Diagnostyka prenatalna w praktyce. Отсутствует

      2.1. Pomiar przezierności karku i ocena innych markerów między 11. a 14. tygodniem ciąży

      Optymalny wiek ciążowy dla pomiaru przezierności karku oraz oceny pozostałych markerów mieści się między wartościami długości ciemieniowo-siedzeniowej (CRL) od 45 do 84 mm.

      Szerokość przezierności karku mierzy się począwszy od długości ciemieniowo-siedzeniowej równej 45 mm (co odpowiada okresowi ciąży od 11.⁺⁰ do 11.⁺² tygodnia, w zależności od nomogramu, którym się posługujemy). Jedną z zasad badań przesiewowych w ciąży jest umożliwienie pacjentce jak najwcześniejszej oceny kariotypu płodu w przypadku stwierdzenia zwiększonego ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych. Diagnostykę inwazyjną można wykonać od CRL ≥ 45 mm, ponieważ w przypadku wcześniejszej biopsji kosmówki częściej występują wrodzone ubytki kończyn.

      Istotne jest zapewnienie dostępności do szybkich testów genetycznych (tj. rapid FISH czy QF-PCR) pozwalających wykluczyć trisomie 13, 18, 21 oraz nieprawidłowości chromosomów płciowych w ciągu 48–72 godzin od uzyskania materiału. Ciężarna nie powinna czekać na wynik oceny kariotypu płodu dłużej niż 3 tygodnie. W Pracowni Cytogenetycznej Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka ten czas średnio wynosi 17 dni [25].

      Wiele poważnych wad płodu można stwierdzić w czasie badania skriningowego przezierności karku dopiero od 11. tygodnia ciąży. Przed 11. tygodniem nie można ultrasonograficznie ocenić prawidłowości procesu osyfikacji kości pokrywy czaszki i zdiagnozować brak pokrywy czaszki (acrania) oraz wielu innych wad. Ocena czterech jam serca płodu i skrzyżowania wielkich naczyń także jest niemożliwa przed 10. tygodniem. Między 8. a 10. tygodniem ciąży u wszystkich płodów występuje fizjologiczna przepuklina pępkowa (omphalocele), zawierająca część jelita, widoczna w postaci hiperechogennej masy w okolicy przyczepu brzusznego pępowiny. Pęcherz moczowy u płodu udaje się uwidocznić zaledwie w 50% przypadków w 10. tygodniu ciąży, w 80% w 11. tygodniu, a u wszystkich płodów przed ukończeniem 12. tygodnia.

      Górną granicą dla oceny przezierności karku jest długość ciemieniowo-siedzeniowa równa 84 mm (od 13.⁺⁶ do 14.⁺¹ tygodnia ciąży w zależności od nomogramu). U płodów z aberracjami chromosomowymi nieprawidłowa kumulacja płynu w okolicy szyi występuje częściej przed 14. tygodniem ciąży niż między 14. a 18. Szansa uzyskania prawidłowego pomiaru przezierności karku między 10. a 13. tygodniem ciąży wynosi 98–100%. W 14. tygodniu spada do 90%, ponieważ płód przyjmuje bardziej „pionową” pozycję, co utrudnia uzyskanie odpowiedniej płaszczyzny przekroju [26]. Wczesna diagnoza pozwala ciężarnej podjąć decyzję odnośnie do dalszych losów ciąży. W przypadku kontynuacji ciąży umożliwia przygotowanie się do urodzenia chorego dziecka i zapewnienie właściwej opieki medycznej i psychologicznej.

      2.1.1. Pomiar przezierności karku

      Większość nowoczesnych aparatów ultrasonograficznych o wysokiej rozdzielczości jest wyposażona w funkcję „cine-loop” i umożliwia wykonywanie pomiarów z dokładnością 0,1 mm, co jest niezbędne do pomiaru przezierności karku. Nie podaje się szerokości przezierności karku z dokładnością do setnych części milimetra (mimo że aparat może wyświetlać takie wartości), ponieważ rzeczywista dokładność pomiaru jest dużo mniejsza. W około 95% przypadków udaje się zmierzyć przezierność karku sondą przezbrzuszną, w pozostałych konieczne jest użycie sondy przezpochwowej [27].

