Diagnostyka prenatalna w praktyce. Отсутствует
zbadania przepływu krwi przez zastawkę trójdzielną powiększenie obrazu powinno być odpowiednio duże, tak aby klatka piersiowa płodu obejmowała większą część ekranu. Obraz czterojamowy serca płodu należy uzyskać w tzw. projekcji koniuszkowej. Dopplerowską bramkę pulsacyjną o szerokości 2–3 mm trzeba umieścić tak, aby obejmowała całą zastawkę. Kąt między wiązką ultradźwiękową a kierunkiem przepływu krwi (w praktyce – kierunkiem przegrody międzykomorowej) musi być < 30°. Istotną niedomykalność zastawki trójdzielnej stwierdza się, jeżeli fala zwrotna występuje przynajmniej w czasie połowy skurczu, a przepływ wsteczny osiąga prędkość co najmniej 60 cm/s. Maksymalna prędkość przepływu zarówno przez aortę, jak i tętnicę płucną w tym okresie ciąży nie przekracza 50 cm/s. Ponieważ niedomykalność może dotyczyć jednego lub więcej płatków zastawki trójdzielnej, bramkę należy ustawić co najmniej 3 razy [48, 49] (ryc. 2.13).
Niedomykalności zastawki trójdzielnej stwierdza się częściej w przypadkach mniejszej długości ciemieniowo-siedzeniowej i zwiększonej szerokości przezierności karku. Występuje w około 55% trisomii 21, w 30% trisomii 18 i 13 oraz w 1% u płodów z prawidłowym kariotypem [48] (ryc. 2.14). Stwierdzenie niedomykalności zastawki trójdzielnej świadczy o zwiększonym ryzyku wystąpienia wrodzonych wad serca i dlatego, po wykluczeniu aberracji chromosomowych, należy przeprowadzić badanie echokardiograficzne u płodu [22].
Umiejętność prawidłowej oceny przepływu w zastawce trójdzielnej podlega corocznemu audytowi, którego zaliczenie uprawnia do odnowienia licencji pozwalającej na stosowanie tego markera w ocenie ryzyka trisomii (ryc. 2.15).
Rycina 2.13.
Prawidłowy zapis fali przepływu krwi w zastawce trójdzielnej.
a
b
Rycina 2.14.
Nieprawidłowy zapis fali przepływu krwi w zastawce trójdzielnej. Niedomykalność zastawki trójdzielnej: a – holosystoliczna; b – protomezosystoliczna.
Rycina 2.15 a.
Przykładowy raport z corocznego audytu zdjęć pokazujących prawidłową ocenę zastawki trójdzielnej: a – zdjęcia; b – analiza opisowa.
Rycina 2.15 b.
W prawidłowej ciąży częstość pracy serca płodu (FHR) wynosi średnio 170 uderzeń na minutę w 10. tygodniu ciąży i obniża się do 155 uderzeń w 14. tygodniu. Między 11. a 14. tygodniem ciąży w przypadku trisomii 13 i zespołu Turnera stwierdza się tachykardię, natomiast w przypadku trisomii 18 i triploidii – bradykardię [50]. Ocena częstość pracy serca płodu jest bardzo przydatna w różnicowaniu trisomii 13 i 18, w których mogą występować podobne wady i stwierdza się zbliżony profil markerów biochemicznych.
