Błąd Darwina. Отсутствует
się od pierwszej korzystnej adaptacyjnie cechy66.
Możemy tu wykorzystać przykład ciekawy o tyle, że choć wyniki nie są jeszcze w pełni rozstrzygające, to jednak dotyczy on ewolucji mózgu, a więc też zdolności poznawczych. Twierdzono, że istnieją geny regulujące, które mają wpływ na wiele różnych organów, łącznie z rozwojem kory mózgowej (Simeone 1998; Simeone i in. 1992, 1993). Rodzina genów Otx, która została dokładnie zbadana, odpowiada za rozwój nerek, struktur czaszkowo-twarzowych (Suda i in. 2009), jelit, gonad i kory mózgowej (segmentacja i organizacja kory ). Znanych jest parę mutacji, w tym kilka powodujących poważne zmiany patologiczne u ludzi (na jednym krańcu spektrum mamy lizencefalię, czyli gładkomózgowie, a na drugim schizencefalię – czyli występowanie nadmiernie głębokiej szczeliny w obrębie półkul mózgowych). Osobniki dotknięte tego rodzaju mutacjami zazwyczaj żyją krótko i nie mają potomstwa.
Włoski genetyk Edoardo Boncinelli (Boncinelli 1998, 2000) zaproponował ciekawą i dość odważną hipotezę. Jeśli jest ona choćby w ogólnych zarysach prawdziwa, to istotne elementy budowy mózgu nie powstały w wyniku doboru ze względu na ich przystosowanie, ale stanowią efekt uboczny selekcji ze względu na inne cechy fenotypowe (są to więc pendentywy, w sensie, w jakim terminu tego użyli Gould i Lewontin; zob. rozdz. 6). W szczególności „nadrzędny” gen Otx1 kontroluje rozwój krtani, ucha wewnętrznego, nerek, zewnętrznych narządów płciowych oraz grubość kory mózgowej. Tak więc presja selekcyjna, wrażliwa na zmiany w funkcjonowaniu nerek (związane z przyjęciem pozycji dwunożnej bądź wpływem intensywnych opadów lub suszy na przyjmowanie i wydalanie płynów) czy ustalenia schematów zachowań seksualnych, może mieć skutki uboczne w postaci rozwoju kory mózgowej i struktury czy funkcjonowania krtani. Boncinelli wskazywał, że jeśli ta rekonstrukcja okaże się trafna, to wyłania się z niej szczególny obraz ewolucji języka i procesów poznawczych u ludzi (rozmowa prywatna, czerwiec 2009). Ani my, ani Boncinelli nie twierdzimy, że jest to ostateczna wersja historii pojawienia się rozwiniętej kory mózgowej u ludzi. Niewykluczone, że ta historia jest prawdziwa; nie stoi to w sprzeczności z faktami, które są obecnie dostępne. Dogmatyczne przywiązanie do adaptacjonizmu może skutkować nieprzyjmowaniem do wiadomości tak interesujących opcji.
Co więcej, wiadomo już dziś, że tak jak ten sam fenotyp może być wynikiem ekspresji różnych genów bądź kompleksów genów (konwergencja), tak różne fenotypy mogą być efektem ekspresji tych samych genów czy ich kompleksów (zróżnicowana ekspresja genów). Efekty epigenetyczne, o których mówiliśmy wcześniej – i do których wkrótce wrócimy – mogą naśladować zjawiska genetyczne przy drastycznie różnych konsekwencjach dla plastyczności danej cechy i/lub przy różnicach w możliwości utrwalania bądź podatności na dalsze zmiany czy ewolucję. Skutkiem całości genetycznego kontekstu nowego wariantu może być wyciszanie (epistaza negatywna67), wzmacnianie (epistaza pozytywna) bądź uzupełnianie cech (epistaza komplementacyjna). Wpływ takiego zjawiska na poziom przystosowania może być bardzo różny (Pigliucci 2009b). Co więcej, ogólne nieletalne zmniejszenie średniego przystosowania w populacji może zmienić mutację niekorzystną w korzystną (Silander i in. 2007)68.
