ultrasonograficznym zespołu przetoczenia między bliźniętami może być nieprawidłowy wykres przepływu w przewodzie żylnym u biorcy [39]. Różnice długości ciemieniowo-siedzeniowej między bliźniętami nie mają wartości predykcyjnej dla tego zespołu.

      2.1.2. Inne markery ultrasonograficzne oceniane w I trymestrze ciąży

      Oprócz zwiększonej szerokości przezierności karku u płodów z aberracjami chromosomowymi stwierdza się inne ultrasonograficzne objawy dysmorficzne, zwane markerami dodatkowymi. Tak więc u około 60% płodów z trisomią 21 ultrasonograficznie stwierdza się „brak” kości nosowej (absent nasal bone). Określenie to zawiera pewien skrót myślowy – chodzi o nieobecność punktu kostnienia kości nosowej, dającego się zidentyfikować ultrasonograficznie na tym etapie ciąży, a nie o to, że płód nie ma nosa, czego często obawiają się ciężarne.

      W przypadku trisomii 18 występuje wczesne ograniczenie wzrastania (early growth retardation – EGR), bradykardia, przepuklina pępkowa w 30% przypadków, „brak” kości nosowej w 50%, pojedyncza tętnica pępowinowa w 75%. W trisomii 13 u ponad 70% płodów występuje tachykardia, a u około 40% – wczesne ograniczenie wzrastania, powiększenie pęcherza moczowego (megacystis), niedokonany