2.1.3. Pozostałe markery ultrasonograficzne oceniane w I trymestrze ciąży
Między 11. a 14. tygodniem ciąży, tj. dla długości ciemieniowo-siedzeniowej między 45 a 84 mm, największy wymiar pęcherza moczowego w płaszczyźnie strzałkowej nie przekracza 6 mm. Powiększenie pęcherza moczowego (megacystis), występujące z częstością około 1 : 500 ciąż, rozpoznaje się, gdy podłużny wymiar pęcherza płodu wynosi 7 mm lub więcej. Częstość występowania aberracji chromosomowych, głównie trisomii 13 i 18, u płodów z pęcherzem o wielkości 7–15 mm wynosi około 20%. Powiększenie pęcherza moczowego zanika samoistnie u około 90% płodów z prawidłowym kariotypem. Aberracje chromosomowe występują u około 10% płodów z pęcherzem moczowym o średnicy przekraczającej 15 mm. Utrzymujące się powiększenie pęcherza moczowego u płodu z prawidłowym kariotypem świadczy o postępującej uropatii zaporowej. Zwiększoną szerokość przezierności karku w tej grupie stwierdza się u 75% płodów z aberracjami chromosomowymi i około 30% z prawidłowym kariotypem. Powiększenie pęcherza moczowego powoduje 6,7-krotne zwiększenie ryzyka wystąpienia trisomii 13 lub 18 w stosunku do obliczonego na podstawie wieku matki i wymiaru przezierności karku [51] (ryc. 2.16).
Przepuklina pępkowa (omphalocele) między 11. a 14. tygodniem ciąży, tj. dla długości ciemieniowo-siedzeniowej między 45 a 84 mm, występuje u około 1 : 1000 płodów, czyli czterokrotnie częściej niż u żywo urodzonych noworodków. U płodów z przepukliną pępkową poszerzoną przezierność karku stwierdza się w około 85% przypadków z nieprawidłowym kariotypem i w 40% przypadków z prawidłowym kariotypem. Aberracje chromosomowe, najczęściej trisomia 18, występują u około 60% płodów w I trymestrze, u 30% w połowie ciąży i u 15% noworodków. Ryzyko trisomii 18 rośnie z wiekiem ciężarnej, a zmniejsza się wraz z wiekiem ciążowym, ze względu na wysokie ryzyko obumarcia płodu. Występowanie przepukliny pępkowej u płodów z prawidłowym kariotypem nie wiąże się ze zwiększeniem śmiertelności. Ryzyko występowania aberracji chromosomowej w przypadku stwierdzenia przepukliny pępkowej rośnie zatem z wiekiem matki, natomiast maleje z wiekiem ciążowym [52] (ryc. 2.17).
Rycina 2.16.
Powiększenie pęcherza moczowego (megacystis). Największy wymiar pęcherza w płaszczyźnie strzałkowej – 13 mm. Obraz uzyskany w 12. tygodniu ciąży.
Informacje dotyczące algorytmów oceny ryzyka trisomii (oraz innych aberracji chromosomowych) i ustalania wskazań do diagnostyki inwazyjnej znajdują się w rozdziale 4.
Rycina 2.17 a, b.
Przepuklina pępkowa (omphalocele). Obraz uzyskany w 12. tygodniu ciąży.
1. NHS Down’s Syndrome Screening (Trisomy 21) Programme. NHS England, Department of Health, November 2013, www.gov.uk/dh.
2. Nicolaides K.H., Azar G., Byrne D. i wsp. Fetal nuchal translucency: ultrasound screening for chromosomal defects in first trimester of pregnancy. BMJ 1992; 304: 867–869.
3. Nicolaides K.H., Brizot M.L., Snijders R.J. Fetal nuchal translucency: ultrasound screening for fetal trisomy in the first trimester of pregnancy. Br. J. Obstet. Gynaecol. 1994; 101: 782–786.
4. Nicolaides K. Internet course on the 11–13 weeks scan. 2008; dostępne na: http://www.fetalmedicine.com/fmf/.
5. Kagan K.O., Hoopmann M., Baker A. i wsp. Impact of bias in crown-rump length measurement at first-trimester screening for trisomy 21. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2012 Aug; 40(2): 135–139.
6. Down L. Observations on an ethnic classification of idiots. Clinical Lectures and Reports. London Hospital 1866; 3: 259–262.
7. Calda P., Sípek A., Gregor V. Gradual implementation of first trimester screening in a population with a prior screening strategy: population based cohort study. Acta Obstet.