Choroby nerek. Kompendium. Отсутствует
wykorzystywany jest kwas 2,3-dimerkaptobursztynowy znakowany izotopem technetu 99mTc-DMS. Jest to radiofarmaceutyk wychwytywany z moczu pierwotnego i gromadzony przez komórki kanalików bliższych nefronów. Znacznik gromadzi się w sprawnym miąższu nerek, nie zależy w zasadzie od czasu badania, a także wysoki jest stosunek radioaktywności pomiędzy nerką a tłem. Dzięki temu można wykonać scyntygrafie planarne w różnych projekcjach oraz badanie tomograficzne emisji pojedynczego fotonu (single photon emitted computed tomography, SPECT).
Oceniając obraz scyntygraficzny, można wnioskować o ułożeniu nerek, ich wadach anatomicznych (niedorozwój, nerka nadliczbowa, zrośnięcie nerek, nerka ektopowa), a także stwierdzić ich torbielowatość – w rzucie torbieli nie stwierdza się gromadzenia radioznacznika.
Przygotowanie pacjenta do badania
Badanie scyntygraficzne nerek jest badaniem stosunkowo prostym. Nie wymaga skomplikowanego przygotowania pacjenta. Ważne, by chory był prawidłowo nawodniony (szczególnie osoby starsze i dzieci), ponieważ odwodnienie wpływa na kształt krzywych renograficznych. Bezpośrednio przed badaniem pacjent powinien opróżnić pęcherz moczowy.
Znacznik podaje się w formie dożylnej i jest on całkowicie bezpieczny dla chorego.
Zalecane jest również odpowiednie nawodnienie po zakończeniu badania, by jak najszybciej wypłukać krążący radioznacznik.
Jak wspomniano, badania nie wolno wykonywać u kobiet w ciąży i matek karmiących (powinny zrezygnować z karmienia piersią przez 2 doby po badaniu).
Zalecane jest także unikanie kontaktu z kobietami w ciąży i małymi dziećmi, jednak ze względu na charakterystykę promieniowania γ, emitowanego przez izotop technetu, zalecenie nie jest tak restrykcyjne, jak w przypadku innych radioizotopów.
Spożywanie większej ilości płynu po badaniu i częstsze oddawanie moczu przyspiesza okres efektywnego połowicznego rozpadu radioizotopu.
W przypadku osób niespokojnych lub niewspółpracujących badanie należy wykonać po podaniu środków uspokajających lub w krótkotrwałym znieczuleniu ogólnym – artefakty ruchowe w trakcie badania uniemożliwiają skuteczną ocenę wyników. Wskazane jest, by pole widzenia kamery gamma obejmowało nerki i pęcherz moczowy, jeśli jest to możliwe ze względu na warunki anatomiczne pacjenta.
Badania izotopowe nerek mają ustalone znaczenie i miejsce w diagnostyce chorób nerek. Ich zaletami są niski koszt, łatwość przeprowadzenia i brak istotnych obciążeń dla pacjenta.
Wskazaniami do badań izotopowych (wynikającymi z charakterystyki opisanych rodzajów badań) są:
• choroby miąższowe nerek (ostra niewydolność nerek, ostra martwica kanalików nerkowych, przewlekłe odmiedniczkowe zapalenie nerek, przewlekła niewydolność nerek, ocena stopnia czynności marskiej nerki),
• zaburzenia w odpływie moczu (uropatia zaporowa, nefropatia zaporowa, wodonercze),
• wady wrodzone nerek (agenezja lub hipoplazja nerki, nerka dodatkowa, nerka ektopowa, zrośnięcie nerek),
• torbielowatość nerek,
• ocena nerki przeszczepionej,
• nadciśnienie tętnicze naczyniowo-nerkowe.wady wrodzone nerek (agenezja lub hipoplazja nerki, nerka dodatkowa, nerka ektopowa, zrośnięcie nerek),
• torbielowatość nerek,
• ocena nerki przeszczepionej,
• nadciśnienie tętnicze naczyniowo-nerkowe.
1. O’Reilly PH. Consensus Committee of the Society of Radionuclides for Nephrourology. Standardization of the renogram technique for investigating the dilated upper urinary tract and assessing the results of surgery. BJU Int 2003; 91: 239–43.