      Pierwszym etapem jest uzyskanie prawidłowego przekroju strzałkowego, na którym można uwidocznić hiperechogenny czubek nosa oraz prostokątnego kształtu przekrój podniebienia, hipoechogenne struktury międzymózgowia oraz tkankę podskórną i skórę, między którymi mierzy się przezierność karku. Jeżeli płaszczyzna przekroju nie jest pośrodkowa, to nie widać czubka nosa oraz pojawia się na ekranie wyrostek jarzmowy szczęki. Płód powinien znajdować się w pozycji neutralnej. Przyczyną zawyżenia pomiaru może być nadmierne odgięcie głowy (nawet o 0,6 mm), a jej przygięcie – zaniżenia (do 0,4 mm) [28]. Konieczne jest staranne rozróżnienie skóry płodu i błony owodni. W tym okresie ciąży obie te struktury wyglądają podobnie. W razie wątpliwości należy poczekać na spontaniczne ruchy płodu lub poprosić ciężarną, aby zakaszlała lub delikatnie popukać w jej powłoki brzuszne.

      Powiększenie powinno być na tyle duże, aby głowa i klatka piersiowa płodu wypełniały cały ekran. Należy zmniejszyć jasność obrazu (gain), ponieważ jeśli będzie zbyt jasny, to linie, między którymi mierzy się przezierność karku, zostaną rozmyte, co może spowodować niedoszacowanie pomiaru [29]. Szerokość przezierności karku mierzy się w jej największym wymiarze między skórą i tkanką miękką pokrywającą szyjny odcinek kręgosłupa. Znaczniki pomiarowe powinny być umieszczone na hiperechogennych liniach ograniczających przezierność karku (ryc. 2.3). Nie mogą znajdować się one w hipoechogennym obszarze odpowiadającym płynowi. Umieszczenie znaczników na rozmazanej krawędzi linii tworzących przezierność karku będzie prowadziło do zaniżenia pomiarów. Gdy wykorzystuje się obrazowanie harmoniczne (THI – tissue harmonic imaging), a w większości współczesnych aparatów ultrasonograficznych jest ono ustawione jako „domyślne”, znaczniki powinny być ustawione nieco głębiej na liniach ograniczających przezierność karku, ponieważ THI może spowodować efekt pogrubienia tych linii. Należy wykonać kilka pomiarów przezierności karku, a do obliczania ryzyka wykorzystać największy z nich [30].

      Rycina 2.3.

      Prawidłowy pomiar przezierności karku. Obraz uzyskany w 12. tygodniu ciąży.

      W 5–10% przypadków pępowina znajduje się w okolicy karku płodu, co może prowadzić do zawyżenia pomiaru przezierności karku. W takiej sytuacji do obliczenia ryzyka należy wziąć średnią z pomiaru przezierności karku powyżej i poniżej pępowiny [31]. Trzeba zwrócić uwagę na to, że w niektórych programach, które umożliwiają wpisanie wartości powyżej i poniżej pępowiny i automatycznie liczą średnią, na wydruku może pojawić się informacja – „pępowina wokół szyi”. Wynika to oczywiście z błędnego tłumaczenia z języka angielskiego, ale budzi duży niepokój pacjentki.

Ocena przezierności karku

      U płodów z prawidłowym kariotypem szerokość przezierności karku zwiększa się wraz ze wzrostem długości ciemieniowo-siedzeniowej. Termin „poszerzone NT” odnosi się do pomiaru, którego wartość przekracza 95. centyl i jest używany niezależnie od tego, czy zbiornik płynu zawiera przegrody, ogranicza się jedynie do szyi lub rozciąga na całą tkankę podskórną płodu. Natomiast 99. centyl nie zmienia się znacząco dla długości ciemieniowo-siedzeniowej 45–84 mm i wynosi około 3,5 mm. Ze względu na wysokie ryzyko występowania aberracji chromosomowych, w tym innych niż proste trisomie 21, 18 i 13, stwierdzenie szerokości przezierności karku ≥ 3,5 mm stanowi wskazanie do diagnostyki inwazyjnej, niezależnie od innych markerów ultrasonograficznych i biochemicznych (ryc. 2.4).

      a

      b

      c

      Rycina

---

Скачать книгу