moduły rozwojowe
Zacznijmy od definicji (zob. Schlosser 2004). Moduł to jednostka silnie zintegrowana wewnętrznie i stosunkowo mało wrażliwa na kontekst zewnętrzny. Moduły rozwojowe istnieją na wielu poziomach organizacji, od regulacji genetycznej przez sieć interakcji genetycznych po zawiązki organów. Są stosunkowo niewrażliwe na kontekst zewnętrzny i mogą zachowywać się w sposób niezmienny, nawet w wypadku wielokrotnej realizacji w różnych tkankach i w różnych fazach rozwoju. Różne kombinacje modułów rozwojowych w poszczególnych kontekstach dają jednak różnice w funkcjach rozwojowych. Świadectwem integracji kilku elementów wchodzących we wzajemne interakcje do postaci modułu są sytuacje, gdy zakłócenia jednego elementu prowadzą do zakłóceń innych elementów bądź interakcji między genami (epistazy) wewnątrz modułu – w taki sposób, że dochodzi do zmiany całościowej relacji rozwojowej wejście–wyjście. Jest to kolejny przypadek, gdy konserwacja materiału genetycznego i rozwojowego w połączeniu z wielokrotnie zmienianymi kombinacjami w różnych tkankach i organizmach wyjaśnia różnorodność form życia, jak również niezmienność zasadniczych planów budowy przestrzennej ciała69. Moduły rozwojowe wyróżniają się dwiema szczególnymi cechami. Z jednej strony bowiem są stosunkowo niewrażliwe kontekstowo na czynniki zewnętrzne, z drugiej zaś – wrażliwe kontekstowo na pewne wewnętrzne podstawienia subkomponentów70. Obecnie zjawiska te są intensywnie badane – okazuje się też, że jest to dziedzina mocno złożona (szerokie omówienie zagadnień odnajdziemy w tomie pod redakcją Schlossera i Wagnera 2004). W ewolucji moduły rozwojowe mogą zachować integralność mimo ich rożnego umiejscowienia – w wielu wypadkach możliwa jest też wymiana pewnych podmodułów na inne. Gerhard Schlosser pisze tak: „[Moduły rozwojowe] są w stanie tworzyć spójne i quasi-autonomiczne jednostki ewolucji (moduły ewolucji), które mogą być w sposób powtarzalny ponownie poddawane kombinacjom z innymi jednostkami” (Schlosser 2004, s. 520).
„Logiczną” rolą modułu jest zasadniczo przeprowadzanie kaskad interakcji między wchodzącymi w jego skład elementami, wśród których wyjście jednego jest wejściem innego. Moduły rozwojowe są uruchamiane na zasadzie przełącznika przez szereg wejść, z którymi są połączone w luźny sposób. Owo luźne połączenie dopuszcza wariacje i stosunkowo nowe rodzaje sygnałów. Wejścia są „cynglami” (z ang. „triggers” – znaczące, biorąc pod uwagę tematykę), a nie wzorcami kształtu. Wpływ modułu na inne, dalsze procesy jest zależny od całościowego kontekstu genetycznego. Warto podkreślić, że ta maszyneria wewnętrzna jest predysponowana do reagowania w złożony sposób na pewną klasę przełączników. Rozwój organizmów staje się więc złożoną siecią procesów niezależnych kontekstowo (modułów) oraz takich, które są wewnętrznie zależne (interakcji między modułami i interakcji modułów z innymi strukturami). Wpływ efektów mutacji genów ma najczęściej charakter wieloraki i jedynie rezultaty, które nie doprowadzą do śmierci jednostki, są dostępne selekcji.
Istnieją różne klasy modułów. Najbardziej podstawowa i najwcześniejsza klasa operacyjna ma wpływ na regulację transkrypcji genów na różnych, wchodzących ze sobą w interakcje poziomach. Wskutek tego sekwencje DNA, które pełnią funkcję promotorów i enhancerów, mogą być wymieniane między genami. Dla pojedynczego genu istnieje wiele enhancerów – z których każdy kontroluje określony sposób ekspresji genu. Sekwencje enhancerów mogą ulegać wielokrotnej rekombinacji. Podstawowy aparat transkrypcyjny (PAT) sam ma charakter modularny, a jego specyficzność może się zmieniać przez wymianę poszczególnych czynników transkrypcyjnych.