1.7. Badania genetyczne w chorobach nerek
Dariusz Moczulski
Prowadząc diagnostykę różnicową przewlekłej choroby nerek, warto pamiętać, że w nefrologii – podobnie jak w innych dziedzinach medycyny – występują choroby o podłożu genetycznym. O genetycznym podłożu choroby mogą świadczyć dodatnie wywiady rodzinne, kompozycja kilku objawów – także pozanerkowych, nietypowy wiek wystąpienia choroby, jej nietypowy przebieg lub brak adekwatnej odpowiedzi na leczenie (np. w idiopatycznym zespole nerczycowym).
Niektóre choroby nerek o podłożu genetycznym można rozpoznać na podstawie badania podmiotowego, przedmiotowego, badań radiologicznych oraz laboratoryjnych. W takich przypadkach badania genetyczne mają znaczenie drugorzędne i mogą potwierdzić postawione rozpoznanie.
Są jednak choroby nerek o podłożu genetycznym, w przypadku których badanie genetyczne DNA chorego jest podstawą rozpoznania. Jeśli rozważane jest badanie genetyczne DNA i biopsja nerki, warto najpierw wykonać badanie genetyczne, które pozwoli uniknąć ryzyka powikłań związanego z badaniem inwazyjnym, jakim jest biopsja.
Badania genetyczne są coraz bardziej powszechne, a ich koszt systematycznie się zmniejsza. Problemem pozostaje interpretacja wyników. Konieczna jest wiedza ekspercka, dlatego warto korzystać z doświadczenia specjalistów genetyki klinicznej, którzy mogą pomóc dobrać rodzaj badania DNA oraz zinterpretować jego wyniki.
Genetyczne choroby nerek można podzielić na choroby rozpoznawane w dzieciństwie i w wieku dorosłym. W przypadku pierwszych większe doświadczenie w ich rozpoznawaniu i leczeniu mają pediatrzy. Niektóre choroby nerek o podłożu genetycznym można rozpoznać już w dzieciństwie, ale właściwy problem zaczyna się dopiero w wieku dorosłym wraz z upośledzeniem czynności wydalniczej (np. dziedziczone w sposób autosomalnie dominujący wielotorbielowate zwyrodnienie nerek).
Część chorób genetycznych nerek występuje na tyle często, że każdy lekarz może mieć do czynienia z pacjentem z taką chorobą. Warto więc, aby każdy lekarz zdobył podstawową wiedzę na ich temat. Jednak ze względu na to, że większość genetycznie uwarunkowanych chorób nerek występuje rzadko, doświadczenie mają pojedyncze ośrodki badawczo-kliniczne. Dlatego jeśli podejrzewa się taką chorobę, warto skorzystać z wiedzy pracujących w nich specjalistów.
Podocytopatie – przykład zastosowania badań genetycznych w nefrologii
Przykładem rzadkich genetycznych chorób nerek są dziedziczne podocytopatie. Mutacje odpowiedzialne za ich wystąpienie poznano już w ponad 40 genach. Mutacje w niektórych genach występują tylko w pojedynczych rodzinach na świecie.
Większość tych podocytopatii dziedziczy się w sposób autosomalnie recesywny. Objawiają się w wieku dziecięcym jako idiopatyczny zespół nerczycowy: nieliczne objawiają się po raz pierwszy w wieku dorosłym [1]. Charakteryzują się one wolniejszym postępem przewlekłej choroby nerek oraz częstszym autosomalnie dominującym sposobem dziedziczenia niż te rozpoznawanie w wieku dziecięcym.
Najczęściej przyczyną dziedzicznej podocytopatii są mutacje w genach NPHS1 (nefryna), NPHS2 (podocyna), LAMB2 (laminina) i WT1 [2]. W im młodszym wieku u pacjenta wystąpi idiopatyczny zespół nerczycowy, tym większe jest prawdopodobieństwo, że jego przyczyną jest dziedziczna podocytopatia. Na przykład mutacje w genach NPHS1, NPHS2, LAMB2 i WT1 odpowiedzialne są za: 69–85% przypadków idiopatycznego zespołu nerczycowego występującego w pierwszych trzech m.ż., 50–66% przypadków zespołu występującego w 4.–12. m.ż., 25% przypadków – w 1.–6. r.ż., 18% przypadków – w 7.–12. r.ż. i tylko 11% przypadków – w 13.–18. r.ż. [3,4].
Najczęściej występujące genetycznie uwarunkowane choroby nerek
Najczęściej występującymi chorobami genetycznymi nerek, które powinien rozpoznać każdy lekarz, są:
•