Szczególnie interesującą klasą modułów są ścieżki sygnałowe – rodziny (czy klasy) białek, które działają kaskadowo w sposób zsynchronizowany, tworząc całe cykle bądź sieci. Reprezentują one „sygnały” biochemiczne, które są nakierowane na szczególne typy komórek w różnych tkankach. Często jest tak, że komórki podlegające ich działaniu znajdują się tuż obok komórek, które nie reagują na ten wpływ. W czasie wczesnego rozwoju embrionalnego znaczenie ma zaledwie pięć głównych szlaków sygnałowych (jako że były odkrywane niezależnie, niewtajemniczonym ich nazwy mogą wydać się dziwaczne: hedgehog, TGF, Wnt, błonowe receptory kinaz tyrozynowych [RTK] oraz Notch). Każdy szlak jest stosunkowo autonomiczny względem pozostałych; każdy pełni swoją podstawową funkcję, ale wiele z nich potrafi odgrywać też inne role w rozwoju bardzo różnych tkanek. Na przykład system Notch działa również jako system dodatniego sprzężenia zwrotnego między sąsiednimi komórkami i wzmacnia wyjściowe różnice (sprawiając, że bliskie sobie komórki
Ściśle wiąże się to z zagadnieniem pendentywów, czyli produktów ubocznych ewolucji, które będziemy szeroko omawiać w rozdziale 6.
W genetyce populacji przyjęło się nazywać epistazą wszystkie typy interakcji genetycznych. Terminologia do dzisiaj niejednoznaczna, często brak polskich odpowiedników.
Autorzy ci dochodzą do interesujących wniosków, opierając się zarówno na danych empirycznych, jak i na dokładnych modelach matematycznych. „Najbardziej spójny wynik, jaki udało się osiągnąć w ciągu dwóch dekad ewolucji eksperymentalnej, to stwierdzenie, że stopień przystosowania populacji do stałego środowiska nie rośnie bez ograniczeń, ale osiąga pewien stały poziom. Stosując te metody do bakteriofagów, udało nam się wykazać prawdziwość tezy odwrotnej. W populacjach na tyle małych, że dryf bierze górę nad selekcją, stopień przystosowania również osiąga wreszcie pewien stały poziom. Oba te zjawiska muszą wynikać albo ze zmian we współczynniku korzystnych bądź szkodliwych mutacji, albo ze skali zjawisk mutacji, albo z obu jednocześnie. Najbardziej znaczącą zmianą w zjawiskach mutacji jest drastyczny wzrost we współczynniku mutacji korzystnych wraz ze spadkiem stopnia przystosowania. Natomiast zakres mutacji zmienia się w bardzo niewielkim stopniu nawet przy zmianie przystosowania o kilka rzędów wielkości (w omawianych przypadku był to współczynnik skali 300)” (Silander i in. 2007). Całościowy rozmiar populacji okazuje się istotny dla fiksacji bądź znikania zarówno korzystnych, jak i niekorzystnych mutacji.
W pracy Newman i Bhat (2009) odnajdziemy spójną obronę stanowiska, zgodnie z którym dynamiczne moduły rozwojowe mogły mieć podstawowe znaczenie dla eksplozji nowych form życia w kambrze.
Jak widać, pojęcie modułu rozwojowego czy ewolucyjnego nie da się w prosty sposób zdefiniować, ale można je w prosty sposób uchwycić intuicyjnie. Powiemy, że komponenty stanowią część modułu, gdy łatwiej im jest komunikować się ze sobą nawzajem niż z czymkolwiek poza modułem. Przydatna może być analogia z członkami jury sądowego, wśród których mamy wyróżnionego rzecznika. Ławnicy mogą komunikować się ze sobą, ale tylko rzecznik ma prawo rozmawiać z sędzią.